Spansk naturhistorisk undersøgelse for LAMA2 muskeldystrofi
5. april 2025 opdateret af: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Formålet med denne naturhistoriske undersøgelse er at omfattende karakterisere sygdomsprogressionen og kliniske træk ved LAMA2-relaterede dystrofier (LAMA2-RD) i den pædiatriske population.
Undersøgelsen sigter mod at etablere en veldefineret kohort af patienter i Spanien, der muliggør langvarig opfølgning og letter rekruttering til fremtidige kliniske forsøg.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: David Gómez-Andrés
- Telefonnummer: +34934893156
- E-mail: david.gomezandres@vallhebron.cat
Studiesteder
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08035
- Rekruttering
- University Hospital Vall d'Hebron
-
Kontakt:
- Neurologia Pediatrica - HUVH
- Telefonnummer: 934893156
- E-mail: neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Alle patienter med kompatibel klinisk præsentation og genetisk bekræftelse LAMA2-RD
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Alle patienter med kompatibel klinisk præsentation og identifikation af 2 patogene varianter i LAMA2 eller muskelbiopsi med nedsat laminin alpha2 -protein og mindst en patogen variant
- Underskrevet informeret samtykke fra den juridiske myndighed, der er ansvarlig og/eller samtykke fra emnet (startende fra 6 år)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Alle patienter
Kompatibel klinisk præsentation og identifikation af 2 patogene varianter i LAMA2 eller muskelbiopsi med nedsat laminin alpha2 -protein og mindst en patogen variant
|
Evaluering af patienter Motorfunktion ved hjælp af motorskalaer (MFM32, CHOP)
Ultralydstyret evaluering af 28 muskler evaluerede på tværs af forskellige kropsregioner, vurderet ved hjælp af Heckmatt Gradinf -systemet (semikvantitativ skala).
Vurder de mekaniske egenskaber ved muskler, såsom stivhed og elasticitet.
Komplette fysiske evalueringer inklusive muskelkraft og målinger af goniometri
Vurdering af ventilatorisk, åndedrætsværn og anden support skal evaluere nødvendigheden af hjælpemidler
Vurdering af bulbar funcionalitet: Fodringsenheder, ernæringsstatus.
Motormilepæle Alder for erhvervelse og tab
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i motorisk funktionsmåling (MFM32) score
Tidsramme: Ændring fra basislinjen gennem gennemførelse af undersøgelsen, i gennemsnit 5 år
|
Global motorisk funktion.
Elementerne i MFM er klassificeret i 3 domæner: D1: stående og overførsler, D2: Axial og proksimal motorisk funktion, D3: Distal motorisk funktion.
Højere scoret indikerer et bedre resultat.
Området for den samlede score er 0-96.
Det vigtigste interessepunkt inkluderer ændringen af MFM -score årligt over en periode på 5 år.
|
Ændring fra basislinjen gennem gennemførelse af undersøgelsen, i gennemsnit 5 år
|
|
Ændring i motoriske milepæle
Tidsramme: Ændring fra basislinjen gennem gennemførelse af undersøgelsen, i gennemsnit 5 år
|
Alder ved erhvervelse (ja/nej) og tab af alle motoriske funktioner (Eks: hovedkontrol, siddende, stående, gåture, løb, klatring af trapper og tip til gåtur)
|
Ændring fra basislinjen gennem gennemførelse af undersøgelsen, i gennemsnit 5 år
|
|
Ændring i muskelekogenicitet ved muskel ultralyd
Tidsramme: Ændring fra basislinjen gennem gennemførelse af undersøgelsen, i gennemsnit 5 år
|
En standardiseret muskel -ultralydsprotokol for vurdering udføres (hele kroppen).
Muskelbilleder scores ved hjælp af Heckmatt-skalaen (score 1-4): Heckmatt Grad 1 repræsenterer et normalt muskelbillede, heckmatt grad 2 viser en øget echogenicitet uden dæmpning af de dybere billedregioner, heckmatt grad 3 viser en større stigning i ekkogenicitet med en vis synlig tab af normal muskelarkitektur, og Heckmatt grad 4 viser en stærk forøget echogenicitet med fuldt tab af en form for at formere muskler, og Heckmatt grad Arkitektur.
|
Ændring fra basislinjen gennem gennemførelse af undersøgelsen, i gennemsnit 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
27. juli 2021
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. juli 2030
Studieafslutning (Anslået)
1. juli 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
7. marts 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. april 2025
Først opslået (Faktiske)
11. april 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
11. april 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. april 2025
Sidst verificeret
1. april 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PR(AMI)/433/2021
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .