LAMA2 근이영양증에 대한 스페인 자연사 연구
2025년 4월 5일 업데이트: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
이 자연사 연구의 목적은 소아 집단에서 LAMA2 관련 영양 장애 (LAMA2-RD)의 질병 진행 및 임상 적 특징을 포괄적으로 특성화하는 것입니다.
이 연구는 스페인에 잘 정의 된 환자 코호트를 확립하여 장기적인 후속 조치를 취하고 향후 임상 시험을위한 모집을 촉진하는 것을 목표로합니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: David Gómez-Andrés
- 전화번호: +34934893156
- 이메일: david.gomezandres@vallhebron.cat
연구 장소
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Barcelona, 스페인, 08035
- 모병
- University Hospital Vall d'Hebron
-
연락하다:
- Neurologia Pediatrica - HUVH
- 전화번호: 934893156
- 이메일: neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
호환 임상 프리젠 테이션 및 유전 적 확인 LAMA2-RD를 가진 모든 환자
설명
포함 기준 :
- LAMA2에서 2 개의 병원성 변이체의 호환 임상 프리젠 테이션 및 식별 또는 적어도 하나의 병원성 변이체를 갖는 근육 생검 및 근육 생검을 가진 모든 환자
- 책임 및/또는 주제에 의한 법률 당국에 의한 사전 동의에 서명 (6 세부터 시작)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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모든 환자
LAMA2에서 2 개의 병원성 변이체의 호환 임상 프리젠 테이션 및 동정 또는 라미닌 알파 2 단백질 감소 및 적어도 하나의 병원성 변이체와의 근육 생검
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모터 스케일을 사용한 환자 운동 기능 평가 (MFM32, Chop)
28 개의 근육의 초음파 가이드 평가는 Heckmatt GradInf 시스템 (반 정량성)을 사용하여 평가 된 상이한 신체 영역을 평가했습니다.
강성 및 탄력성과 같은 근육의 기계적 특성을 평가하십시오.
근육 전력 및 잉어 측정 측정을 포함한 완전한 물리적 평가
환기, 호흡기 및 기타 지원 평가는 보조 장치의 필요성을 평가해야합니다.
구근 기능의 평가 : 사료 공급 장치, 영양 상태.
모터 이정표 획득 및 손실의 연령
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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모터 기능 측정 (MFM32) 점수의 변화
기간: 연구 완료, 평균 5 년 동안 기준선에서 변경
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글로벌 모터 기능.
MFM의 항목은 3 개의 도메인으로 분류됩니다 : D1 : 스탠딩 및 전송, D2 : 축 방향 및 근위 모터 기능, D3 : 원위 모터 기능.
높은 점수는 더 나은 결과를 나타냅니다.
총 점수의 범위는 0-96입니다.
주요 관심 지점에는 5 년 동안 매년 MFM 점수의 변화가 포함됩니다.
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연구 완료, 평균 5 년 동안 기준선에서 변경
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모터 이정표의 변화
기간: 연구 완료, 평균 5 년 동안 기준선에서 변경
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획득시 연령 (예/아니오) 및 모든 모터 기능의 손실 (예 : 헤드 컨트롤, 앉기, 서, 걷기, 달리기, 계단 등반 및 팁 발가락 걷기)
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연구 완료, 평균 5 년 동안 기준선에서 변경
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근육 초음파에 의한 근육 에코 발생의 변화
기간: 연구 완료, 평균 5 년 동안 기준선에서 변경
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표준화 된 근육 초음파 평가 프로토콜이 수행됩니다 (전신).
Heckmatt Scale (점수 1-4)을 사용하여 근육 이미지가 스코어링됩니다. Heckmatt Grade 1은 정상적인 근육 이미지를 나타내고, Heckmatt Grade 2 등급은 더 깊은 이미지 영역의 감쇠없이 증가 된 에코 닉 성을 보여줍니다. Heckmatt Grade 3은 정상적인 근육 구조의 가시적 인 상실을 통해 에코 발생 성의 더 큰 증가를 보여줍니다.
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연구 완료, 평균 5 년 동안 기준선에서 변경
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 7월 27일
기본 완료 (추정된)
2030년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 3월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 4월 5일
처음 게시됨 (실제)
2025년 4월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 5일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .