Estudio de historia natural española para la distrofia muscular de Lama2
5 de abril de 2025 actualizado por: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
El objetivo de este estudio de historia natural es caracterizar de manera integral la progresión de la enfermedad y las características clínicas de las distrofias relacionadas con LAMA2 (LAMA2-RD) en la población pediátrica.
El estudio tiene como objetivo establecer una cohorte bien definida de pacientes en España, lo que permite el seguimiento a largo plazo y facilitando el reclutamiento para futuros ensayos clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: David Gómez-Andrés
- Número de teléfono: +34934893156
- Correo electrónico: david.gomezandres@vallhebron.cat
Ubicaciones de estudio
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Barcelona, España, 08035
- Reclutamiento
- University Hospital Vall d'Hebron
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Contacto:
- Neurologia Pediatrica - HUVH
- Número de teléfono: 934893156
- Correo electrónico: neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los pacientes con presentación clínica compatible y confirmación genética Lama2-Rd
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes con presentación clínica compatible e identificación de 2 variantes patógenas en Lama2, o biopsia muscular con proteína alfa2 de laminina y al menos una variante patógena
- Consentimiento informado firmado por la autoridad legal responsable y/o asentimiento por parte del sujeto (a partir de los 6 años)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Todos los pacientes
Presentación clínica compatible e identificación de 2 variantes patógenas en LAMA2, o biopsia muscular con proteína alfa2 de laminina disminuida y al menos una variante patógena
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Evaluación de la función motora de los pacientes utilizando escalas motoras (MFM32, CHOP)
Evaluación guiada por ultrasonido de 28 músculos evaluó a diferentes regiones del cuerpo, evaluada utilizando el sistema de gradinf de Heckmatt (escala semicuantitativa).
Evaluar las propiedades mecánicas de los músculos, como la rigidez y la elasticidad.
Evaluaciones físicas completas, incluidas las mediciones de energía muscular y goniometría
La evaluación de la ventilación, la respiración respiratoria y el otro soporte debe evaluar la necesidad de dispositivos de asistencia
Evaluación de la funcionalidad Bulbar: dispositivos de alimentación, estado nutricional.
Motor Hitos Edad de adquisición y pérdida
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en la puntuación de medición de la función del motor (MFM32)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Funcionamiento del motor global.
Los elementos de la MFM se clasifican en 3 dominios: D1: Standing and Transfers, D2: función del motor axial y proximal, D3: función del motor distal.
El puntaje más alto indica un mejor resultado.
El rango de la puntuación total es 0-96.
El punto de interés principal incluye el cambio de puntaje MFM anualmente, durante un período de 5 años.
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Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Cambio en los hitos motores
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Edad en la adquisición (sí/no) y la pérdida de todas las funciones motoras (ex: control de la cabeza, sentado, de pie, caminar, correr, subir escaleras y caminar de punta)
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Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Cambio en la ecogenicidad muscular por ultrasonido muscular
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Se realiza un protocolo de ultrasonido muscular estandarizado de evaluación (todo el cuerpo).
Las imágenes musculares se califican utilizando la escala Heckmatt (puntaje 1-4): Heckmatt Grado 1 representa una imagen muscular normal, Heckmatt Grado 2 muestra una mayor ecogenicidad sin atenuación de las regiones de imagen más profundas, Heckmatt Grado 3 indica un aumento mayor en la ecogenicidad con una pérdida visible de la arquitectura muscular normal, y Heckmatt Grado 4 muestra un aumento de la tecnología completa con una pérdida completa de la musculia de reconocimiento de la música de reconocimiento.
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Cambio desde el inicio hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de julio de 2021
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de julio de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de marzo de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de abril de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
11 de abril de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de abril de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de abril de 2025
Última verificación
1 de abril de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PR(AMI)/433/2021
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .