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Studio di storia naturale spagnolo per la distrofia muscolare LAMA2

5 aprile 2025 aggiornato da: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
L'obiettivo di questo studio di storia naturale è caratterizzare in modo completo la progressione della malattia e le caratteristiche cliniche delle distrofie correlate a LAMA2 (LAMA2-RD) nella popolazione pediatrica. Lo studio mira a stabilire una coorte ben definita di pazienti in Spagna, consentendo un follow-up a lungo termine e facilitando il reclutamento per futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con presentazione clinica compatibile e conferma genetica LAMA2-RD

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Tutti i pazienti con presentazione clinica compatibile e identificazione di 2 varianti patogene in LAMA2 o biopsia muscolare con riduzione della proteina di laminina alfa2 e almeno una variante patogena
  • Consenso informato firmato dall'autorità legale responsabile e/o assenso dall'argomento (a partire da 6 anni)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Tutti i pazienti
Presentazione clinica compatibile e identificazione di 2 varianti patogene in LAMA2 o biopsia muscolare con riduzione della proteina di laminina alfa2 e almeno una variante patogena
Test diagnostico: Scale di funzione del motore
Valutazione dei pazienti Funzione motoria mediante scale motori (MFM32, CHOP)
Test diagnostico: Ultrasuoni muscolari
Valutazione guidata da ultrasuoni di 28 muscoli valutati per le diverse regioni del corpo, valutate utilizzando il sistema HeckMatt Gradinf (scala semiquantitativa).
Test diagnostico: Elastografia muscolare
Valutare le proprietà meccaniche dei muscoli, come rigidità ed elasticità.
Altro: Esame fisico completo
Valutazioni fisiche complete tra cui potenza muscolare e misurazioni della goniometria
Altro: Valutazione ventilatoria/ respiratoria e di altra supporto
La valutazione dei ventilatorie, respiratorie e di altro supporto deve valutare la necessità di dispositivi di assistenza
Altro: Funzione oromotoria e nutrizione
Valutazione della funcionalità del bulbare: dispositivi di alimentazione, stato nutrizionale.
Altro: Valutazioni della pietra miliare motoria
Pietre miliari motori Età dell'acquisizione e della perdita

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica del punteggio di misurazione della funzione motoria (MFM32)
Lasso di tempo: Modifica dal basale al completamento dello studio, in media 5 anni
Funzionamento motorio globale. Gli elementi dell'MFM sono classificati in 3 domini: D1: in piedi e trasferimenti, D2: funzione motorio assiale e prossimale, D3: funzione motorio distale. Il punteggio più alto indica un risultato migliore. L'intervallo del punteggio totale è 0-96. Il principale punto di interesse include il cambiamento del punteggio MFM annuale, per un periodo di 5 anni.
Modifica dal basale al completamento dello studio, in media 5 anni
Cambiamento delle pietre miliari del motore
Lasso di tempo: Modifica dal basale al completamento dello studio, in media 5 anni
Età all'acquisizione (sì/no) e perdita di tutte le funzioni motorie (Ex: controllo della testa, seduta, in piedi, camminata, corsa, scaletta le scale e punta di piedi che cammina)
Modifica dal basale al completamento dello studio, in media 5 anni
Cambiamento dell'ecogenicità muscolare da ultrasuoni muscolari
Lasso di tempo: Modifica dal basale al completamento dello studio, in media 5 anni
Viene eseguito un protocollo ecografico muscolare standardizzato di valutazione (corpo intero). Le immagini muscolari vengono valutate usando la scala di Heckmatt (punteggio 1-4): Heckmatt Grado 1 rappresenta un'immagine muscolare normale, Heckmatt Grade 2 mostra una maggiore ecogenicità senza attenuazione delle regioni di immagine più profonde, Heckmatt Grade 3 indica un aumento più ampio dell'ecogenicità con una perdita visibile della normale architettura muscolare.
Modifica dal basale al completamento dello studio, in media 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Collaboratori

ASOCIACIÓN IMPÚLSATE PARA LA CURA DE LOS NIÑOS CON DÉFICIT DE MEROSINA

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 luglio 2021

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 aprile 2025

Primo Inserito (Effettivo)

11 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 aprile 2025

Ultimo verificato

1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PR(AMI)/433/2021

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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