Espanjan luonnonhistoriallinen tutkimus LAMA2 -lihasdystrofialle
lauantai 5. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Tämän luonnonhistoriallisen tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida kattavasti LAMA2: iin liittyvien dystrofioiden (LAMA2-RD) taudin eteneminen ja kliiniset piirteet lasten populaatiossa.
Tutkimuksen tavoitteena on luoda hyvin määritelty potilaiden ryhmä Espanjassa, mikä mahdollistaa pitkäaikaisen seurannan ja helpottaa rekrytointia tuleville kliinisille tutkimuksille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: David Gómez-Andrés
- Puhelinnumero: +34934893156
- Sähköposti: david.gomezandres@vallhebron.cat
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08035
- Rekrytointi
- University Hospital Vall d'Hebron
-
Ottaa yhteyttä:
- Neurologia Pediatrica - HUVH
- Puhelinnumero: 934893156
- Sähköposti: neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki potilaat, joilla on yhteensopiva kliininen esitys ja geneettinen vahvistus Lama2-RD
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on yhteensopiva kliininen esitys ja kahden patogeenisen variantin tunnistaminen LAMA2: ssa, tai lihasbiopsia vähentyneellä laminiinialfa2 -proteiinilla ja ainakin yksi patogeeninen variantti
- Allekirjoitettu tietoinen laillisen viranomaisen suostumus ja/tai suostumus aiheeseen (alkaen 6 -vuotiaana)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kaikki potilaat
Yhteensopiva kliininen esitys ja kahden patogeenisen variantin tunnistaminen LAMA2: ssa tai lihasbiopsia vähentyneellä laminiinialfa2 -proteiinilla ja ainakin yksi patogeeninen variantti
|
Potilaiden motorisen toiminnan arviointi motoriset asteikot (MFM32, CHOP)
Ultraäänituohjattu arviointi 28 lihasta, jotka on arvioitu eri kehon alueille, arvioidaan heckmatt gradInf -järjestelmällä (puolikvantitatiivinen asteikko).
Arvioi lihaksen mekaaniset ominaisuudet, kuten jäykkyys ja joustavuus.
Täydelliset fyysiset arviot, mukaan lukien lihasvoiman ja goniometrian mittaukset
Henkilön, hengityselinten ja muun tuen arviointi apuvälineiden välttämättömyyden arvioimiseksi
Bulbar -funcionaliteetin arviointi: ruokintalaitteet, ravitsemustila.
Moottorin virstanpylväs Ikä hankinta ja tappio
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Moottorin toiminnan mittauksen muutos (MFM32)
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta tutkimuksen valmistumisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
|
Globaali moottorin toiminta.
MFM: n kohteet luokitellaan 3 domeeniin: D1: seisominen ja siirrot, D2: Aksiaalinen ja proksimaalinen moottorin toiminto, D3: Distaalinen moottorin toiminto.
Korkeammat pisteet osoittavat paremman lopputuloksen.
Kokonaispistemäärän alue on 0-96.
Tärkein kiinnostava kohta sisältää MFM -pistemäärän muutos vuosittain, viiden vuoden ajan.
|
Muutos lähtötasosta tutkimuksen valmistumisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
|
|
Moottorin välitavoitteet
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta tutkimuksen valmistumisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
|
Ikä hankkimisessa (kyllä/ei) ja kaikkien moottoritoimintojen menetys (esim. Päänhallinta, istuminen, seisova, kävely, juokseminen, portaiden kiipeily ja kärjen varpaiden kävely)
|
Muutos lähtötasosta tutkimuksen valmistumisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
|
|
Muutos lihasten ehogeenisyydessä lihasten ultraäänellä
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta tutkimuksen valmistumisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
|
Suoritetaan standardoitu lihasten ultraääniprotokolla (koko vartalo).
Lihaskuvat pisteytetään heckmatt-asteikolla (pistemäärä 1-4): HeckMatt-luokka 1 edustaa normaalia lihaskuvaa, HeckMatt-luokka 2 osoittaa lisääntynyttä ehogeenisyyttä ilman syvempiä kuva-alueita, HeckMatt-luokan 3 määrää suurempaa nousua, jolla on jonkin verran näkyvää normaalia lihasarkkitehtuurin menetystä ja HeckMatt-luokan 4 osoituksia.
|
Muutos lähtötasosta tutkimuksen valmistumisen aikana, keskimäärin 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 27. heinäkuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. heinäkuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. heinäkuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 7. maaliskuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 5. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 11. huhtikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 11. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 5. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PR(AMI)/433/2021
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .