Hiszpańska historia naturalna studium dystrofii muskularnej LAMA2
5 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Celem tego badania historii naturalnej jest kompleksowe scharakteryzowanie postępu choroby i cech klinicznych dystrofii związanych z LAMA2 (LAMA2-RD) w populacji pediatrycznej.
Badanie ma na celu ustanowienie dobrze zdefiniowanej grupy pacjentów w Hiszpanii, umożliwiając długoterminową obserwację i ułatwiając rekrutację do przyszłych badań klinicznych.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: David Gómez-Andrés
- Numer telefonu: +34934893156
- E-mail: david.gomezandres@vallhebron.cat
Lokalizacje studiów
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08035
- Rekrutacyjny
- University Hospital Vall d'Hebron
-
Kontakt:
- Neurologia Pediatrica - HUVH
- Numer telefonu: 934893156
- E-mail: neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wszyscy pacjenci z kompatybilną prezentacją kliniczną i genetycznym potwierdzeniem LAMA2-RD
Opis
Kryteria włączenia:
- Wszyscy pacjenci z kompatybilną prezentacją kliniczną i identyfikacją 2 wariantów patogennych w LAMA2 lub biopsji mięśni ze zmniejszonym białkiem alfa2 lamininy i przynajmniej jednym wariantem patogennym
- Podpisany świadomą zgodę organu prawnego odpowiedzialnego i/lub zgody przez podmiot (od 6 lat)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Wszyscy pacjenci
Kompatybilna prezentacja kliniczna i identyfikacja 2 wariantów patogennych w LAMA2 lub biopsji mięśni ze zmniejszonym białkiem alfa2 lamininy i co najmniej jednym wariantem patogennym
|
Ocena funkcji motorycznej pacjentów za pomocą skal motorycznych (MFM32, CHOP)
Ocena ultradźwiękowa 28 mięśni oceniała różne obszary ciała, oceniane przy użyciu systemu heckmatt gradinf (skala półilościowa).
Oceń właściwości mechaniczne mięśni, takie jak sztywność i elastyczność.
Pełne oceny fizyczne, w tym pomiary siły mięśni i goniometrii
Ocena potrzeb wentylacyjnych, oddechowych i innych
Ocena Funcionality Bulbar: urządzenia żywieniowe, stan żywieniowy.
Kamienie milowe wiek akwizycji i straty
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana wyniku pomiaru funkcji silnika (MFM32)
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej poprzez zakończenie badań, średnio 5 lat
|
Globalne funkcjonowanie motoryczne.
Pozycje MFM są klasyfikowane w 3 domenach: D1: Stojące i transfery, D2: Osiowa i proksymalna funkcja silnika, D3: Dystalna funkcja silnika.
Wyższy wynik wskazuje na lepszy wynik.
Zakres całkowitego wyniku wynosi 0-96.
Główny punkt zainteresowania obejmuje zmianę wyniku MFM rocznie, w ciągu 5 lat.
|
Zmiana od wartości wyjściowej poprzez zakończenie badań, średnio 5 lat
|
|
Zmiana kamieni milowych motorycznych
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej poprzez zakończenie badań, średnio 5 lat
|
Wiek w akwizycji (tak/nie) i utrata wszystkich funkcji motorycznych (np.: Kontrola głowy, siedzenie, stanie, spacery, bieganie, wspinaczka po schodach i chodzenie na palcach)
|
Zmiana od wartości wyjściowej poprzez zakończenie badań, średnio 5 lat
|
|
Zmiana echogeniczności mięśni przez ultradźwięki mięśniowe
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej poprzez zakończenie badań, średnio 5 lat
|
Przeprowadzany jest znormalizowany protokół ultrasonograficzny mięśni (całe ciało).
Obrazy mięśni są oceniane przy użyciu skali Heckmatt (wynik 1-4): Heckmatt stopnia 1 reprezentuje normalny obraz mięśni, heckmatt stopnia 2 pokazuje zwiększoną echogeniczność bez osłabienia stopnia głębszego obrazu, z całkowitą liczbą architektury z całkowitą utratą muranki.
|
Zmiana od wartości wyjściowej poprzez zakończenie badań, średnio 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
27 lipca 2021
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 lipca 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 lipca 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
7 marca 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 kwietnia 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
11 kwietnia 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
11 kwietnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 kwietnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PR(AMI)/433/2021
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .