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Spanische Naturgeschichtestudie für Lama2 Muskeldystrophie

5. April 2025 aktualisiert von: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Das Ziel dieser naturgeschichtlichen Studie ist es, das Fortschreiten der Krankheit und die klinischen Merkmale von LAMA2-verwandten Dystrophien (LAMA2-RD) in der pädiatrischen Bevölkerung umfassend zu charakterisieren. Die Studie zielt darauf ab, eine gut definierte Kohorte von Patienten in Spanien zu erstellen, um langfristige Nachuntersuchungen zu ermöglichen und die Rekrutierung für zukünftige klinische Studien zu erleichtern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit kompatibler klinischer Präsentation und genetischer Bestätigung LAMA2-RD

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten mit kompatibler klinischer Präsentation und Identifizierung von 2 pathogenen Varianten in LAMA2 oder Muskelbiopsie mit vermindertem Laminin -Alpha2 -Protein und mindestens einer pathogenen Variante
  • Unterzeichnete Einverständniserklärung durch die von diesem Thema verantwortliche und/oder Zustimmung der Rechtsbehörde (ab 6 Jahren)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Alle Patienten
Kompatible klinische Darstellung und Identifizierung von 2 pathogenen Varianten in LAMA2 oder Muskelbiopsie mit vermindertem Laminin -Alpha2 -Protein und mindestens einer pathogenen Variante
Diagnosetest: Motorfunktionsskalen
Bewertung der Motorfunktion der Patienten unter Verwendung von Motorskalen (MFM32, Chop)
Diagnosetest: Muskel -Ultraschall
Die ultraschallgeführte Bewertung von 28 Muskeln bewertete die Verbreitung verschiedener Körperregionen, die mit dem Heckmatt Gradinf -System (semiquantitative Skala) bewertet wurden.
Diagnosetest: Muskelelastographie
Bewerten Sie die mechanischen Eigenschaften von Muskeln wie Steifheit und Elastizität.
Sonstiges: Vollständige körperliche Untersuchung
Vollständige physikalische Bewertungen einschließlich Muskelkraft und Goniometrie -Messungen
Sonstiges: Lüftungs-/ Atemwegs- und andere Unterstützungsbewertung
Bewertung von Beatmungs-, Atemwegs- und anderen Unterstützung muss die Notwendigkeit von Hilfsmitteln bewerten
Sonstiges: Oromotorische Funktion und Ernährung
Bewertung der Bulbar -Funktionalität: Fütterungsgeräte, Ernährungsstatus.
Sonstiges: Motor -Meilensteinbewertungen
Motor -Meilensteine ​​des Erwerbs und des Verlusts

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Motorfunktionsmessung (MFM32)
Zeitfenster: Wechseln Sie vom Ausgangswert bis zur Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 5 Jahre
Globaler Motorfunktion. Die Elemente des MFM werden in 3 Domänen klassifiziert: D1: Stehen und Transfers, D2: Axial und proximale Motorfunktion, D3: Distale Motorfunktion. Eine höhere Punktzahl deuten auf ein besseres Ergebnis hin. Der Bereich der Gesamtpunktzahl beträgt 0-96. Der Hauptpunkt des Interesses umfasst die Veränderung des MFM -Wertes jährlich über einen Zeitraum von 5 Jahren.
Wechseln Sie vom Ausgangswert bis zur Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 5 Jahre
Veränderung der motorischen Meilensteine
Zeitfenster: Wechseln Sie vom Ausgangswert bis zur Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 5 Jahre
Alter beim Erwerb (Ja/Nein) und Verlust aller Motorfunktionen (z.
Wechseln Sie vom Ausgangswert bis zur Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 5 Jahre
Veränderung der Muskel -Echogenität durch Muskelultraschall
Zeitfenster: Wechseln Sie vom Ausgangswert bis zur Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 5 Jahre
Ein standardisiertes Muskel -Ultraschallprotokoll der Bewertung wird durchgeführt (Ganzkörper). Muskelbilder werden unter Verwendung der Heckmatt-Skala (Score 1-4) bewertet: Heckmatt Grad 1 repräsentiert ein normales Muskelbild, Heckmatt Grad 2 zeigt eine erhöhte Echogenität ohne Abschwächung der tieferen Bildregionen, Heckmatt Grad 3 zeigt eine größere Zunahme der Echogenität mit einem gewissen Verlust des Normalen Muskelarchitektur und Hecks-Muskeln mit einer stark erhöhten Achitektur mit einer stark erhöhten Achitektur.
Wechseln Sie vom Ausgangswert bis zur Fertigstellung der Studie, durchschnittlich 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Mitarbeiter

ASOCIACIÓN IMPÚLSATE PARA LA CURA DE LOS NIÑOS CON DÉFICIT DE MEROSINA

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. Juli 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. April 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. April 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. April 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. April 2025

Zuletzt verifiziert

1. April 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PR(AMI)/433/2021

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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