Estudo espanhol de história natural para a distrofia muscular LAMA2
5 de abril de 2025 atualizado por: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
O objetivo deste estudo de história natural é caracterizar de forma abrangente a progressão da doença e as características clínicas das distrofias relacionadas ao LAMA2 (LAMA2-RD) na população pediátrica.
O estudo tem como objetivo estabelecer uma coorte bem definida de pacientes na Espanha, permitindo o acompanhamento de longo prazo e facilitando o recrutamento para futuros ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: David Gómez-Andrés
- Número de telefone: +34934893156
- E-mail: david.gomezandres@vallhebron.cat
Locais de estudo
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Barcelona, Espanha, 08035
- Recrutamento
- University Hospital Vall d'Hebron
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Contato:
- Neurologia Pediatrica - HUVH
- Número de telefone: 934893156
- E-mail: neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os pacientes com apresentação clínica compatível e confirmação genética LAMA2-RD
Descrição
Critérios de inclusão:
- Todos os pacientes com apresentação clínica compatível e identificação de 2 variantes patogênicas no LAMA2, ou biópsia muscular com diminuição da proteína laminina alfa2 e pelo menos uma variante patogênica
- Consentimento informado assinado pela autoridade legal responsável e/ou consentimento pelo sujeito (a partir de 6 anos)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Todos os pacientes
Apresentação clínica compatível e identificação de 2 variantes patogênicas no LAMA2, ou biópsia muscular com diminuição da proteína laminina alfa2 e pelo menos uma variante patogênica
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Avaliação da função motora dos pacientes usando escalas do motor (MFM32, CHOP)
A avaliação guiada por ultrassom de 28 músculos avaliados acumulando diferentes regiões corporais, avaliada usando o sistema Heckmatt Gradinf (escala semiquantitativa).
Avalie as propriedades mecânicas dos músculos, como rigidez e elasticidade.
Avaliações físicas completas, incluindo poder muscular e medições de goniometria
A avaliação de apoio ventilatório, respiratório e outro necessidade para avaliar a necessidade de dispositivos de assistência
Avaliação da funcionalidade bulbar: dispositivos de alimentação, estado nutricional.
Marcos motores Idade de aquisição e perda
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança na medição da função motor (MFM32) Pontuação
Prazo: Mudança desde a linha de base até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Funcionamento Motor Global.
Os itens do MFM são classificados em 3 domínios: D1: Standing and Transfers, D2: Função do Motor Axial e Proximal, D3: Função do Motor Distal.
Mais pontuados indicam um resultado melhor.
O intervalo da pontuação total é de 0-96.
O principal ponto de interesse inclui a mudança da pontuação da MFM anualmente, durante um período de 5 anos.
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Mudança desde a linha de base até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Mudança nos marcos do motor
Prazo: Mudança desde a linha de base até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Idade na aquisição (sim/não) e perda de todas as funções motoras (ex: controle da cabeça, sentado, em pé, caminhando, correndo, subindo escadas e ponta da ponta dos pés)
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Mudança desde a linha de base até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Mudança na ecogenicidade muscular por ultrassom muscular
Prazo: Mudança desde a linha de base até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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É realizado um protocolo de avaliação de ultrassom muscular padronizado (corpo inteiro).
As imagens musculares são pontuadas usando a escala Heckmatt (pontuação 1-4): Heckmatt Grau 1 representa uma imagem muscular normal, Heckmatt Grau 2 mostra um aumento da ecogenicidade sem a atenuação das regiões de imagem mais profunda, com o reicúnio de heckmatt.
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Mudança desde a linha de base até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de julho de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de julho de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de julho de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de março de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de abril de 2025
Primeira postagem (Real)
11 de abril de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de abril de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de abril de 2025
Última verificação
1 de abril de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PR(AMI)/433/2021
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .