Studie španělské přírodní historie pro svalovou dystrofii LAMA2
5. dubna 2025 aktualizováno: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Cílem této studie přirozené historie je komplexně charakterizovat progresi onemocnění a klinické rysy dystrofií souvisejících s LAMA2 (LAMA2-RD) v dětské populaci.
Cílem studie je vytvořit dobře definovanou kohortu pacientů ve Španělsku, což umožňuje dlouhodobé sledování a usnadnění náboru pro budoucí klinické studie.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: David Gómez-Andrés
- Telefonní číslo: +34934893156
- E-mail: david.gomezandres@vallhebron.cat
Studijní místa
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08035
- Nábor
- University Hospital Vall d'Hebron
-
Kontakt:
- Neurologia Pediatrica - HUVH
- Telefonní číslo: 934893156
- E-mail: neurologia.pediatrica@vallhebron.cat
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni pacienti s kompatibilní klinickou prezentací a genetickým potvrzením LAMA2-RD
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti s kompatibilní klinickou prezentací a identifikací 2 patogenních variant v LAMA2 nebo svalové biopsii se sníženým proteinem laminin alfa2 a alespoň jednou patogenní varianta
- Podepsáno informovaný souhlas právního orgánu odpovědným a/nebo souhlasem předmětem (od 6 let)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Všichni pacienti
Kompatibilní klinická prezentace a identifikace 2 patogenních variant v LAMA2 nebo svalové biopsii se sníženým proteinem laminin alfa2 a alespoň jednou patogenní varianta
|
Hodnocení motorické funkce pacientů pomocí motorových stupnic (MFM32, Chop)
Ultrazvukové vedené hodnocení 28 svalů vyhodnotilo různé oblasti těla, hodnoceno pomocí systému Heckmatt Gradinf (semikvantitativní měřítko).
Posoudit mechanické vlastnosti svalů, jako je tuhost a elasticita.
Úplné fyzické hodnocení včetně měření svalové energie a goniometrie
Posouzení ventilační, respirační a další podpory musí vyhodnotit nutnost pomocných zařízení
Hodnocení funkce bulbře: Feeding Devices, Nutriční stav.
Motor milníky věk akvizice a ztráty
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna měření motorické funkce (MFM32) skóre
Časové okno: Změna z výchozí hodnoty prostřednictvím dokončení studie, v průměru 5 let
|
Globální fungování motoru.
Položky MFM jsou klasifikovány do 3 domén: D1: stojan a převody, D2: Axiální a proximální motorická funkce, D3: distální motorická funkce.
Vyšší skóre naznačuje lepší výsledek.
Rozsah celkového skóre je 0-96.
Hlavním bodem zájmu zahrnuje změnu skóre MFM ročně po dobu 5 let.
|
Změna z výchozí hodnoty prostřednictvím dokončení studie, v průměru 5 let
|
|
Změna milníků motoru
Časové okno: Změna z výchozí hodnoty prostřednictvím dokončení studie, v průměru 5 let
|
Věk při akvizici (ano/ne) a ztráta všech motorových funkcí (např.: Ovládání hlavy, sezení, stojící, chůze, běh, lezení po schodech a špičkou špičkové chůze)
|
Změna z výchozí hodnoty prostřednictvím dokončení studie, v průměru 5 let
|
|
Změna svalové echogenity svalovým ultrazvukem
Časové okno: Změna z výchozí hodnoty prostřednictvím dokončení studie, v průměru 5 let
|
Je proveden standardizovaný ultrazvukový protokol pro ultrazvuk svalu (celé tělo).
Svalové obrazy jsou hodnoceny pomocí heckmattové stupnice (skóre 1-4): Heckmatt stupeň 1 představuje normální obraz svalů, Heckmatt stupeň 2 ukazuje zvýšenou echogenitu bez útlumu hlubšího obrazu, heckmatt stupeň 3 ukazuje větší zvýšení echogenity s uznávatelnou uznávatelnou ztrátou uznávatelného architektury uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelného uznávatelnosti.
|
Změna z výchozí hodnoty prostřednictvím dokončení studie, v průměru 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. července 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. července 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. července 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. března 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. dubna 2025
První zveřejněno (Aktuální)
11. dubna 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. dubna 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. dubna 2025
Naposledy ověřeno
1. dubna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PR(AMI)/433/2021
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .