遺伝的および希少疾患のゲノムプロファイリング (GEN&RARE)
ケアおよび予防経路のカスタマイズのための遺伝的および希少疾患のゲノムプロファイリング
イタリアでは、200万人以上の患者が希少疾患（RD）の影響を受けており、臨床的多様性、長い診断プロセス（多くの場合4〜5年）、および高い社会ヘルスケアコストのために大きな課題をもたらします。 イタリアのヘルスケアシステムは、これらの課題を認識しており、National Rarie Diseases（RD）レジストリ、ヘルスケア免除の対象となるレア疾患（RDS）の包括的なリスト、および希少疾患の全国委員会の設立などのイニシアチブにつながります。 希少疾患（RDS）の遺伝的メカニズムに関する研究は、特に革新的な治療法では堅牢であり、腫瘍学に次ぐランク付けがあります。
Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Foundationは、ラツィオの希少疾患の主要な参照研究所（RD）として機能し、認定センターを通じて10,000人以上の患者を管理しています。 最近のイニシアチブは、ゲノムの知識を臨床診療と統合することにより、レア疾患ネットワークを強化することを目的としています。 このプロジェクトは、初期の遺伝的診断のために次世代シーケンス（NGS）を利用し、個別化医療を促進することに焦点を当てています。
国民保健サービスが希少疾患（RD）の資源配分に直面している課題と、新しい外来医療料金の最近の承認に直面していることを考えると、このイニシアチブはタイムリーです。 基礎は、標的遺伝子検査を完全なエクソームシーケンス（WES）に置き換え、分子状態の特定を増やし、診断のターンアラウンド時間を減らすことを目指しています。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Giovanni Scambia
- 電話番号：+390630155701
- メール：giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
研究場所
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Lazio
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Roma、Lazio、イタリア、00168
- 募集
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
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主任研究者：
- Giovanni Scambia
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コンタクト：
- Giovanni Scambia
- 電話番号：+390630155701
- メール：giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
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コンタクト：
- Chiara Leoni
- メール：chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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副調査官：
- Chiara Leoni
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副調査官：
- Camilla Nero
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準：
- 0〜90歳
- まれな疾患/遺伝疾患の疑いがある患者は、特定の状態を経験した参照医師によって行われた臨床基準/機器検査に基づいて診断された患者（例えば、既知の遺伝症候群に起因する表現型、既知の神経筋疾患に起因する表現型、既知の神経筋疾患、肥大化/拡張性/拡張心筋症などの既知の臓器特異的疾患に起因する）
- 既知の状態に特にリンクされていないまれな疾患/遺伝的疾患を示唆する表現型の患者
- まれな疾患/遺伝的疾患が疑われる患者（例：アレイCGH）または定性分析（例：既知の遺伝子のNGSパネル）を受けた患者は、負の結果をもたらしました。
- すでに遺伝的病因診断を受けており、現在のプロジェクトが予防や治療経路のパーソナライズなどのさらなる質問に対処できる患者。
除外基準：
- 何らかの理由でプロジェクトへの参加を拒否する個人（患者、親、および/または法定保護者）。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：患者
遺伝学者または特定の状態を経験した専門医によって行われた臨床症状と機器検査に基づいて診断された希少または特定の遺伝子疾患の疑いがある患者（例えば、既知の遺伝症候群、既知の神経筋症、または既知の神経筋症、または肥大化/拡張性心臓病のためにゲインテクシーのためにdisate様のためにdisate様型様であるためのためにdisate様型の診断に診断されるような既知の特定の領域疾患） 処理。
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血液サンプル、頬スワブ、および病理学的組織サンプル（皮膚/筋肉）が収集され、その後、これらの組織から抽出されたDNAが全エクソームシーケンスを使用してゲノム分析に使用されます。
サンプルは、病院内ですでに確立された診断パイプラインに従います。
さらに、組織から抽出されたDNAの離脱したアリコート（末梢血または組織標本）は、分析完了時に保管のためにゲノミクスコア施設によってバイオバンクに送られます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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まれな遺伝的状態の診断タイムラプスを減らします
時間枠：1年から4年
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まれな遺伝的条件のゲノム特性評価を改善することにより、最初の臨床評価間の分子診断までの時間枠を減らすために、実際の分子分析の実装（ターゲットパネルから全エクソームシーケンスまで-Wes
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1年から4年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病院の診断率を改善します
時間枠：5年
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Illumina novaseq 6000エクソームシーケンスシステムを使用した1500の生物学的サンプルの分析から収集されたデータを評価することにより、病院の診断率を改善します。
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5年
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分子バリエーションの増加を特定します
時間枠：5年
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Illumina novaseq 6000エクソームシーケンスシステムで処理された1500の生物学的サンプルで、まれな条件で遺伝子を引き起こす疾患を引き起こす数が増加しています。
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5年
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決定的な診断のためのヘルスケアコストを削減します
時間枠：5年
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分子分析のコストを削減して、複雑な希少ディスザーゼに必要なしばしば必要とされる非標的分子検査（WES）と複数のターゲットパネルを使用して、決定的な診断に到達するために最終的な診断に到達する
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5年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Giovanni Scambia、Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 6987
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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