Perfil genômico de doenças genéticas e raras (GEN&RARE)
Perfil genômico de doenças genéticas e raras para a personalização de cuidados e vias de prevenção
Na Itália, mais de 2 milhões de pacientes são afetados por doenças raras (RD), que apresentam desafios significativos devido à sua diversidade clínica, longos processos de diagnóstico (geralmente de 4 a 5 anos) e altos custos de assistência médica. O sistema de saúde italiano reconheceu esses desafios, levando a iniciativas como um registro nacional de doenças raras (RD), uma lista abrangente de doenças raras (RDS) elegíveis para isenções de saúde e o estabelecimento de um comitê nacional para doenças raras. A pesquisa sobre os mecanismos genéticos de doenças raras (RDS) é robusta, principalmente para terapias inovadoras, e ocupa o segundo lugar em oncologia.
A Fundação Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS serve como um Instituto de Referência para doenças Raras (RD) em Lazio, gerenciando mais de 10.000 pacientes por meio de centros credenciados. Uma iniciativa recente visa aprimorar a rede de doenças raras, integrando o conhecimento genômico à prática clínica. O projeto concentra -se em utilizar o sequenciamento da próxima geração (NGS) para o diagnóstico genético precoce, promovendo a medicina personalizada.
Dados os desafios que o Serviço Nacional de Saúde enfrenta na alocação de recursos para doenças raras (RD) e a recente aprovação de uma nova tarifa ambulatorial de saúde, essa iniciativa é oportuna. A fundação procura substituir testes genéticos direcionados por sequenciamento de exoma inteiro (WES), aumentando a identificação de condições moleculares e reduzindo os tempos de reviravolta diagnóstica.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Giovanni Scambia
- Número de telefone: +390630155701
- E-mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
Locais de estudo
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Itália, 00168
- Recrutamento
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
-
Investigador principal:
- Giovanni Scambia
-
Contato:
- Giovanni Scambia
- Número de telefone: +390630155701
- E-mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
-
Contato:
- Chiara Leoni
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
Subinvestigador:
- Chiara Leoni
-
Subinvestigador:
- Camilla Nero
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
- Idade de 0 a 90 anos
- Pacientes com suspeita de doença rara/doença genética diagnosticada com base nos critérios clínicos/exame instrumental realizado por um médico de referência experimentado na condição específica (por exemplo, fenótipo atribuível a uma síndrome genética conhecida, doenças neuromusculares conhecidas, doenças conhecidas de órgãos específicos, como hipertrófica/dilatada cardiomomomosia-fatia), a doenças genericas de órgãos, como a análise generosa do órgão, como a análise hipertrófica/dilatada)
- Pacientes com um fenótipo sugestivo de uma doença rara/genética não especificamente ligada a uma condição conhecida
- Pacientes com suspeita de doença rara/doenças genéticas, que foram submetidas a análises genéticas quantitativas (por exemplo, Array-CGH) ou análises qualitativas (por exemplo, painel de genes conhecidos), que produziram resultados negativos
- Pacientes que já receberam um diagnóstico etiológico genético e para quem o projeto atual pode abordar questões adicionais, como a personalização de uma via de prevenção ou terapia.
Critérios de exclusão:
- Indivíduos (pacientes, pais e/ou responsáveis legais) que se recusam a participar do projeto por qualquer motivo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Pacientes
Patients with suspected rare or specific genetic diseases diagnosed based on clinical presentation and instrumental examination performed by geneticist or by a specialist physician experienced in the specific condition (e.g., phenotype associated with a known genetic syndrome, known neuromuscular disease, or known specific regional disease such as hypertrophic/dilated cardiomyopathy) are enrolled to undergo genetic testing for diagnostic purposes and to improve personalized treatment.
|
Amostras de sangue, swabs bucais e amostras de tecido patológico (pele/músculo) serão coletadas e, posteriormente, o DNA extraído desses tecidos será usado para análise genômica usando sequenciamento de exoma inteiro.
A amostra seguirá o pipeline de diagnóstico já estabelecido dentro do hospital.
Além disso, as alíquotas de Remanização do DNA extraídas do tecido (sangue periférico ou amostra de tecido) serão enviadas pela instalação central da genômica para o biobank para armazenamento após a conclusão da análise.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Reduza o tempo de diagnóstico de condições genéticas raras
Prazo: de 1 ano a 4 anos
|
Para reduzir o período de tempo entre a primeira avaliação clínica e o diagnóstico molecular, melhorando a caracterização genômica de condições genéticas raras, implementação triturada da análise molecular real (de painéis direcionados para sequenciamento de exoma inteiro - Wes
|
de 1 ano a 4 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Melhorar a taxa de diagnóstico do hospital
Prazo: 5 anos
|
Melhorando a taxa de diagnóstico do hospital, avaliando os dados coletados a partir da análise de 1500 amostras biológicas com o sistema de sequenciamento de exoma Illumina Novaseq 6000.
|
5 anos
|
|
Identifique um número crescente de variantes moleculares
Prazo: 5 anos
|
Identifique um número crescente de genes que causam genes em condições raras em 1500 amostras biológicas processadas com o sistema de sequenciamento de exoma Illumina Novaseq 6000.
|
5 anos
|
|
Reduzir os custos de saúde para um diagnóstico definitivo
Prazo: 5 anos
|
Reduza os custos da análise molecular para atingir um diagnóstico definitivo usando o teste molecular não direcionado (WES) versus vários painéis direcionados frequentemente necessários para desessas raras complexas
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 6987
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .