유전자 및 희귀 질환의 게놈 프로파일 링 (GEN&RARE)
치료 및 예방 경로의 맞춤화를위한 유전자 및 희귀 질환의 게놈 프로파일 링
이탈리아에서는 2 백만 명이 넘는 환자가 희귀 질환 (RD)의 영향을받으며 임상 다양성, 긴 진단 과정 (종종 4-5 세) 및 사회 건강 관리 비용으로 인해 상당한 어려움을 겪습니다. 이탈리아 의료 시스템은 이러한 과제를 인식하여 국가의 희귀 질병 (RD) 등록 소, 의료 면제를받을 수있는 RDS (Rare Diseases)의 포괄적 인 목록 및 희귀 질환에 대한 국가위원회 설립과 같은 이니셔티브를 이끌어 냈습니다. 희귀 질환 (RDS)의 유전 적 메커니즘에 대한 연구는 특히 혁신적인 요법의 경우 강력하며 종양학에 이어 2 위를 차지합니다.
Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Foundation은 Lazio의 주요 참조 참조 연구소 (RD)로, 공인 센터를 통해 10,000 명 이상의 환자를 관리합니다. 최근의 이니셔티브는 게놈 지식을 임상 실습과 통합하여 드문 질병 네트워크를 향상시키는 것을 목표로합니다. 이 프로젝트는 초기 유전자 진단을 위해 차세대 시퀀싱 (NGS)을 활용하여 개인화 된 의약품을 촉진하는 데 중점을 둡니다.
국민 보건 서비스가 희귀 질환 (RD)에 대한 자원 할당에 직면 한 문제와 최근의 새로운 외래 환자 건강 관리 관세에 대한 승인을 감안할 때,이 이니셔티브는시기 적절합니다. 재단은 표적화 된 유전자 검사를 전체 엑솜 시퀀싱 (WES)으로 대체하여 분자 조건의 식별을 증가시키고 진단 전환 시간을 줄이려고합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Giovanni Scambia
- 전화번호: +390630155701
- 이메일: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
연구 장소
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Lazio
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Roma, Lazio, 이탈리아, 00168
- 모병
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
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수석 연구원:
- Giovanni Scambia
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연락하다:
- Giovanni Scambia
- 전화번호: +390630155701
- 이메일: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
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연락하다:
- Chiara Leoni
- 이메일: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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부수사관:
- Chiara Leoni
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부수사관:
- Camilla Nero
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준 :
- 0-90 세
- 특정 조건에서 경험 한 참조 의사가 수행 한 임상 기준/도구 검사에 기초하여 진단 된 희귀 질환/유전 질환 환자 (예를 들어, 알려진 유전자 증후군, 알려진 신경 근육 질환, 알려진 신경 근육 질환에 기인 한 표현형, 공지 된 기관-특이 적 질병과 같은 유전자/팽창 심근 병증)에 기초하여 진단 된 환자.
- 알려진 상태와 구체적으로 관련이없는 희귀 질환/유전 질환을 암시하는 표현형 환자
- 정량적 유전자 분석 (예 : Array-CGH) 또는 질적 분석 (예 : 알려진 유전자의 NGS 패널)을 겪은 희귀 질환/유전 질환이 의심되는 환자는 음성 결과를 가져 왔습니다.
- 이미 유전자 병인 진단을 받았으며 현재 프로젝트가 예방 또는 치료 경로의 개인화와 같은 추가 질문을 다룰 수있는 환자.
제외 기준 :
- 어떤 이유로 든 프로젝트 참여를 거부하는 개인 (환자, 부모 및/또는 법률 보호자).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 환자
유전 학자 또는 특정 상태에서 경험 한 전문 의사 (예를 들어, 알려진 유전자 증후군과 관련된 표현형, 알려진 신경 근육 질환 또는 알려진 특정 지역 질환, 과상으로/팽창 된 심근 병과 같은 유전 적/팽창 심근 종과 같은 특정 지역 질환)에 의해 수행 된 임상 프리젠 테이션 및 도구 검사를 기반으로 진단 된 희귀 또는 구체적인 유전 질환이 의심되는 환자는 진단에 대한 진단에 대한 개선 된 성과를 거부하는 것으로 알려져 있습니다.
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혈액 샘플, 협측 면봉 및 병리학 적 조직 샘플 (피부/근육)을 수집 한 후, 이들 조직에서 추출한 DNA는 전체 엑솜 시퀀싱을 사용하여 게놈 분석에 사용될 것이다.
샘플은 병원 내부에 이미 설립 된 진단 파이프 라인을 따릅니다.
또한, 조직에서 추출한 DNA의 리만 닝 분취 량 (말초 혈액 또는 조직 시편)은 분석 완료시 저장을 위해 Genomics Core 시설에 의해 Biobank로 보내질 것이다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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희귀 유전자 상태의 진단 타임 랩스를 줄입니다
기간: 1 년에서 4 년까지
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희귀 유전자 조건의 게놈 특성을 향상시킴으로써 제 1 임상 평가 사이의 분자 진단 사이의 시간 프레임을 줄이기 위해 실제 분자 분석의 구현 (표적 패널에서 전체 엑솜 시퀀싱 - WES
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1 년에서 4 년까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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병원의 진단 률을 향상시킵니다
기간: 5 년
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Illumina NovaseQ 6000 Exome 시퀀싱 시스템을 사용한 1500 개의 생물학적 샘플 분석에서 수집 된 데이터를 평가하여 병원의 진단 속도를 향상시킵니다.
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5 년
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점점 더 많은 분자 변이체를 식별합니다
기간: 5 년
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Illumina NovaseQ 6000 Exome 시퀀싱 시스템으로 처리 된 1500 개의 생물학적 샘플에서 드문 조건에서 유전자를 유발하는 질병의 수가 증가합니다.
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5 년
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결정적인 진단을위한 의료 비용을 줄입니다
기간: 5 년
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분자 분석 비용을 절감하지 않은 분자 테스트 (WES)를 사용하여 결정적인 진단에 도달하는 데 도움이됩니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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