Profilowanie genomowe chorób genetycznych i rzadkich (GEN&RARE)
Genomowe profilowanie chorób genetycznych i rzadkich w celu dostosowywania ścieżek opieki i zapobiegania
We Włoszech na ponad 2 miliony pacjentów jest dotkniętych rzadkimi chorobami (RD), które stanowią znaczące wyzwania ze względu na ich różnorodność kliniczną, długie procesy diagnostyczne (często 4-5 lat) i wysokie koszty opieki społecznej. Włoski system opieki zdrowotnej rozpoznał te wyzwania, co prowadzi do inicjatyw takich jak krajowy rejestr rzadkich chorób (RD), kompleksową listę rzadkich chorób (RDS) kwalifikujących się do zwolnień zdrowotnych oraz ustanowienie krajowego komitetu ds. Chorób rzadkich. Badania nad mechanizmami genetycznymi rzadkich chorób (RDS) są solidne, szczególnie w przypadku innowacyjnych terapii, a zajmuje drugie miejsce w odniesieniu do onkologii.
Fundacja Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS służy jako kluczowy instytut referencyjny dla rzadkich chorób (RD) w Lazio, zarządzając ponad 10 000 pacjentów za pośrednictwem akredytowanych centrów. Niedawna inicjatywa ma na celu zwiększenie sieci rzadkich chorób poprzez integrację wiedzy genomowej z praktyką kliniczną. Projekt koncentruje się na wykorzystaniu sekwencjonowania nowej generacji (NGS) do wczesnej diagnozy genetycznej, promując spersonalizowane medycyny.
Biorąc pod uwagę wyzwania, przed którymi stoi National Health Service w zakresie alokacji zasobów na rzadkie choroby (RD) oraz niedawne zatwierdzenie nowej ambulatoryjnej taryfy opieki zdrowotnej, inicjatywa ta jest terminowa. Fundacja stara się zastąpić ukierunkowane testy genetyczne całym sekwencjonowaniem egzomu (WES), zwiększając identyfikację warunków molekularnych i skracając czas realizacji diagnostycznej.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Giovanni Scambia
- Numer telefonu: +390630155701
- E-mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Włochy, 00168
- Rekrutacyjny
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
-
Główny śledczy:
- Giovanni Scambia
-
Kontakt:
- Giovanni Scambia
- Numer telefonu: +390630155701
- E-mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
-
Kontakt:
- Chiara Leoni
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
Pod-śledczy:
- Chiara Leoni
-
Pod-śledczy:
- Camilla Nero
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
- Wiek 0-90 lat
- Pacjenci z podejrzaną rzadką chorobą/chorobą genetyczną zdiagnozowaną na podstawie kryteriów klinicznych/badania instrumentalnego przeprowadzonego przez lekarza referencyjnego doświadczającego w określonym stanie (np. Fenotyp przypisywany znanym zespołowi genetycznym, znanej chorobie neuromięśniowej, znanej chorobie specyficznej dla narząd
- Pacjenci z fenotypem sugerującym rzadką chorobę/chorobę genetyczną, która nie jest specyficznie związana ze znanym stanem
- Pacjenci z podejrzanymi rzadką chorobą/chorobą genetyczną, którzy przeszli ilościowe analizy genetyczne (np. Array-CGH) lub analizy jakościowe (np. Panel NGS o znanych genach), co dało negatywne wyniki
- Pacjenci, którzy już otrzymali diagnozę etiologiczną genetyczną i dla których obecny projekt może rozwiązać dalsze pytania, takie jak personalizacja szlaku zapobiegania lub terapii.
Kryteria wykluczenia:
- Osoby (pacjenci, rodzice i/lub opiekunowie prawni), którzy z jakiegokolwiek powodu odmawiają udziału w projekcie.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci
Pacjenci z podejrzanymi rzadkimi lub specyficznymi chorobami genetycznymi zdiagnozowanymi na podstawie prezentacji klinicznej i badania instrumentalnego przeprowadzonego przez genetyka lub przez specjalistycznego lekarza doświadczającego w określonym stanie (np. Fenotyp związany ze znanym zespołem genetycznym, znaną chorobę nerwową, lub znaną specyficzną chorobę regionalną regionalną, taką jak przerost/rozszerzona kardiomiopatia), są rejestrowane do testu genetycznego do diagnostycznego leczenia i do poprawy leczenia osobistego.
|
Próbki krwi, wymazy policzkowe i patologiczne próbki tkanki patologicznej (skóra/mięsień) zostaną zebrane, a następnie DNA ekstrahowane z tych tkanek zostanie wykorzystane do analizy genomowej przy użyciu sekwencjonowania całego egzomu.
Próbka będzie śledzić rurociąg diagnostyczny już ustanowiony w szpitalu.
Ponadto ponowne podwielokrotności DNA ekstrahowane z tkanki (próbki krwi obwodowej lub tkanki) zostaną wysłane przez instrumenty rdzenia genomiki do biobank w celu przechowywania po zakończeniu analizy.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmniejszyć diagnostyczne timelapse rzadkich warunków genetycznych
Ramy czasowe: od 1 roku do 4 lat
|
W celu zmniejszenia ram czasowych między pierwszą oceną kliniczną do diagnozy molekularnej poprzez poprawę charakterystyki genomu rzadkich warunków genetycznych wdrażanie rzeczywistej analizy molekularnej (od docelowych paneli po sekwencjonowanie całego egzomu - WES - WES
|
od 1 roku do 4 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poprawić stawkę diagnostyczną szpitala
Ramy czasowe: 5 lat
|
Poprawa stawki diagnostycznej szpitala poprzez ocenę danych zebranych na podstawie analizy 1500 próbek biologicznych z systemem sekwencjonowania egzomu Illumina Novaseq 6000.
|
5 lat
|
|
Zidentyfikuj rosnącą liczbę wariantów molekularnych
Ramy czasowe: 5 lat
|
Zidentyfikuj rosnącą liczbę genów powodujących choroby w rzadkich warunkach na 1500 próbkach biologicznych przetworzonych z systemem sekwencjonowania egzomu Illumina Novaseq 6000.
|
5 lat
|
|
Zmniejsz koszty opieki zdrowotnej dla ostatecznej diagnozy
Ramy czasowe: 5 lat
|
Zmniejsz koszty analizy molekularnej, aby osiągnąć ostateczną diagnozę, stosując nieostrożne badanie molekularne (WES) w porównaniu do wielu ukierunkowanych paneli często potrzebnych do złożonych rzadkich chorób
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 6987
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .