Genomické profilování genetických a vzácných onemocnění (GEN&RARE)
Genomické profilování genetických a vzácných onemocnění pro přizpůsobení cest péče a prevence
V Itálii je více než 2 miliony pacientů postiženo vzácnými onemocněními (RD), což představuje významné výzvy v důsledku jejich klinické rozmanitosti, dlouhých diagnostických procesů (často 4-5 let) a vysokými náklady na socio-healthcare. Italský systém zdravotní péče tyto výzvy uznal, což vedlo k iniciativám, jako je registr národních vzácných onemocnění (RD), komplexní seznam vzácných onemocnění (RDS) způsobilých pro výjimky pro zdravotnictví a založení národního výboru pro vzácné onemocnění. Výzkum genetických mechanismů vzácných onemocnění (RDS) je robustní, zejména u inovativních terapií a je na druhém místě v onkologii.
Nadace Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS slouží jako klíčový referenční ústav pro vzácná onemocnění (RD) v Laziu a prostřednictvím akreditovaných center spravuje více než 10 000 pacientů. Cílem nedávné iniciativy je posílit síť vzácných onemocnění integrací genomických znalostí do klinické praxe. Projekt se zaměřuje na využití sekvenování nové generace (NGS) pro časnou genetickou diagnózu a na podporu personalizované medicíny.
Vzhledem k výzvám, kterým čelí národní zdravotnická služba při přidělování zdrojů pro vzácná onemocnění (RD) a nedávné schválení nového ambulantního sazebství ve zdravotnictví, je tato iniciativa včasná. Nadace se snaží nahradit cílené genetické testy celým exome sekvenováním (WES), zvýšit identifikaci molekulárních stavů a zkrátit diagnostické doby obratu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Giovanni Scambia
- Telefonní číslo: +390630155701
- E-mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
Studijní místa
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Itálie, 00168
- Nábor
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Giovanni Scambia
-
Kontakt:
- Giovanni Scambia
- Telefonní číslo: +390630155701
- E-mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
-
Kontakt:
- Chiara Leoni
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Chiara Leoni
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Camilla Nero
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk 0-90 let
- Pacienti s podezřením na vzácné onemocnění/genetické onemocnění diagnostikované na základě klinických kritérií/instrumentálního vyšetření prováděného referenčním lékařem, který má zažívaný ve specifickém stavu (např. Fenotyp připsaný známému genetickému syndromu, známého neuromuskulárního onemocnění, známého orgánu specifického onemocnění, jako je hypertrofická kardiomyopatie), aby podstoupila genetická analýza)
- Pacienti s fenotypem naznačujícím vzácným onemocněním/genetickým onemocněním, kteří nejsou speciálně spojeni se známým stavem
- Pacienti s podezřením na vzácné onemocnění/genetické onemocnění, kteří podstoupili kvantitativní genetické analýzy (např. Array-CGH) nebo kvalitativní analýzy (např. Panel NGS známých genů), což přineslo negativní výsledky
- Pacienti, kteří již obdrželi genetickou etiologickou diagnózu a pro které může současný projekt řešit další otázky, jako je personalizace prevence nebo terapeutické dráhy.
Kritéria pro vyloučení:
- Jednotlivci (pacienti, rodiče a/nebo zákonní zástupci), kteří se z jakéhokoli důvodu odmítají účastnit projektu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti
Pacienti s podezřením na vzácná nebo specifická genetická onemocnění diagnostikovaná na základě klinického prezentace a instrumentálního vyšetření prováděného genetikem nebo specializovaným lékařem, který má zkušenosti ve specifickém stavu (např. Fenotyp spojený se známým genetickým syndromem, známým neuromuskulárním onemocněním nebo známým specifickým regionálním onemocněním, jako je hypertrofická/dilakovaná kardiomyopatie), se zaregistrují na podkopánku na testování na testování na podkopánii na testování a na zlepšení personalizace a na zlepšení personalistiky a zlepšené onemocnění.
|
Vzorky krve, bukální výtěry a vzorky patologické tkáně (kůže/svaly) budou odebrány a následně bude DNA extrahovaná z těchto tkání použita pro genomickou analýzu pomocí celého exome sekvenování.
Vzorek bude následovat diagnostický potrubí, které již bylo stanoveno uvnitř nemocnice.
Kromě toho budou genomické jádrové zařízení do biobanky pro skladování po dokončení analýzy odesílat remaningové alikvoty DNA extrahované z tkáně (periferní krve nebo tkáňový vzorek).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Snižte diagnostický časový moment vzácných genetických stavů
Časové okno: od 1 roku do 4 let
|
Pro snížení časového rámce mezi prvním klinickým hodnocením na molekulární diagnózu zlepšením genomické charakterizace vzácných genetických stavů provádějících implementaci skutečné molekulární analýzy (od cílených panelů po celé exome sekvenování - Wes
|
od 1 roku do 4 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zlepšit diagnostickou míru nemocnice
Časové okno: 5 let
|
Zlepšení diagnostické rychlosti nemocnice hodnocením údajů shromážděných z analýzy 1500 biologických vzorků pomocí exome sekvenčního systému Illumina Novaseq 6000.
|
5 let
|
|
Identifikujte rostoucí počet molekulárních variant
Časové okno: 5 let
|
Identifikujte rostoucí počet onemocnění způsobujících geny ve vzácných podmínkách na 1500 biologických vzorcích zpracovaných pomocí exome sekvenčního systému Illumina Novaseq 6000.
|
5 let
|
|
Snižte náklady na zdravotní péči pro definitivní diagnózu
Časové okno: 5 let
|
Snižte náklady na molekulární analýzu a dosáhnou definitivní diagnózy pomocí necíleného molekulárního testu (WES) vs. Více cílených panelů, které jsou často potřebné pro složité vzácné disesezy
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 6987
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .