Genomische Profilerstellung genetischer und seltener Krankheiten (GEN&RARE)
Genomische Profilierung genetischer und seltener Krankheiten zur Anpassung der Pflege- und Präventionswege
In Italien sind über 2 Millionen Patienten von seltenen Krankheiten (RD) betroffen, die aufgrund ihrer klinischen Vielfalt, langen diagnostischen Prozesse (häufig 4-5 Jahre) und hohen Kosten für die Sozio-Gesundheitsfürsorge erhebliche Herausforderungen stellen. Das italienische Gesundheitssystem hat diese Herausforderungen erkannt und zu Initiativen wie einem Register für nationale Rare Diseases (RD), einer umfassenden Liste seltener Krankheiten (RDS), die für Ausnahmen im Gesundheitswesen in Frage kommen, und die Einrichtung eines nationalen Komitees für seltene Krankheiten geführt haben. Die Erforschung der genetischen Mechanismen seltener Krankheiten (RDS) ist robust, insbesondere bei innovativen Therapien und belegt den zweiten Platz für die Onkologie.
Die Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs Foundation dient in Lazio als wichtiges Referenzinstitut für seltene Krankheiten (RD) und leitet über 10.000 Patienten über akkreditierte Zentren. Eine aktuelle Initiative zielt darauf ab, das Netzwerk für seltene Krankheiten durch die Integration genomischer Kenntnisse in die klinische Praxis zu verbessern. Das Projekt konzentriert sich auf die Verwendung der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) für die frühe genetische Diagnose und fördert die personalisierte Medizin.
Angesichts der Herausforderungen, denen der National Health Service bei der Ressourcenzuweisung für seltene Krankheiten (RD) und der jüngsten Genehmigung eines neuen ambulanten Gesundheitstarifs vorliegt, ist diese Initiative rechtzeitig. Die Stiftung versucht, gezielte Gentests durch die gesamte Exomsequenzierung (WES) zu ersetzen, wodurch die Identifizierung molekularer Bedingungen erhöht und die diagnostischen Turnaround -Zeiten verringert werden.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Giovanni Scambia
- Telefonnummer: +390630155701
- E-Mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
Studienorte
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Lazio
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Roma, Lazio, Italien, 00168
- Rekrutierung
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
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Hauptermittler:
- Giovanni Scambia
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Kontakt:
- Giovanni Scambia
- Telefonnummer: +390630155701
- E-Mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
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Kontakt:
- Chiara Leoni
- E-Mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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Unterermittler:
- Chiara Leoni
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Unterermittler:
- Camilla Nero
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter 0-90 Jahre
- Patienten mit Verdacht auf seltene Erkrankungen/Gentgenerkrankungen, die auf der Grundlage der klinischen Kriterien/instrumentalen Untersuchungen diagnostiziert wurden, die von einem Referenzarzt unter dem spezifischen Zustand (z. B. Phänotyp zu einem bekannten genetischen Syndrom, bekannter neuromuskulärer Erkrankung, bekannter organisatorischer Erkrankung, untergiede genotsspezifische Erkrankung, untergiegen generkischen Analysen, die auf eine bekannte genetische Syndrom zurückzuführen sind, diagnostiziert
- Patienten mit einem Phänotyp, der auf eine seltene Krankheit/genetische Erkrankung hindeutet, die nicht speziell mit einer bekannten Erkrankung verbunden ist
- Patienten mit Verdacht auf seltene Erkrankungen/Gentemetische Erkrankungen, die quantitative genetische Analysen (z. B. Array-CGH) oder qualitative Analysen (z. B. NGS-Panel bekannter Gene) durchlaufen haben
- Patienten, die bereits eine genetische ätiologische Diagnose erhalten haben und für die das aktuelle Projekt weitere Fragen wie die Personalisierung eines Präventions- oder Therapiewegs beantworten kann.
Ausschlusskriterien:
- Einzelpersonen (Patienten, Eltern und/oder Erziehungsberechtigte), die sich aus irgendeinem Grund weigern, an dem Projekt teilzunehmen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Patienten
Patienten mit vermuteten seltenen oder spezifischen genetischen Erkrankungen, die auf der Grundlage der klinischen Darstellung und instrumentellen Untersuchung diagnostiziert wurden, die von Genetikern oder von einem Spezialarzt unter dem spezifischen Zustand (z. B. Phänotyp im Zusammenhang mit einem bekannten genetischen Syndrom, bekannter neuromuskulärer Erkrankung im Zusammenhang mit einem bekannten genetischen Syndrom, bekannter neuromuskulärer Erkrankungen, oder bekanntes regionale Erkrankung wie Hypertrophic/Dilomus -Kardiopathie). Behandlung.
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Blutproben, bukkale Tupfer und pathologische Gewebeproben (Haut/Muskel) werden gesammelt, und anschließend werden DNA aus diesen Geweben für die genomische Analyse unter Verwendung der gesamten Exomsequenzierung verwendet.
Die Stichprobe folgt der diagnostischen Pipeline, die bereits im Krankenhaus eingerichtet wurde.
Darüber hinaus werden die aus dem Gewebe extrahierten DNA -Aliquots (peripherer Blut oder Gewebeproben) von der Genomics -Kerneinrichtung zur Lagerung nach Abschluss der Analyse zur Lagerung gesendet.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Reduzieren Sie den diagnostischen Zeitraum seltener genetischer Bedingungen
Zeitfenster: von 1 Jahr auf 4 Jahre
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Um den Zeitrahmen zwischen der ersten klinischen Bewertung und der molekularen Diagnose durch Verbesserung der genomischen Charakterisierung seltener genetischer Erkrankungen zu verringern
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von 1 Jahr auf 4 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Verbessern Sie die Diagnoserate des Krankenhauses
Zeitfenster: 5 Jahre
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Verbesserung der diagnostischen Rate des Krankenhauses durch Bewertung von Daten, die aus der Analyse von 1500 biologischen Proben mit dem Exomsequenzierungssystem von Illumina Novaseq 6000 gesammelt wurden.
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5 Jahre
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Identifizieren Sie eine zunehmende Anzahl molekularer Varianten
Zeitfenster: 5 Jahre
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Identifizieren Sie eine zunehmende Anzahl von Krankheiten, die Gene unter seltenen Bedingungen bei 1500 biologischen Proben verursachen, die mit dem Illumina Novaseq 6000 Exomsequenzierungssystem verarbeitet wurden.
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5 Jahre
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Reduzieren Sie die Gesundheitskosten für eine endgültige Diagnose
Zeitfenster: 5 Jahre
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Reduzieren Sie die Kosten für die molekulare Analyse, um eine endgültige Diagnose durch Verwendung von nicht zielgerichtetem molekularem Test (WES) gegenüber mehreren gezielten Panels zu erreichen, die häufig für komplexe seltene Krankheiten benötigt werden
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 6987
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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