Genomisk profilering af genetiske og sjældne sygdomme (GEN&RARE)
Genomisk profilering af genetiske og sjældne sygdomme til tilpasning af pleje og forebyggelsesveje
I Italien påvirkes over 2 millioner patienter af sjældne sygdomme (RD), som udgør betydelige udfordringer på grund af deres kliniske mangfoldighed, lange diagnostiske processer (ofte 4-5 år) og høje socio-sundhedsomkostninger. Det italienske sundhedssystem har anerkendt disse udfordringer, hvilket har ført til initiativer som et nationalt sjældne sygdomme (RD) -register, en omfattende liste over sjældne sygdomme (RDS), der er berettiget til undtagelser i sundhedsvæsenet, og oprettelsen af et nationalt udvalg for sjældne sygdomme. Forskning i de genetiske mekanismer for sjældne sygdomme (RDS) er robust, især for innovative terapier, og rangerer nummer to til onkologi.
Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS Foundation fungerer som et nøgleferenceinstitut for sjældne sygdomme (RD) i Lazio, der administrerer over 10.000 patienter gennem akkrediterede centre. Et nyligt initiativ sigter mod at forbedre det sjældne sygdomsnetværk ved at integrere genomisk viden med klinisk praksis. Projektet fokuserer på at anvende næste generations sekventering (NGS) til tidlig genetisk diagnose og fremme personlig medicin.
I betragtning af de udfordringer, som National Health Service står overfor i ressourcetildeling for sjældne sygdomme (RD) og den nylige godkendelse af en ny poliklinisk sundhedstariff, er dette initiativ rettidig. Fundamentet søger at erstatte målrettede genetiske tests med hele Exome -sekventering (WES), hvilket øger identifikationen af molekylære tilstande og reducerer diagnostiske omdrejningstider.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Giovanni Scambia
- Telefonnummer: +390630155701
- E-mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Italien, 00168
- Rekruttering
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
-
Ledende efterforsker:
- Giovanni Scambia
-
Kontakt:
- Giovanni Scambia
- Telefonnummer: +390630155701
- E-mail: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
-
Kontakt:
- Chiara Leoni
- E-mail: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
Underforsker:
- Chiara Leoni
-
Underforsker:
- Camilla Nero
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Alder 0-90 år
- Patienter med mistænkt sjælden sygdom/genetisk sygdom, der er diagnosticeret baseret på de kliniske kriterier/instrumentalundersøgelse udført af en referencelæge, der er erfaren i den specifikke tilstand (f.eks. Fænotype, der kan tilskrives et kendt genetisk syndrom, kendt neuromuskulær sygdom, kendt organspecifik sygdom, såsom hypertrofisk/dilateret kardiomyopathy) til undergo-genetisk analyse, analyse analyse
- Patienter med en fænotype, der tyder på en sjælden sygdom/genetisk sygdom, der ikke specifikt er knyttet til en kendt tilstand
- Patienter med mistænkt sjælden sygdom/genetisk sygdom, der har gennemgået kvantitative genetiske analyser (f.eks. Array-CGH) eller kvalitative analyser (f.eks. NGS-panel af kendte gener), som gav negative resultater
- Patienter, der allerede har modtaget en genetisk etiologisk diagnose, og for hvem det aktuelle projekt kan tackle yderligere spørgsmål, såsom personalisering af en forebyggelse eller terapi.
Ekskluderingskriterier:
- Enkeltpersoner (patienter, forældre og/eller juridiske værger), der af enhver grund nægter at deltage i projektet.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Patienter
Patienter med mistanke om sjældne eller specifikke genetiske sygdomme, der er diagnosticeret baseret på klinisk præsentation og instrumentel undersøgelse udført af genetiker eller af en speciallæge, der er oplevet i den specifikke tilstand (f.eks. Fænotype forbundet med et kendt genetisk syndrom, er tilmeldt neuromuskulær sygdom eller kendt specifik regional sygdom, såsom hypertrofisk/dilateret kardiomyopati), tilmeldes under undergo -tester til diagnosticering til diagnosticeret til at forbedre personaliserede og til at forbedre og til at gennemføre personaliserede og to -til -forbedringer og to -til -forbedringer og To To To To -Personalised.
|
Blodprøver, buccale vatpinde og patologiske vævsprøver (hud/muskel) vil blive opsamlet, og derefter vil DNA ekstraheres fra disse væv anvendes til genomisk analyse ved hjælp af hel exome -sekventering.
Prøven følger den diagnostiske rørledning, der allerede er etableret på hospitalet.
Desuden vil de remaning -alikvoter af DNA, der er ekstraheret fra vævet (perifere blod- eller vævsprøve), blive sendt af Genomics Core Facility til Biobank til opbevaring efter analyseafslutning.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Reducer diagnostisk tidslap af sjældne genetiske tilstande
Tidsramme: Fra 1 år til 4 år
|
For at reducere tidsrammen mellem den første kliniske evaluering til molekylær diagnose ved at forbedre den genomiske karakterisering af sjældne genetiske tilstande, der er trukket implementering af den faktiske molekylære analyse (fra målrettede paneler til helheds -sekventering - WES
|
Fra 1 år til 4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forbedre hospitalets diagnostiske sats
Tidsramme: 5 år
|
Forbedring af hospitalets diagnostiske sats ved at evaluere data indsamlet fra analysen af 1500 biologiske prøver med Illumina Novaseq 6000 Exome -sekventeringssystemet.
|
5 år
|
|
Identificer et stigende antal molekylære varianter
Tidsramme: 5 år
|
Identificer et stigende antal sygdomme, der forårsager gener under sjældne tilstande på 1500 biologiske prøver behandlet med Illumina Novaseq 6000 Exome -sekventeringssystemet.
|
5 år
|
|
Reducer sundhedsomkostninger for en endelig diagnose
Tidsramme: 5 år
|
Reducer omkostningerne til molekylær analyse for at nå en endelig diagnose ved anvendelse
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 6987
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .