Profilazione genomica di malattie genetiche e rare (GEN&RARE)
Profilazione genomica di malattie genetiche e rare per la personalizzazione dei percorsi di assistenza e prevenzione
In Italia, oltre 2 milioni di pazienti sono colpiti da malattie rare (RD), che pongono sfide significative a causa della loro diversità clinica, lunghi processi diagnostici (spesso 4-5 anni) e alti costi di assistenza sanitaria socio-health. Il sistema sanitario italiano ha riconosciuto queste sfide, portando a iniziative come un registro nazionale per le malattie rare (RD), un elenco globale di malattie rare (RDS) ammissibile alle esenzioni sanitarie e all'istituzione di un comitato nazionale per le malattie rare. La ricerca sui meccanismi genetici delle malattie rare (RDS) è robusta, in particolare per le terapie innovative, e si classificano in secondo luogo all'oncologia.
La Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS funge da istituto di riferimento chiave per le malattie rare (RD) a Lazio, gestendo oltre 10.000 pazienti attraverso centri accreditati. Una recente iniziativa mira a migliorare la rete di malattie rare integrando la conoscenza genomica con la pratica clinica. Il progetto si concentra sull'utilizzo del sequenziamento di prossima generazione (NGS) per la diagnosi genetica precoce, promuovendo la medicina personalizzata.
Date le sfide che il servizio sanitario nazionale deve affrontare nell'allocazione delle risorse per le malattie rare (RD) e la recente approvazione di una nuova tariffa ambulatoriale sanitaria, questa iniziativa è tempestiva. La fondazione cerca di sostituire i test genetici mirati con sequenziamento dell'intero esoma (WES), aumentando l'identificazione delle condizioni molecolari e riducendo i tempi di inversione diagnostica.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Giovanni Scambia
- Numero di telefono: +390630155701
- Email: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
Luoghi di studio
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Lazio
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Roma, Lazio, Italia, 00168
- Reclutamento
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
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Investigatore principale:
- Giovanni Scambia
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Contatto:
- Giovanni Scambia
- Numero di telefono: +390630155701
- Email: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
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Contatto:
- Chiara Leoni
- Email: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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Sub-investigatore:
- Chiara Leoni
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Sub-investigatore:
- Camilla Nero
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Età 0-90 anni
- Pazienti con sospetta malattia rara/malattia genetica diagnosticata in base ai criteri clinici/esame strumentale eseguito da un medico di riferimento sperimentato nella condizione specifica (ad esempio, fenotipo attribuibile a una sindrome genetica nota, malattia neuromuscolare nota, malattia nota organizza
- I pazienti con un fenotipo che suggeriscono una malattia rara/malattia genetica non specificamente legati a una condizione nota
- I pazienti con sospetti malattie rare/malattie genetiche, che hanno subito analisi genetiche quantitative (ad es. Array-CGH) o analisi qualitative (ad esempio, pannello NGS di geni noti), che hanno prodotto risultati negativi
- I pazienti che hanno già ricevuto una diagnosi eziologica genetica e per i quali l'attuale progetto può affrontare ulteriori domande come la personalizzazione di un percorso di prevenzione o terapia.
Criteri di esclusione:
- Individui (pazienti, genitori e/o tutori legali) che si rifiutano di partecipare al progetto per qualsiasi motivo.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Pazienti
I pazienti con sospetta malattie genetiche rare o specifiche diagnosticate in base alla presentazione clinica e all'esame strumentale eseguiti dal genetista o da un medico specialistico sperimentato nella condizione specifica (ad esempio, il fenotipo associato a una sindrome genetica nota, a una malattia neuromustica nota per il trattamento della personalizzata e per il miglioramento di una malattia di Domustics Personalizzate come il trattamento della personalizzazione specifica come il trattamento della personalizzazione specifica come il trattamento della personalizzazione di DEGIONOST.
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Verranno raccolti campioni di sangue, tamponi buccali e campioni di tessuto patologico (pelle/muscolo) e, successivamente, il DNA estratto da quei tessuti verrà utilizzato per l'analisi genomica usando l'intero sequenziamento dell'esoma.
Il campione seguirà la pipeline diagnostica già stabilita all'interno dell'ospedale.
Inoltre, le aliquote remamane del DNA estratte dal tessuto (sangue periferico o campione di tessuto) saranno inviate dalla struttura centrale di Genomics alla biobanca per lo stoccaggio al completamento dell'analisi.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Ridurre la timelapse diagnostica di rare condizioni genetiche
Lasso di tempo: Da 1 anno a 4 anni
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Per ridurre il lasso di tempo tra la prima valutazione clinica alla diagnosi molecolare migliorando la caratterizzazione genomica di rare condizioni genetiche che trovano l'implementazione dell'analisi molecolare effettiva (dai pannelli mirati al sequenziamento dell'intero esoma - WES
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Da 1 anno a 4 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Migliorare il tasso diagnostico dell'ospedale
Lasso di tempo: 5 anni
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Migliorare il tasso diagnostico dell'ospedale valutando i dati raccolti dall'analisi di 1500 campioni biologici con il sistema di sequenziamento dell'esoma Illumina novaseq 6000.
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5 anni
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Identifica un numero crescente di varianti molecolari
Lasso di tempo: 5 anni
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Identificare un numero crescente di malattie che causano geni in condizioni rare su 1500 campioni biologici elaborati con il sistema di sequenziamento dell'esoma Illumina novaseq 6000.
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5 anni
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Ridurre i costi sanitari per una diagnosi definitiva
Lasso di tempo: 5 anni
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Ridurre i costi per l'analisi molecolare per raggiungere una diagnosi definitiva mediante test molecolari non mirato (WES) rispetto a molteplici pannelli mirati spesso necessari per disasasi rare complesse
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 6987
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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