Geneettisten ja harvinaisten sairauksien genominen profilointi (GEN&RARE)
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien genominen profilointi hoito- ja ehkäisyreittien mukauttamiseksi
Italiassa harvinaiset sairaudet (RD) vaikuttavat Italiassa, mikä aiheuttaa merkittäviä haasteita niiden kliinisen monimuotoisuuden, pitkien diagnostisten prosessien (usein 4-5 vuotta) ja korkeiden sosiaalis-terveydenhuollon kustannusten vuoksi. Italian terveydenhuoltojärjestelmä on tunnustanut nämä haasteet, jotka ovat johtaneet aloitteisiin, kuten kansallisiin harvinaisten sairauksien rekisteriin, kattavaan luetteloon harvinaisista sairauksista (RDS), jotka ovat oikeutettuja terveydenhuollon poikkeuksiin ja harvinaisten sairauksien kansalliskomitean perustamiseen. Harvinaisten sairauksien geneettisten mekanismien (RDS) geneettisten mekanismien tutkimus on vankka, etenkin innovatiivisten hoitomuotojen suhteen ja on toiseksi onkologia.
Policlinico Universitaritario A. Gemelli IRCCS -säätiö toimii Laziossa harvinaisten sairauksien viitekeskuksen avainlaitoksena hallinnassa yli 10 000 potilasta akkreditoitujen keskuksien kautta. Äskettäisen aloitteen tavoitteena on parantaa harvinaisia sairauksien verkkoa integroimalla genominen tieto kliiniseen käytäntöön. Projekti keskittyy seuraavan sukupolven sekvensoinnin (NGS) hyödyntämiseen varhaisessa geneettisessä diagnoosissa, edistämällä henkilökohtaista lääketiedettä.
Kun otetaan huomioon haasteet, jotka kansallinen terveyspalvelu kohtaa harvinaisten sairauksien resurssien jakamisessa ja uuden avohoidon terveydenhuollon tariffin viimeaikaisen hyväksynnän, tämä aloite on oikea -aikainen. Säätiö pyrkii korvaamaan kohdennetut geneettiset testit kokonaisella eksome -sekvensoinnilla (WES), lisäämällä molekyyliolosuhteiden tunnistamista ja vähentämällä diagnostisia käännösaikoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Giovanni Scambia
- Puhelinnumero: +390630155701
- Sähköposti: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
Opiskelupaikat
-
-
Lazio
-
Roma, Lazio, Italia, 00168
- Rekrytointi
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
-
Päätutkija:
- Giovanni Scambia
-
Ottaa yhteyttä:
- Giovanni Scambia
- Puhelinnumero: +390630155701
- Sähköposti: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Chiara Leoni
- Sähköposti: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
-
Alatutkija:
- Chiara Leoni
-
Alatutkija:
- Camilla Nero
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä 0–90 vuotta
- Potilaat, joilla epäillään harvinainen sairaus/geneettinen sairaus, joka on diagnosoitu kliinisten kriteerien/instrumenttitutkimuksen perusteella, jonka suoritetaan viite lääkäri, joka on kokenut erityisessä tilassa (esim. Fenotyyppi, joka johtuu tunnetusta geneettisestä oireyhtymästä, tunnettu neuromuskulaarinen sairaus, tunnetut elinspesifiset sairaudet, kuten hypertrofinen/laajennettu kardiomitopatia), joka on geneettinen analyysi.
- Potilaat, joilla on fenotyyppi
- Potilaat, joilla epäillään harvinaisia sairauksia/geneettisiä sairauksia, ovat käyneet läpi kvantitatiiviset geneettiset analyysit (esim. Array-CGH) tai laadulliset analyysit (esim. NGS-tunnettujen geenien NGS-paneeli), jotka tuottivat negatiivisia tuloksia
- Potilaat, jotka ovat jo saaneet geneettisen etiologisen diagnoosin ja joille nykyisessä projektissa voidaan käsitellä muita kysymyksiä, kuten ehkäisy- tai terapiapolun mukauttaminen.
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilöt (potilaat, vanhemmat ja/tai lailliset huoltajat), jotka kieltäytyvät osallistumasta projektiin mistä tahansa syystä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilas
Potilaat, joilla epäillään harvinaisia tai spesifisiä geneettisiä sairauksia, jotka on diagnosoitu geneetikkojen tai erityislääkärin suorittaman asiantuntijalääkärin suorittaman instrumenttitutkimuksen perusteella (esim. Fenotyyppi, joka liittyy tunnettuun geneettiseen oireyhtymään, tunnettuun neuromuskulaariseen sairauteen tai tunnetulle alueelliselle alueelliselle sairaudelle, kuten hypertrofisen/dilatoituneen kardiomitoopatian), jotka ovat ilmoittautuneet geneettisen ja diagnosoidun ja diagnosoidun ja to -diagnosoidun ja diagnosoidun ja to -diagnosoituneena.
|
Verinäytteitä, bukcal -taisteluita ja patologisia kudosnäytteitä (iho/lihakset) kerätään, ja myöhemmin genomianalyysiin käytetään niistä kudoksista uutettua DNA: ta käyttämällä kokonaisia eksomien sekvensointia.
Näyte seuraa sairaalan sisällä jo perustettua diagnostista putkilinjaa.
Lisäksi kudoksesta uutetun DNA: n (perifeerisen veren tai kudosnäytteen) uutetut alikvootit lähetetään genomiikan ydinlaitoksella biopankkiin varastointia varten analyysin valmistumisen jälkeen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vähennä harvinaisten geneettisten olosuhteiden diagnostista aikataulua
Aikaikkuna: 1 vuodesta 4 vuoteen
|
Ensimmäisen kliinisen arvioinnin aikataulun vähentämiseksi molekyylidiagnoosiin parantamalla harvinaisten geneettisten olosuhteiden genomista karakterisointia, joka oli todellisen molekyylianalyysin toteuttaminen (kohdennetuista paneeleista koko eksome -sekvensointiin - WES
|
1 vuodesta 4 vuoteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paranna sairaalan diagnostista määrää
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Paranna sairaalan diagnostista määrää arvioimalla 1500 biologisen näytteen analysoinnista kerättyjä tietoja Illumina Novaseq 6000 Exome -sekvensointijärjestelmällä.
|
5 vuotta
|
|
Tunnista kasvava määrä molekyylivaihtoehtoja
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tunnista yhä useamman taudin määrä, joka aiheuttaa geenejä harvinaisissa olosuhteissa 1500 biologisessa näytteessä, jotka on käsitelty Illumina Novaseq 6000 Exome -sekvensointijärjestelmällä.
|
5 vuotta
|
|
Vähennä terveydenhuollon kustannuksia lopullisesta diagnoosista
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Vähennä molekyylianalyysin kustannuksia lopullisen diagnoosin saavuttamiseksi käyttämällä kohdentamatonta molekyylitestiä (WES) vs. useita kohdennetut paneelit, joita tarvitaan usein monimutkaisten harvinaisten disesasien kannalta
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6987
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .