Perfil genómico de enfermedades genéticas y raras (GEN&RARE)
Perfil genómico de enfermedades genéticas y raras para la personalización de las vías de atención y prevención
En Italia, más de 2 millones de pacientes se ven afectados por enfermedades raras (RD), que plantean desafíos significativos debido a su diversidad clínica, procesos de diagnóstico largos (a menudo 4-5 años) y altos costos de atención médica. El sistema de salud italiano ha reconocido estos desafíos, lo que lleva a iniciativas como un registro nacional de enfermedades raras (RD), una lista integral de enfermedades raras (RDS) elegibles para exenciones de atención médica y el establecimiento de un comité nacional para enfermedades raras. La investigación sobre los mecanismos genéticos de las enfermedades raras (RDS) es sólida, particularmente para terapias innovadoras, y ocupa el segundo lugar en la oncología.
La Fundación Políclinico Universitario A. Gemelli IRCCS sirve como un Instituto de Referencia clave para Enfermedades Raras (RD) en Lazio, que maneja a más de 10,000 pacientes a través de centros acreditados. Una iniciativa reciente tiene como objetivo mejorar la red de enfermedades raras integrando el conocimiento genómico con la práctica clínica. El proyecto se centra en utilizar la secuenciación de la próxima generación (NGS) para el diagnóstico genético temprano, promoviendo la medicina personalizada.
Dados los desafíos que enfrenta el Servicio Nacional de Salud en la asignación de recursos para enfermedades raras (RD) y la reciente aprobación de una nueva tarifa de salud ambulatoria, esta iniciativa es oportuna. La base busca reemplazar las pruebas genéticas dirigidas con secuenciación completa del exoma (WES), aumentando la identificación de condiciones moleculares y reduciendo los tiempos de respuesta de diagnóstico.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Giovanni Scambia
- Número de teléfono: +390630155701
- Correo electrónico: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
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Lazio
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Roma, Lazio, Italia, 00168
- Reclutamiento
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, UOC PEDIATRIA
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Investigador principal:
- Giovanni Scambia
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Contacto:
- Giovanni Scambia
- Número de teléfono: +390630155701
- Correo electrónico: giovanni.scambia@policlinicogemelli.it
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Contacto:
- Chiara Leoni
- Correo electrónico: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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Sub-Investigador:
- Chiara Leoni
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Sub-Investigador:
- Camilla Nero
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad 0-90 años
- Los pacientes con sospecha de enfermedad rara/enfermedad genética diagnosticada según los criterios clínicos/examen instrumental realizados por un médico de referencia experimentado en la condición específica (por ejemplo, fenotipo atribuible a un síndrome genético conocido, enfermedad neuromuscular conocida, enfermedad específica de órganos conocida como la cardiopatía hipertrófica/dilatada) a un análisis genético de análisis genético).
- Pacientes con un fenotipo sugestivo de una enfermedad rara/enfermedad genética no específicamente vinculadas a una afección conocida
- Los pacientes con sospecha de enfermedad rara/enfermedad genética, que se han sometido a análisis genéticos cuantitativos (por ejemplo, Array-CGH) o análisis cualitativos (por ejemplo, panel NGS de genes conocidos), que arrojaron resultados negativos
- Los pacientes que ya han recibido un diagnóstico etiológico genético y para quienes el proyecto actual puede abordar más preguntas, como la personalización de una vía de prevención o terapia.
Criterios de exclusión:
- Individuos (pacientes, padres y/o tutores legales) que se niegan a participar en el proyecto por cualquier motivo.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes
Los pacientes con sospechas de enfermedades genéticas raras o específicas diagnosticadas en función de la presentación clínica y el examen instrumental realizados por el genetista o por un médico especialista experimentado en la condición específica (por ejemplo, el fenotipo asociado con un síndrome genético conocido, enfermedad neuromuscular o enfermedades regionales conocidas, como el tratamiento de la cardiomiopatía hipertrófica/dilatada), se inscriben en el tratamiento de la cardiomio de la cardiaticidad/dilatada) para obtener la prueba genética para el tratamiento de la cardiatiaticidad hipertrófica/dilatada) para obtener pruebas genéticas para el diagnóstico para el tratamiento de la cardiaticidad. Hipertrófica.
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Se recolectarán muestras de sangre, hisopos bucales y muestras de tejido patológico (piel/músculo), y posteriormente, el ADN extraído de esos tejidos se utilizará para el análisis genómico utilizando secuenciación de exoma entero.
La muestra seguirá la tubería de diagnóstico ya establecida dentro del hospital.
Además, las alícuotas remanentes del ADN extraídas del tejido (muestra de sangre o tejido periférico) serán enviados por la instalación de núcleo de genómica al biobanco para su almacenamiento al finalizar el análisis.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Reducir el lapso de tiempo diagnóstico de afecciones genéticas raras
Periodo de tiempo: De 1 año a 4 años
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Para reducir el marco de tiempo entre la primera evaluación clínica al diagnóstico molecular al mejorar la caracterización genómica de las condiciones genéticas raras, la implementación del análisis molecular real (desde paneles dirigidos hasta secuenciación de exoma completo - Wes
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De 1 año a 4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mejorar la tasa de diagnóstico del hospital
Periodo de tiempo: 5 años
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Mejora de la tasa de diagnóstico del hospital evaluando los datos recopilados del análisis de 1500 muestras biológicas con el sistema de secuenciación del exoma Illumina Novaseq 6000.
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5 años
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Identificar un número creciente de variantes moleculares
Periodo de tiempo: 5 años
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Identificar un número creciente de genes que causan enfermedades en condiciones raras en 1500 muestras biológicas procesadas con el sistema de secuenciación del exoma Illumina Novaseq 6000.
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5 años
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Reducir los costos de atención médica para un diagnóstico definitivo
Periodo de tiempo: 5 años
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Reduzca los costos de análisis molecular para alcanzar un diagnóstico definitivo mediante el uso de la prueba molecular no dirigida (WES) frente a múltiples paneles dirigidos a menudo necesarios para desesasas raras complejas.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Giovanni Scambia, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 6987
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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