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ウィリアムズ症候群およびその他の染色体の特性と自然史7Q11.23バリアント

2026年6月3日 更新者：Dasha Fleyshman、University of Pennsylvania

この観察自然史研究の目標は、発達、成人期への移行、ウィリアムズ症候群（WS）と診断された個人の健康と行動をよりよく特徴付けること、または7Q11.23染色体の他のバリアントを運び、患部から寄付されたサンプルでDNAと組織のバイオバンクを構築することです。 この研究には、WSのさまざまな側面に焦点を当てた複数の武器があります。 WSまたはその他の7Q11.23およびその家族のバリアントの遺伝的診断を受けた参加者は、参加する資格があります。 研究参加者は、研究の1つまたは複数の腕に参加する場合があります。

  1. 自然史遺伝子型 - 表現型研究では、WSで観察される健康、行動、および発達の変動性が遺伝的要因によって決定され、それらの遺伝的変化を特徴付けるという仮説をテストします。 すべての年齢の参加者が参加する資格があります。 参加には、血液または唾液サンプルが必要です。
  2. Biobank：研究チームは、WSを研究し、新しい治療アプローチをテストするための新しい実験室ツールとモデルの開発を可能にするBioBankを構築しています。 参加には血液サンプルが必要です。 すべての年齢の参加者が参加する資格があります。
  3. 研究の開発部門は、WSまたはDUP7を持っている個人の非常に幼少期から成人期までの言語、認知、性格、リテラシー、数学のスキル、および適応行動の発達を描写することを目的としています。 この研究の目的には、WSまたはDUP7の個人の開発の特定の側面の予測因子（たとえば、単語の読み能力、言語能力、空間能力）の決定も含まれます。 すべての年齢の影響を受ける個人が参加する資格があります。
  4. Transition to Adulthood Studyは、WSの若い成人が高校から成人期への移行を成功させ、医療移行計画と組み合わせた包括的な心理社会的移行を提供することにより、この旅で彼らを助けることを目指しています。 14〜25歳の個人が参加する資格があります。 調査では、直接訪問する必要があります。

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

2000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • 募集
        • University of Pennsylvania
        • 主任研究者：
          • Edward Brodkin, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Carolyn Mervis, PhD
        • 主任研究者：
          • Benjamin Yerys, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ウィリアムズ症候群の臨床的および/または分子診断を受けた個人、7Q11.23重複症候群、または7Q11.23地域とその親relativeの別の異常

説明

包含基準：

  • ウィリアムズ症候群の臨床および/または分子診断（WS）
  • WSと診断された個人の生物学的親または兄弟
  • 7Q11.23重複症候群の分子診断（DUP7）
  • 7Q11.23地域における別の異常の分子診断

除外基準：

- 罹患者の生物学的親relativeではないが、7Q11.23地域では異常の診断はない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
時間枠：Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
時間枠：Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
時間枠：Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
時間枠：Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
時間枠：Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Pennsylvania

協力者

Children's Hospital of Philadelphia

捜査官

  • 主任研究者：Daniel Rader, MD、University of Pennsylvania
  • 主任研究者：Edward Brodkin, MD、University of Pennsylvania
  • 主任研究者：Carolyn Mervis, PhD、University of Pennsylvania
  • 主任研究者：Benjamin Yerys, PhD、Children's Hospital of Philadelphia

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年10月21日

一次修了 (推定)

2040年10月21日

研究の完了 (推定)

2045年10月21日

試験登録日

最初に提出

2025年3月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年4月8日

最初の投稿 (実際)

2025年4月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年6月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年6月3日

最終確認日

2026年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 851719
  • 23-020775 (その他の識別子：Children's Hospital of Philadelphia)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

他の研究者が限定されていない特定のデータセットを利用できる場合があります

IPD 共有時間枠

2027

IPD 共有アクセス基準

ウィリアムズ症候群またはDUP7を研究している調査員は、特定された限定データセットおよび/または生物脊柱を申請することを歓迎します。 共有に関する最終決定は、Armellino Center of Excellenceの研究委員会によって行われます。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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