Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka i naturalna historia zespołu Williamsa i innych wariantów chromosomu 7q11.23

3 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

Celem tego obserwacyjnego badania historii naturalnej jest lepsze scharakteryzowanie rozwoju, przejście do dorosłości, zdrowia i zachowania osób zdiagnozowanych zespołu Williamsa (WS) lub noszenia innych wariantów chromosomu 7Q11.23 oraz zbudowanie DNA i tkanki biobank z próbkami przekazanymi przez poszczególne osoby. Badanie ma wiele ramion koncentrujących się na różnych aspektach WS. Uczestnicy z diagnozą genetyczną WS lub innych wariantów 7Q11.23 i członków ich rodziny mogą uczestniczyć. Uczestnicy badania mogą uczestniczyć w jednym lub wielu ramionach badania:

  1. Badanie genotyp-fenotyp historii naturalnej w celu przetestowania hipotezy, że zdrowie, zachowanie i zmienność rozwojowa obserwowana w WS jest określana przez czynniki genetyczne i scharakteryzowanie tych zmian genetycznych. Uczestnicy w każdym wieku mogą uczestniczyć. Do uczestnictwa wymagana jest próbka krwi lub śliny.
  2. Biobank: Zespół badawczy buduje biobank umożliwiający opracowanie nowych narzędzi i modeli laboratoryjnych w celu badania WS i testowania nowych podejść do leczenia. Do uczestnictwa wymagana jest próbka krwi. Uczestnicy w każdym wieku mogą uczestniczyć.
  3. Ramię rozwoju badania ma na celu nakreślenie rozwoju języka, poznania, osobowości, umiejętności czytania i pisania i matematyki oraz zachowań adaptacyjnych od bardzo wczesnego dzieciństwa przez dorosłość u osób, które mają WS lub DUP7. Celem tego badania jest również określenie predyktorów określonych aspektów rozwoju (np. Zdolność czytania słów, zdolność języka, zdolność przestrzenna) dla osób z WS lub DUP7. Dotknięte osoby w każdym wieku są uprawnione do uczestnictwa.
  4. Przejście na badanie dorosłości ma na celu zrozumienie, w jaki sposób młodzi dorośli z WS dokonają udanego przejścia ze szkoły średniej do dorosłości i pomóc im w tej podróży, zapewniając kompleksowe przejście psychospołeczne w połączeniu z planem przejściowym medycznym. Osoby w wieku 14-25 lat są uprawnione do uczestnictwa. Badanie wymaga trzech wizyt osobistych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • University of Pennsylvania
        • Główny śledczy:
          • Edward Brodkin, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • Główny śledczy:
          • Benjamin Yerys, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z diagnozą kliniczną i/lub molekularną zespołu Williamsa, zespołem duplikacji 7q11.23 lub innej nieprawidłowości w regionie 7Q11.23 i ich krewnych

Opis

Kryteria włączenia:

  • Diagnoza kliniczna i/lub molekularna zespołu Williamsa (WS)
  • Biologiczni rodzice lub rodzeństwo osób zdiagnozowanych WS
  • Diagnoza molekularna zespołu duplikacji 7Q11.23 (DUP7)
  • Diagnostyka molekularna kolejnej nieprawidłowości w regionie 7Q11.23

Kryteria wykluczenia:

- Brak diagnozy nieprawidłowości w regionie 7Q11.23, nie jest biologicznym krewnym dotkniętych osobników

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
Ramy czasowe: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
Ramy czasowe: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
Ramy czasowe: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
Ramy czasowe: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
Ramy czasowe: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia

Śledczy

  • Główny śledczy: Daniel Rader, MD, University of Pennsylvania
  • Główny śledczy: Edward Brodkin, MD, University of Pennsylvania
  • Główny śledczy: Carolyn Mervis, PhD, University of Pennsylvania
  • Główny śledczy: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 października 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

21 października 2040

Ukończenie studiów (Szacowany)

21 października 2045

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 kwietnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 kwietnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 851719
  • 23-020775 (Inny identyfikator: Children's Hospital of Philadelphia)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Ograniczony i zidentyfikowany zestaw danych może być dostępny dla innych badaczy

Ramy czasowe udostępniania IPD

2027

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Śledczy badający zespół Williamsa lub DUP7 zostaną przyjęci do ubiegania się o zidentyfikowany ograniczony zestaw danych i/lub biospecimen. Ostateczna decyzja o udostępnieniu zostanie podjęta przez komitet badawczy w Armellino Center of Excellence.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj