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윌리엄스 증후군 및 기타 염색체 7Q11.23 변이체의 특성 및 자연사

2026년 6월 3일 업데이트: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

이 관찰 자연사 연구의 목표는 발달을 더 잘 특성화하고, 성인으로의 전환, 윌리엄스 증후군 (WS)으로 진단 된 개인의 성인, 건강 및 행동으로의 전환 또는 7Q11.23 염색체의 다른 변이체를 운반하고 영향을받는 개인이 기증 한 샘플로 DNA 및 조직 바이오 뱅크를 구축하는 것입니다. 이 연구는 WS의 여러 측면에 중점을 둔 여러 팔을 가지고 있습니다. WS의 유전자 진단 또는 7Q11.23의 다른 변형 및 그 가족 구성원은 참여할 수 있습니다. 학습 참가자는 연구의 하나 또는 여러 개의 팔에 참여할 수 있습니다.

  1. 자연사 유전자형-표현형 연구 WS에서 관찰 된 건강, 행동 및 발달 변동성이 유전 적 요인에 의해 결정되고 이러한 유전 적 변화를 특성화한다는 가설을 테스트합니다. 모든 연령대의 참가자는 참여 자격이 있습니다. 참여하려면 혈액 또는 타액 샘플이 필요합니다.
  2. BIOBANK : 연구팀은 BIOBANK를 구축하여 새로운 실험실 도구 및 모델의 개발을 통해 WS를 연구하고 새로운 처리 접근법을 테스트 할 수 있습니다. 참여하려면 혈액 샘플이 필요합니다. 모든 연령대의 참가자는 참여 자격이 있습니다.
  3. 이 연구의 개발 부문은 언어,인지, 성격, 문해력 및 수학 기술의 발달을 묘사하는 것을 목표로합니다. 이 연구의 목적에는 WS 또는 DUP7을 가진 개인에 대한 개발의 특정 측면 (예 : 단어 읽기 능력, 언어 능력, 공간 능력)의 예측 변수를 결정하는 것이 포함됩니다. 모든 연령대의 영향을받는 개인은 참여 자격이 있습니다.
  4. 성인기 연구로의 전환은 WS를 가진 청년들이 고등학교에서 성인으로 성공적인 전환을하는 방법을 이해하고 의학적 전환 계획과 함께 포괄적 인 심리 사회적 전환을 제공 함으로써이 여정에서 그들을 돕는 것을 목표로합니다. 14-25 세의 개인은 참여 자격이 있습니다. 학습은 직접 방문해야합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

2000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • University of Pennsylvania
        • 수석 연구원:
          • Edward Brodkin, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • 수석 연구원:
          • Benjamin Yerys, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

윌리엄스 증후군의 임상 및/또는 분자 진단이있는 개인, 7Q11.23 복제 증후군 또는 7Q11.23 지역 및 친척의 다른 이상

설명

포함 기준 :

  • 윌리엄스 증후군의 임상 및/또는 분자 진단 (WS)
  • WS 진단을받은 개인의 생물학적 부모 또는 형제 자매
  • 7Q11.23 복제 증후군의 분자 진단 (DUP7)
  • 7Q11.23 영역에서 다른 이상의 분자 진단

제외 기준 :

- 7Q11.23 지역의 이상 진단 없음, 영향을받는 개인의 생물학적 친척이 아닙니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
기간: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
기간: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
기간: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
기간: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
기간: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Pennsylvania

협력자

Children's Hospital of Philadelphia

수사관

  • 수석 연구원: Daniel Rader, MD, University of Pennsylvania
  • 수석 연구원: Edward Brodkin, MD, University of Pennsylvania
  • 수석 연구원: Carolyn Mervis, PhD, University of Pennsylvania
  • 수석 연구원: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 10월 21일

기본 완료 (추정된)

2040년 10월 21일

연구 완료 (추정된)

2045년 10월 21일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 3월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 4월 8일

처음 게시됨 (실제)

2025년 4월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 3일

마지막으로 확인됨

2026년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 851719
  • 23-020775 (기타 식별자: Children's Hospital of Philadelphia)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

다른 연구원이 제한 및 식별되지 않은 데이터 세트를 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 기간

2027

IPD 공유 액세스 기준

Williams Syndrome 또는 DUP7을 연구하는 연구자들은 비 식별 된 제한 데이터 세트 및/또는 Biospecimen을 신청할 수 있습니다. Armellino Center of Excellence의 연구위원회가 공유에 대한 최종 결정을 내릴 것입니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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