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Charakterisierung und Naturgeschichte des Williams -Syndroms und anderer Chromosom 7q11.23 Varianten

3. Juni 2026 aktualisiert von: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

Das Ziel dieser Studie zur Naturgeschichte ist es, die Entwicklung, den Übergang zum Erwachsenenalter, die Gesundheit und das Verhalten von Personen, bei denen das Williams -Syndrom (WS) diagnostiziert wurde, besser zu charakterisieren oder andere Varianten von 7Q11.23 -Chromosom zu tragen und eine DNA- und Gewebe -Biobank mit von betroffenen Personen gespendeten Proben aufzubauen. Die Studie hat mehrere Arme, die sich auf verschiedene Aspekte von WS konzentrieren. Teilnehmer mit genetischer Diagnose von WS oder anderen Varianten von 7Q11.23 und ihren Familienmitgliedern sind zur Teilnahme berechtigt. Studienteilnehmer können an einem oder mehreren Armen der Studie teilnehmen:

  1. Die naturgeschichte Genotyp-Phänotypstudie zur Prüfung der Hypothese, dass die in WS beobachtete Gesundheit, Verhalten und Entwicklungsvariabilität durch genetische Faktoren bestimmt werden, und diese genetischen Veränderungen zu charakterisieren. Teilnehmer aller Altersgruppen sind zur Teilnahme berechtigt. Für die Teilnahme ist entweder eine Blut- oder Speichelprobe erforderlich.
  2. Biobank: Das Forschungsteam baut eine Biobank auf, die die Entwicklung neuer Laborwerkzeuge und -modelle ermöglicht, WS zu untersuchen und neue Behandlungsansätze zu testen. Für die Teilnahme ist eine Blutprobe erforderlich. Teilnehmer aller Altersgruppen sind zur Teilnahme berechtigt.
  3. Der Entwicklungsarm der Studie zielt darauf ab, die Entwicklung von Sprach-, Kognitions-, Persönlichkeits-, Alphabetisierungs- und Mathematikfähigkeiten sowie von adaptiven Verhaltensweisen von sehr frühes Kindheit bis hin zum Erwachsenenalter mit WS oder DUP7 zu vergrößern. Der Zweck dieser Studie umfasst auch die Bestimmung der Prädiktoren spezifischer Aspekte der Entwicklung (z. B. Wortlesefähigkeit, Sprachfähigkeit, räumliche Fähigkeit) für Personen mit WS oder DUP7. Betroffene Personen jeden Alters sind zur Teilnahme berechtigt.
  4. Der Übergang zum Erwachsenenalter zielt darauf ab, zu verstehen, wie junge Erwachsene mit WS einen erfolgreichen Übergang von der High School ins Erwachsenenalter machen und ihnen auf dieser Reise helfen, indem sie einen umfassenden psychosozialen Übergang in Verbindung mit einem medizinischen Übergangsplan bieten. Einzelpersonen im Alter von 14 bis 25 Jahren sind zur Teilnahme berechtigt. Die Studie erfordert drei persönliche Besuche.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • University of Pennsylvania
        • Hauptermittler:
          • Edward Brodkin, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • Hauptermittler:
          • Benjamin Yerys, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit einer klinischen und/oder molekularen Diagnose von Williams -Syndrom, 7Q11.23 -Duplikationssyndrom oder einer anderen Anomalie in der Region 7Q11.23 und deren Verwandten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische und/oder molekulare Diagnose des Williams -Syndroms (WS)
  • Biologische Eltern oder Geschwister von Personen, bei denen WS diagnostiziert wurde
  • Molekulare Diagnose des 7Q11.23 -Duplikationssyndroms (DUP7)
  • Molekulare Diagnose einer weiteren Anomalie in der Region 7Q11.23

Ausschlusskriterien:

- Keine Diagnose von Anomalien in der Region 7Q11.23, während kein biologischer Verwandter betroffener Personen ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
Zeitfenster: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
Zeitfenster: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
Zeitfenster: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
Zeitfenster: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
Zeitfenster: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Pennsylvania

Mitarbeiter

Children's Hospital of Philadelphia

Ermittler

  • Hauptermittler: Daniel Rader, MD, University of Pennsylvania
  • Hauptermittler: Edward Brodkin, MD, University of Pennsylvania
  • Hauptermittler: Carolyn Mervis, PhD, University of Pennsylvania
  • Hauptermittler: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

21. Oktober 2040

Studienabschluss (Geschätzt)

21. Oktober 2045

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. April 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. April 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 851719
  • 23-020775 (Andere Kennung: Children's Hospital of Philadelphia)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Ein begrenzter und nicht identifizierter Datensatz kann anderen Forschern zur Verfügung stehen

IPD-Sharing-Zeitrahmen

2027

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Die Forscher, die das Williams-Syndrom oder DUP7 untersuchen, werden begrüßt, um einen nicht identifizierten begrenzten Datensatz und/oder Biospecimen zu beantragen. Die endgültige Entscheidung über das Teilen wird vom Forschungsausschuss des Armellino Center of Excellence getroffen.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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