Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Williamsin oireyhtymän ja muun kromosomin 7q11.23 variantit karakterisointi ja luonnonhistoria

keskiviikko 3. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

Tämän havainnollisen luonnonhistoriallisen tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida kehitystä, siirtymistä aikuisuuteen, Williams -oireyhtymällä (WS) diagnosoitujen yksilöiden terveyteen ja käyttäytymiseen tai muiden 7Q11.23 -kromosomin muunnelmien kantamiseen ja DNA: n ja kudoksen biopankin rakentamiseen kärsineiden yksilöiden lahjoittamien näytteiden kanssa. Tutkimuksessa on useita aseita, jotka ovat keskittyneet WS: n eri näkökohtiin. Osallistujat, joilla on WS: n geneettinen diagnoosi tai muut 7Q11.23: n muunnelmat, ja heidän perheenjäsenensä ovat oikeutettuja osallistumaan. Tutkimuksen osallistujat voivat osallistua tutkimuksen yhteen tai useampaan käsivarteen:

  1. Luonnontieteellinen genotyyppi-fenotyyppitutkimus hypoteesin testaamiseksi, että WS: ssä havaittu terveys, käyttäytyminen ja kehitysvaihtelu määritetään geneettisten tekijöiden avulla ja karakterisoida nämä geneettiset muutokset. Kaiken ikäiset osallistujat ovat oikeutettuja osallistumaan. Osallistumiseen tarvitaan joko veri- tai syljenäyte.
  2. Biopank: Tutkimusryhmä rakentaa biopankkia, joka mahdollistaa uusien laboratoriotyökalujen ja mallien kehittämisen WS: n tutkimiseksi ja uusien hoitomenetelmien testaamiseksi. Osallistumiseen tarvitaan verinäyte. Kaiken ikäiset osallistujat ovat oikeutettuja osallistumaan.
  3. Tutkimuksen kehitysvarren tavoitteena on rajata kielen, kognition, persoonallisuuden, lukutaidon ja matematiikan taitojen kehitys ja mukautuva käyttäytyminen hyvin varhaisesta lapsuudesta aikuisuuden kautta yksilöillä, joilla on WS tai DUP7. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on myös kehityksen erityisten näkökohtien (esim. Sanan lukemisen kyvyn, kielen kyvyn, alueellisen kyvyn) ennustajien määrittäminen WS: n tai DUP7: n kanssa. Vaikuttavat kaiken ikäiset henkilöt voivat osallistua.
  4. Siirtymisen aikuistutkimukseen pyritään ymmärtämään, kuinka nuoret aikuiset, joilla on WS, tekevät onnistuneen siirtymisen lukiosta aikuisuuteen ja auttamaan heitä tällä matkalla tarjoamalla kattavan psykososiaalisen siirtymisen yhdistettynä lääketieteelliseen siirtymissuunnitelmaan. 14-25-vuotiaat henkilöt ovat oikeutettuja osallistumaan. Tutkimus vaatii kolme henkilökohtaisia ​​vierailuja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • University of Pennsylvania
        • Päätutkija:
          • Edward Brodkin, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • Päätutkija:
          • Benjamin Yerys, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on Williams -oireyhtymän kliininen ja/tai molekyylidiagnoosi, 7Q11.23

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Williams -oireyhtymän (WS) kliininen ja/tai molekyylidiagnoosi
  • WS: n diagnosoitujen henkilöiden biologiset vanhemmat tai sisarukset
  • 7Q11.23: n molekyylidiagnoosi kopiointioireyhtymästä (DUP7)
  • Toisen epänormaalisuuden molekyylidiagnoosi 7Q11.23 -alueella

Poissulkemiskriteerit:

- Ei 7q11.23 -alueen poikkeavuuksien diagnosointia, vaikka se ei ole biologinen sukulainen sairastuneista yksilöistä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
Aikaikkuna: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
Aikaikkuna: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
Aikaikkuna: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
Aikaikkuna: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
Aikaikkuna: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Pennsylvania

Yhteistyökumppanit

Children's Hospital of Philadelphia

Tutkijat

  • Päätutkija: Daniel Rader, MD, University of Pennsylvania
  • Päätutkija: Edward Brodkin, MD, University of Pennsylvania
  • Päätutkija: Carolyn Mervis, PhD, University of Pennsylvania
  • Päätutkija: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 21. lokakuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 21. lokakuuta 2040

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 21. lokakuuta 2045

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 17. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 8. huhtikuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 16. huhtikuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 8. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 851719
  • 23-020775 (Muu tunniste: Children's Hospital of Philadelphia)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Rajoitettu ja tunnistamaton tietojoukko voi olla muiden tutkijoiden saatavilla

IPD-jaon aikakehys

2027

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Williamsin oireyhtymää tai DUP7: tä tutkijoita tutkijoita on tervetullut hakemaan tunnistamista rajoitettua tietojoukkoa ja/tai biospekyymejä. Arellinon huippuosaamiskeskuksen tutkimuskomitea tekee lopullisen päätöksen jakamisesta.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa