Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Caracterización e historia natural del síndrome de Williams y otras variantes del cromosoma 7q11.23

3 de junio de 2026 actualizado por: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

El objetivo de este estudio de historia natural observacional es caracterizar mejor el desarrollo, la transición a la edad adulta, la salud y el comportamiento de las personas diagnosticadas con síndrome de Williams (WS) o transportar otras variantes del cromosoma 7q11.23 y construir un biobanco de ADN y tejido con muestras donadas por individuos afectados. El estudio tiene múltiples brazos centrados en diferentes aspectos de WS. Los participantes con diagnóstico genético de WS u otras variantes de 7q11.23 y sus familiares son elegibles para participar. Los participantes del estudio pueden participar en uno o múltiples brazos del estudio:

  1. Historia natural El estudio del genotipo-fenotipo para probar la hipótesis de que la salud, el comportamiento y la variabilidad del desarrollo observada en WS están determinados por factores genéticos y caracterizar esos cambios genéticos. Los participantes de todas las edades son elegibles para participar. Se requiere una muestra de sangre o saliva para la participación.
  2. BioBank: El equipo de investigación está construyendo un biobanco que permite el desarrollo de nuevas herramientas y modelos de laboratorio para estudiar WS y probar nuevos enfoques de tratamiento. Se requiere una muestra de sangre para la participación. Los participantes de todas las edades son elegibles para participar.
  3. El brazo de desarrollo del estudio tiene como objetivo delinear el desarrollo del lenguaje, la cognición, la personalidad, las habilidades de alfabetización y matemáticas, y el comportamiento adaptativo desde la infancia muy temprana hasta la edad adulta en individuos que tienen WS o DUP7. El propósito de este estudio también incluye determinar los predictores de aspectos específicos del desarrollo (por ejemplo, capacidad de lectura de palabras, capacidad del lenguaje, capacidad espacial) para personas con WS o DUP7. Las personas afectadas de todas las edades son elegibles para participar.
  4. La transición al estudio de la edad adulta tiene como objetivo comprender cómo los adultos jóvenes con WS hacen una transición exitosa de la escuela secundaria a la edad adulta y ayudarlos en este viaje al proporcionar una transición psicosocial integral junto con un plan de transición médica. Los individuos de 14 a 25 años son elegibles para participar. El estudio requiere tres visitas en persona.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • University of Pennsylvania
        • Investigador principal:
          • Edward Brodkin, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • Investigador principal:
          • Benjamin Yerys, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con un diagnóstico clínico y/o molecular del síndrome de Williams, síndrome de duplicación 7q11.23 u otra anormalidad en la región 7q11.23 y sus parientes

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico y/o molecular del síndrome de Williams (WS)
  • Padres biológicos o hermanos de individuos diagnosticados con WS
  • Diagnóstico molecular del síndrome de duplicación 7q11.23 (DUP7)
  • Diagnóstico molecular de otra anormalidad en la región 7q11.23

Criterios de exclusión:

- No hay diagnóstico de anormalidades en la región 7q11.23, aunque no es un pariente biológico de los individuos afectados

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
Periodo de tiempo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
Periodo de tiempo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
Periodo de tiempo: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
Periodo de tiempo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
Periodo de tiempo: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Pennsylvania

Colaboradores

Children's Hospital of Philadelphia

Investigadores

  • Investigador principal: Daniel Rader, MD, University of Pennsylvania
  • Investigador principal: Edward Brodkin, MD, University of Pennsylvania
  • Investigador principal: Carolyn Mervis, PhD, University of Pennsylvania
  • Investigador principal: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de octubre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

21 de octubre de 2040

Finalización del estudio (Estimado)

21 de octubre de 2045

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de abril de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

16 de abril de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 851719
  • 23-020775 (Otro identificador: Children's Hospital of Philadelphia)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Un conjunto de datos limitado y no identificado puede estar disponible para otros investigadores.

Marco de tiempo para compartir IPD

2027

Criterios de acceso compartido de IPD

Los investigadores que estudian el síndrome de Williams o DUP7 serán bienvenidos para solicitar un conjunto de datos limitado no identificado y/o bioespecímenes. El Comité de Investigación en el Centro de Excelencia de Armellino Tomará la decisión final sobre el intercambio.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir