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Caratterizzazione e storia naturale della sindrome di Williams e altre varianti cromosomiche 7q11.23

3 giugno 2026 aggiornato da: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

L'obiettivo di questo studio di storia naturale osservazionale è quello di caratterizzare meglio lo sviluppo, la transizione verso l'età adulta, la salute e il comportamento delle persone con diagnosi di sindrome di Williams (WS) o trasportare altre varianti di cromosoma 7Q11.23 e costruire un Biobanca del DNA e dei tessuti con campioni donati da individui colpiti. Lo studio ha più armi focalizzate su diversi aspetti di WS. I partecipanti con diagnosi genetica di WS o altre varianti di 7Q11.23 e i loro familiari possono partecipare. I partecipanti allo studio possono partecipare a uno o più bracci dello studio:

  1. Studio genotipo-fenotipo di storia naturale per testare l'ipotesi che la salute, il comportamento e la variabilità dello sviluppo osservati in WS siano determinati da fattori genetici e per caratterizzare tali cambiamenti genetici. I partecipanti di tutte le età possono partecipare. Per la partecipazione è necessario un campione di sangue o saliva.
  2. Biobank: il team di ricerca sta costruendo una biobanca che consente lo sviluppo di nuovi strumenti e modelli di laboratorio di studiare WS e testare nuovi approcci terapeutici. È necessario un campione di sangue per la partecipazione. I partecipanti di tutte le età possono partecipare.
  3. Il braccio di sviluppo dello studio mira a delineare lo sviluppo di linguaggio, cognizione, personalità, alfabetizzazione e matematica e comportamento adattivo dalla prima infanzia all'età adulta in individui che hanno WS o DUP7. Lo scopo di questo studio include anche la determinazione dei predittori di aspetti specifici dello sviluppo (ad es. Abilità di lettura delle parole, capacità linguistica, capacità spaziale) per le persone con WS o DUP7. Gli individui colpiti di tutte le età possono partecipare.
  4. La transizione allo studio di età adulta mira a capire come i giovani adulti con WS effettuano un passaggio di successo dal liceo fino all'età adulta e ad aiutarli in questo viaggio fornendo una transizione psicosociale completa unita a un piano di transizione medica. Gli individui di età compresa tra 14 e 25 anni possono partecipare. Lo studio richiede tre visite di persona.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • UNIVERSITY of PENNSYLVANIA
        • Investigatore principale:
          • Edward Brodkin, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • Investigatore principale:
          • Benjamin Yerys, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con una diagnosi clinica e/o molecolare della sindrome di Williams, sindrome della duplicazione 7q11.23 o un'altra anomalia nella regione 7q11.23 e dei loro parenti

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi clinica e/o molecolare della sindrome di Williams (WS)
  • genitori biologici o fratelli di individui diagnosticati con WS
  • Diagnosi molecolare della sindrome della duplicazione 7Q11.23 (DUP7)
  • Diagnosi molecolare di un'altra anomalia nella regione 7Q11.23

Criteri di esclusione:

- Nessuna diagnosi di anomalie nella regione 7Q11.23, pur non essendo un parente biologico degli individui colpiti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Pennsylvania

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia

Investigatori

  • Investigatore principale: Daniel Rader, MD, UNIVERSITY of PENNSYLVANIA
  • Investigatore principale: Edward Brodkin, MD, UNIVERSITY of PENNSYLVANIA
  • Investigatore principale: Carolyn Mervis, PhD, UNIVERSITY of PENNSYLVANIA
  • Investigatore principale: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 ottobre 2024

Completamento primario (Stimato)

21 ottobre 2040

Completamento dello studio (Stimato)

21 ottobre 2045

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 aprile 2025

Primo Inserito (Effettivo)

16 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 851719
  • 23-020775 (Altro identificatore: Children's Hospital of Philadelphia)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Un set di dati limitato e de-identificato può essere disponibile per altri ricercatori

Periodo di condivisione IPD

2027

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Gli investigatori che studiano la sindrome di Williams o DUP7 saranno accolti per richiedere un set di dati limitato de-identificati e/o biospecimen. La decisione finale sulla condivisione sarà presa dal comitato di ricerca presso il Armerellino Center of Excellence.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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