Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace a přirozená historie Williamsova syndromu a další varianty chromozomu 7Q11.23

3. června 2026 aktualizováno: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

Cílem této studie přirozené historie je lépe charakterizovat vývoj, přechod na dospělost, zdraví a chování jednotlivců diagnostikovaných Williamsovým syndromem (WS) nebo s jinými variantami chromozomu 7q11.23 a vytvoření biobanky DNA a tkáně se vzorky darovanými postiženými jedinci. Studie má více zbraní zaměřené na různé aspekty WS. Účastníci s genetickou diagnózou WS nebo jiných variant 7Q11.23 a jejich rodinných příslušníků jsou způsobilí k účasti. Účastníci studie se mohou účastnit jedné nebo více zbraní studie:

  1. Studie genotypu a fenotypu přirozené historie za účelem testování hypotézy, že zdraví, chování a vývojová variabilita pozorovaná ve WS je určena genetickými faktory a charakterizace těchto genetických změn. Účastníci všech věkových skupin jsou způsobilí k účasti. Pro účast je nutný vzorek krve nebo slin.
  2. Biobank: Výzkumný tým vytváří biobank umožňující vývoj nových laboratorních nástrojů a modelů studovat WS a testovat nové léčebné přístupy. Pro účast je nutný vzorek krve. Účastníci všech věkových skupin jsou způsobilí k účasti.
  3. Cílem rozvojového ramene studie je vymezení vývoje jazyka, poznání, osobnosti, gramotnosti a matematiky a adaptivního chování od velmi raného dětství prostřednictvím dospělosti u jedinců, kteří mají WS nebo DUP7. Účel této studie také zahrnuje stanovení prediktorů specifických aspektů vývoje (např. Schopnost čtení slov, jazykové schopnosti, prostorové schopnosti) pro jednotlivce s WS nebo DUP7. Postižení jednotlivci všech věkových skupin jsou způsobilí k účasti.
  4. Cílem přechodu na studii do dospělosti je pochopit, jak mladí dospělí s WS dělají úspěšný přechod ze střední školy do dospělosti a pomáhat jim na této cestě poskytnutím komplexního psychosociálního přechodu spojeného s lékařským přechodovým plánem. Jednotlivci ve věku 14–25 let jsou způsobilí k účasti. Studie vyžaduje tři osobně návštěvy.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • University of Pennsylvania
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Edward Brodkin, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Benjamin Yerys, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jednotlivci s klinickou a/nebo molekulární diagnózou Williamsova syndromu, duplikační syndrom 7Q11.23 nebo jiná abnormalita v oblasti 7Q11.23 a jejich příbuzné

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická a/nebo molekulární diagnostika Williamsova syndromu (WS)
  • Biologičtí rodiče nebo sourozenci jednotlivců s diagnózou WS
  • Molekulární diagnostika duplikačního syndromu 7Q11.23 (DUP7)
  • Molekulární diagnostika další abnormality v oblasti 7Q11.23

Kritéria pro vyloučení:

- Žádná diagnóza abnormalit v oblasti 7Q11.23, i když není biologickým příbuzným postižených jedinců

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
Časové okno: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
Časové okno: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
Časové okno: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
Časové okno: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
Časové okno: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pennsylvania

Spolupracovníci

Children's Hospital of Philadelphia

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Daniel Rader, MD, University of Pennsylvania
  • Vrchní vyšetřovatel: Edward Brodkin, MD, University of Pennsylvania
  • Vrchní vyšetřovatel: Carolyn Mervis, PhD, University of Pennsylvania
  • Vrchní vyšetřovatel: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. října 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

21. října 2040

Dokončení studie (Odhadovaný)

21. října 2045

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. března 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. dubna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

16. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 851719
  • 23-020775 (Jiný identifikátor: Children's Hospital of Philadelphia)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Omezený a de-identifikovaný datový soubor může být k dispozici ostatním vědcům

Časový rámec sdílení IPD

2027

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Vyšetřovatelé studující Williamsův syndrom nebo DUP7 budou vítáni, aby požádali o de-identifikované omezené soubory dat a/nebo biospecimen. Konečné rozhodnutí o sdílení bude učiněno výzkumným výborem v Armellino Center of Excellence.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit