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Caracterização e história natural da síndrome de Williams e outros variantes do cromossomo 7q11.23

3 de junho de 2026 atualizado por: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

O objetivo deste estudo observacional da história natural é caracterizar melhor o desenvolvimento, a transição para a idade adulta, a saúde e o comportamento de indivíduos diagnosticados com síndrome de Williams (WS) ou portadores de outras variantes do cromossomo 7q11.23 e construir um biobank de DNA e tecido com amostras doadas por indivíduos afetados. O estudo tem vários braços focados em diferentes aspectos do WS. Os participantes com diagnóstico genético de WS ou outras variantes do 7Q11.23 e seus familiares são elegíveis para participar. Os participantes do estudo podem participar de um ou vários braços do estudo:

  1. Estudo do genótipo-fenótipo da história natural para testar a hipótese de que a saúde, o comportamento e a variabilidade do desenvolvimento observados no WS é determinada por fatores genéticos e caracterizar essas alterações genéticas. Os participantes de todas as idades são elegíveis para participar. É necessária uma amostra de sangue ou saliva para a participação.
  2. BioBank: A equipe de pesquisa está construindo um biobank que permite o desenvolvimento de novas ferramentas e modelos de laboratório para estudar o WS e testar novas abordagens de tratamento. Uma amostra de sangue é necessária para a participação. Os participantes de todas as idades são elegíveis para participar.
  3. O braço de desenvolvimento do estudo tem como objetivo delinear o desenvolvimento de habilidades de linguagem, cognição, personalidade, alfabetização e matemática e comportamento adaptativo desde a infância até a idade adulta em indivíduos que têm WS ou DUP7. O objetivo deste estudo também inclui a determinação dos preditores de aspectos específicos do desenvolvimento (por exemplo, capacidade de leitura de palavras, capacidade de linguagem, capacidade espacial) para indivíduos com WS ou DUP7. Indivíduos afetados de todas as idades são elegíveis para participar.
  4. A transição para o estudo da idade adulta visa entender como jovens adultos com WS fazem uma transição bem -sucedida do ensino médio para a idade adulta e ajudá -los nessa jornada, fornecendo uma transição psicossocial abrangente, juntamente com um plano de transição médica. Indivíduos de 14 a 25 anos são elegíveis para participar. O estudo requer três visitas pessoais.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

2000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • University of Pennsylvania
        • Investigador principal:
          • Edward Brodkin, MD
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • Investigador principal:
          • Benjamin Yerys, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com diagnóstico clínico e/ou molecular da síndrome de Williams, síndrome de duplicação 7q11.23 ou outra anormalidade na região 7q11.23 e seus parentes

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Diagnóstico clínico e/ou molecular da síndrome de Williams (WS)
  • Pais biológicos ou irmãos de indivíduos diagnosticados com WS
  • Diagnóstico molecular da síndrome de duplicação 7q11.23 (DUP7)
  • Diagnóstico molecular de outra anormalidade na região 7q11.23

Critérios de exclusão:

- Nenhum diagnóstico de anormalidades na região 7q11.23, embora não seja um parente biológico dos indivíduos afetados

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
Prazo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
Prazo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
Prazo: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
Prazo: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
Prazo: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Pennsylvania

Colaboradores

Children's Hospital of Philadelphia

Investigadores

  • Investigador principal: Daniel Rader, MD, University of Pennsylvania
  • Investigador principal: Edward Brodkin, MD, University of Pennsylvania
  • Investigador principal: Carolyn Mervis, PhD, University of Pennsylvania
  • Investigador principal: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de outubro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

21 de outubro de 2040

Conclusão do estudo (Estimado)

21 de outubro de 2045

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de março de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de abril de 2025

Primeira postagem (Real)

16 de abril de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 851719
  • 23-020775 (Outro identificador: Children's Hospital of Philadelphia)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Um conjunto de dados limitado e não identificado pode estar disponível para outros pesquisadores

Prazo de Compartilhamento de IPD

2027

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Os investigadores que estudam a síndrome de Williams ou DUP7 serão bem-vindos para solicitar um conjunto de dados limitados e/ou biotecimen de desidentificação. A decisão final sobre compartilhamento será tomada pelo Comitê de Pesquisa no Centro de Excelência Armellino.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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