Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering og naturhistorie af Williams syndrom og andet kromosom 7Q11.23 -varianter

3. juni 2026 opdateret af: Dasha Fleyshman, University of Pennsylvania

Målet med denne observationsmæssige naturhistoriske undersøgelse er at bedre karakterisere udvikling, overgang til voksen alder, sundhed og adfærd hos individer, der er diagnosticeret med Williams syndrom (WS) eller bære andre varianter af 7Q11.23 kromosom og at opbygge et DNA og vævsbiobank med prøver doneret af berørte individer. Undersøgelsen har flere arme fokuseret på forskellige aspekter af WS. Deltagere med genetisk diagnose af WS eller andre varianter på 7Q11.23 og deres familiemedlemmer er berettigede til at deltage. Undersøgelsesdeltagere kan deltage i en eller flere arme i undersøgelsen:

  1. Naturhistorisk genotype-fænotypeundersøgelse for at teste hypotesen om, at sundhed, adfærd og udviklingsvariabilitet observeret i WS bestemmes af genetiske faktorer og for at karakterisere disse genetiske ændringer. Deltagere i alle aldre er berettigede til at deltage. Enten kræves en blod- eller spytprøve til deltagelse.
  2. Biobank: Forskningsteamet bygger en Biobank, der muliggør udvikling af nye laboratorieværktøjer og modeller til at studere WS og teste nye behandlingsmetoder. En blodprøve er påkrævet for deltagelse. Deltagere i alle aldre er berettigede til at deltage.
  3. Undersøgelsens udviklingsarm har til formål at afgrænse udviklingen af ​​sprog, kognition, personlighed, læse- og matematikfærdigheder og adaptiv adfærd fra meget tidlig barndom gennem voksen alder hos personer, der har WS eller DUP7. Formålet med denne undersøgelse inkluderer også bestemmelse af prediktorer for specifikke aspekter af udvikling (f.eks. Ordlæsningsevne, sprogfærdighed, rumlig evne) for personer med WS eller DUP7. Berørte personer i alle aldre er berettigede til at deltage.
  4. Overgang til voksen aldersundersøgelse sigter mod at forstå, hvordan unge voksne med WS foretager en vellykket overgang fra gymnasiet til voksen alder og hjælper dem på denne rejse ved at give en omfattende psykosocial overgang kombineret med en medicinsk overgangsplan. Enkeltpersoner i alderen 14-25 år er berettigede til at deltage. Undersøgelse kræver tre personlige besøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • University of Pennsylvania
        • Ledende efterforsker:
          • Edward Brodkin, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Carolyn Mervis, PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Benjamin Yerys, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en klinisk og/eller molekylær diagnose af Williams syndrom, 7Q11.23 Duplication Syndrome eller en anden abnormitet i 7Q11.23 -regionen og deres pårørende

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Klinisk og/eller molekylær diagnose af Williams syndrom (WS)
  • Biologiske forældre eller søskende af individer, der er diagnosticeret med WS
  • Molekylær diagnose af 7Q11.23 Duplication Syndrome (DUP7)
  • Molekylær diagnose af en anden abnormitet i 7Q11.23 -regionen

Ekskluderingskriterier:

- Ingen diagnose af abnormiteter i 7Q11.23 -regionen, mens det ikke er en biologisk slægtning af berørte individer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Assessment of medical concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of clinical records.
Tidsramme: Through study completion, an average of 5 years
Collecting medical health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze potential correlation between genetic factors and the scope and severity of medical problems
Through study completion, an average of 5 years
Collection and storage of biological specimens (including saliva, blood, and residual tissues) from individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants to support future translational and genomic research
Tidsramme: Through study completion, an average of 5 years
Collecting biological specimen (saliva, blood, residual tissues) enabling future research.
Through study completion, an average of 5 years
Assessment of quality of life of adolescents and adults with WS
Tidsramme: Through study completion, an average of 5 years
Using questionnaires and neurodevelopmental and psychiatric measures (AQ-10, CARS2, DSM-5, PHQ-9, SWAN-KY, GAD-7, WAIS-IV, ABAS-3ASQoL, PROMIS, AIR-SDS and more) to describe participant outcomes across the domains of adaptive functioning, executive functioning, self-determination, social functioning, communication skills, daily living skills, mental health (e.g., anxiety, depression, etc.), objective indicators of transition if available (Medicaid waiver status, employment status, etc.), and subjective evaluations of well-being and quality of life.
Through study completion, an average of 5 years
Characterization of behavioral concerns in individuals with Williams syndrome and other 7q11.23 variants through review of medical records.
Tidsramme: Through study completion, an average of 5 years
Collecting behavior health records from individuals affected by Williams syndrome and/or other variants of the chromosome 7q11.23 to analyze the potential correlation between genetic factors and the scope and severity of behavior health problems.
Through study completion, an average of 5 years
Characterizing a caregiver stress for the families affected with Williams syndrome
Tidsramme: Through study completion, an average of 5 years
Zarit Burden Interview - Screening Form: In this 4-item screening questionnaire, participants will rate their feelings when taking care of their loved ones, such as feelings of stress between providing care and meeting other responsibilities.
Through study completion, an average of 5 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pennsylvania

Samarbejdspartnere

Children's Hospital of Philadelphia

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Daniel Rader, MD, University of Pennsylvania
  • Ledende efterforsker: Edward Brodkin, MD, University of Pennsylvania
  • Ledende efterforsker: Carolyn Mervis, PhD, University of Pennsylvania
  • Ledende efterforsker: Benjamin Yerys, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. oktober 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

21. oktober 2040

Studieafslutning (Anslået)

21. oktober 2045

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. april 2025

Først opslået (Faktiske)

16. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 851719
  • 23-020775 (Anden identifikator: Children's Hospital of Philadelphia)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Et begrænset og de-identificeret datasæt kan være tilgængeligt for andre forskere

IPD-delingstidsramme

2027

IPD-delingsadgangskriterier

Efterforskere, der studerer Williams syndrom eller DUP7, vil blive hilst velkommen til at ansøge om de-identificeret begrænset datasæt og/eller biospecimen. Den endelige beslutning om deling vil blive truffet af forskningsudvalget i Armellino Center of Excellence.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner