まれですが、単独ではありません：まれな脳血管疾患の不浸透性診断経路に力を与えるための大規模なイタリアのネットワーク（整列） (ALIGNED)
2026年8月31日 更新者：Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
脳血管疾患（CVD）は、世界中の罹患率と死亡率の主要な原因の1つです。
集中的な調査にもかかわらず、脳卒中の30％以上が未定の起源のままです。
遺伝性（つまり、カダシル、COL4A1症候群、ファブリー病）を含むまれな脳血管疾患（RCVD）および後天性状態（すなわち、Sneddon症候群、Moyamoya Arteriopathy）がこれらの脳卒中の割合を占めています。
ただし、臨床医はそれらを認識できないため、RCVDはしばしば誤診されます。
まれですが、これらの脳卒中の原因の特定は、遺伝カウンセリングを含む適切な管理措置を確立するために重要です。
公開されたシリーズの不足を考えると、RCVDの表現型と臨床経過に関するデータの欠如は、治療の診断と開発を困難にします。
さらに、マルチオミクスとして高いスループットアプローチを適用することにより、共通の脳卒中で達成された進歩が達成されたにもかかわらず、RCVDの分子特性はまだ不足しています。
RCVDの診断とケアには適切な専門知識と機器ツールが必要であるため、臨床および研究活動は通常、ほとんどがイタリア北部にあるいくつかの専門センターに予約されており、患者を協議のための高価な旅行に導きます。
したがって、RCVDの診断経路の改善を目的とした臨床および研究ネットワークの作成は、RCVDの患者の数を改善して臨床表現型をよりよく定義し、南イタリアに影響を与える地理的ギャップを埋める他のセンター全体のRCVDに関する知識を伝達するために非常に必要です。
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Cesena、イタリア
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
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Cremona、イタリア
- Asst Di Cremona
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Frosinone、イタリア
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
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La Spezia、イタリア
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
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Milan、イタリア
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
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Milan、イタリア
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Milan、イタリア
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
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Milan、イタリア
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Pavia、イタリア
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Pescara、イタリア
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
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Roma、イタリア
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
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Roma、イタリア
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
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Savona、イタリア
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
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BA
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Acquaviva delle Fonti、BA、イタリア
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
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MI
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Melegnano、MI、イタリア
- ASST Melegnano Martesana
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Mi
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Rho、Mi、イタリア
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
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PA
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Cefalù、PA、イタリア
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
まれな脳血管疾患（RCVD）の影響を受ける成人、男性および女性患者
説明
包含基準：
- 少なくとも1つの脳MRI研究を受けたRCVD（Cadasil、Fabry's Disease、Col4A1、Sneddon症候群またはMoyamoya Arteriopathy）の臨床的、遺伝的、および/または神経放射線診断の患者。
除外基準：
- Na
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RCVD患者の表現型特性を説明してください
時間枠：0〜12ヶ月
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RCVD患者の表現型特性を説明する。
すべての患者は、amn amnesticのデータ収集（神経病理学の家族歴、特にRCVD、心血管リスク因子、摂取された薬、併存疾患、最近または以前の頭部外傷）、および完全な身体検査で構成される標準化された神経学的評価を完了します。
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0〜12ヶ月
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病気の自然史を評価します
時間枠：0〜12ヶ月
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多数の患者（500）を募集するRCVDの新しいユニークで大規模なレジストリを開発するために、患者はすべての参加臨床センターによって募集されます
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0〜12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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分子メカニズムを特定します
時間枠：12〜30か月
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RCVDの根底にある分子メカニズムを特定すると、標的/定量的アプローチが出現した主要な分子的特徴を検証します（例：トランスクリプトーム、プロテオーム、メタボロミック、およびリピドームアプローチなど）。
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12〜30か月
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バイオマーカーを特定します
時間枠：12〜30か月
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LCVDの診断のための信頼性が高く使用可能な循環バイオマーカーを特定し、豊富な候補者の偏りのない識別のために質量分析ベースの最先端の技術を適用します（例：
タンパク質または代謝産物）、およびマルチマーカーパネルでのその検証と同時評価のため
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12〜30か月
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最高の臨床的および治療的管理を提供します
時間枠：12〜30か月
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採取した患者の最良の臨床的および治療的管理を提供するために、仮想マルチスペシャリティおよびマルチセンターRCVD症例共有モデルを実装します。
神経科医、神経外科医、神経放射線科医、介入放射線科医、神経精神科医、遺伝学者、神経生理学者、心理学者を含む各RCVDの専門知識を持つ専門家のチームは、診断について診断を提供するために仮想月間会議をスケジュールします。
セカンドオピニオン相談のための特定のプラットフォームは、既存の遠隔医療プラットフォームを使用して作成されます。
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12〜30か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年5月1日
一次修了 (実際)
2026年5月19日
研究の完了 (実際)
2026年5月19日
試験登録日
最初に提出
2025年4月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年4月11日
最初の投稿 (実際)
2025年4月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月31日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
- 脳血管障害
- 脳疾患
- 中枢神経系疾患
- 神経系疾患
- 血管疾患
- 心血管疾患
- 病理学的プロセス
- 代謝、先天性エラー
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 代謝疾患
- 脳梗塞
- 脳虚血
- 梗塞
- 壊死
- 認知症
- 皮膚疾患
- 皮膚疾患、血管
- 脂質代謝異常症
- 遺伝病、X連鎖
- リソソーム蓄積症
- 脳疾患、代謝、先天性
- 脳疾患、代謝
- 動脈閉塞性疾患
- 虚血
- 脂質代謝、先天性エラー
- 頭蓋内動脈疾患
- 脳卒中
- 頸動脈疾患
- 脳動脈疾患
- リソソーム蓄積症、神経系
- 脳梗塞
- 脳小血管疾患
- 認知症、血管
- スフィンゴリピドーシス
- リピドーシス
- 先天性、遺伝性、および新生児の疾患と異常
- 病理学的状態、徴候および症状
- 栄養および代謝疾患
- 皮膚および結合組織疾患
- 疾患
- もやもや病
- カダシル
- ファブリー病
- スネドン症候群
その他の研究ID番号
- ALIGNED
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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