Rare, ma non solo: una grande rete italiana per dare potere all'impermeabile via diagnostica di rare malattie cerebrovascolari (allineate) (ALIGNED)
31 agosto 2026 aggiornato da: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Le malattie cerebrovascolari (CVD) sono una delle principali cause di morbilità e mortalità in tutto il mondo.
Nonostante le indagini intensive, oltre il 30% dei colpi rimane di origine indeterminata.
Le rare malattie cerebrovascolari (RCVD), compresa la sindrome ereditaria (cioè Cadasil, Col4A1, malattia di Fabry) e acquisite (cioè sindrome di Sneddon, Moyamoya arteriopatia) rappresentano una proporzione di questi strozzi.
Tuttavia, gli RCVD sono spesso diagnosticati erroneamente poiché i medici non sono in grado di riconoscerli.
Sebbene raro, l'identificazione di queste cause di ictus è importante per stabilire misure di gestione appropriate, compresa la consulenza genetica e, se disponibile, la terapia.
La mancanza di dati sul fenotipo e sul corso clinico degli RCVD, data la scarsità delle serie pubblicate, rende impegnativa la diagnosi e lo sviluppo di terapie.
Inoltre, la caratterizzazione molecolare degli RCVD è ancora carente, nonostante i progressi ottenuti nell'ictus comune applicando approcci ad alto rendimento come multi-omica.
Poiché la diagnosi e la cura degli RCVD richiedono competenze e strumenti strumentali adeguati, le attività cliniche e di ricerca sono generalmente riservate a pochi centri specializzati, situati principalmente nel nord dell'Italia, che portano i pazienti a costosi viaggi per consultazioni.
Pertanto, la creazione di una rete clinica e di ricerca volta a migliorare i percorsi diagnostici degli RCVD è altamente necessaria per migliorare il numero di pazienti con RCVD per definire meglio il fenotipo clinico e trasferire le conoscenze sugli RCVD in altri centri nel complesso Italia che riempie il divario geografico che colpisce il sud dell'Italia.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
500
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Cesena, Italia
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
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Cremona, Italia
- Asst Di Cremona
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Frosinone, Italia
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
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La Spezia, Italia
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
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Milan, Italia
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
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Milan, Italia
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Milan, Italia
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
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Milan, Italia
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Pavia, Italia
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Pescara, Italia
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
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Roma, Italia
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
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Roma, Italia
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
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Savona, Italia
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
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BA
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Acquaviva delle Fonti, BA, Italia
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
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MI
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Melegnano, MI, Italia
- ASST Melegnano Martesana
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Mi
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Rho, Mi, Italia
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
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PA
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Cefalù, PA, Italia
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Adulti, pazienti maschi e femmine affetti da una rara malattia cerebrovascolare (RCVD)
Descrizione
Criteri di inclusione:
- pazienti con una diagnosi clinica, genetica e/o neuroradiologica di RCVD (Cadasil, Malattia di Fabry, Col4A1, Sindrome di Sneddon o Arteriopatia di Moyamoya), che hanno avuto almeno uno studio di risonanza magnetica cerebrale;
Criteri di esclusione:
- n / a
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Descrivi le caratteristiche fenotipiche dei pazienti con RCVD
Lasso di tempo: 0-12 mesi
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Per descrivere le caratteristiche fenotipiche dei pazienti con RCVD.
Tutti i pazienti completeranno una valutazione neurologica standardizzata costituita dalla raccolta di dati anamnestici (storia familiare di patologia neurologica, e in particolare di RCVD, fattori di rischio cardiovascolare, farmaci assunti, comorbilità, lesioni alla testa recenti o precedenti) e un esame fisico completo.
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0-12 mesi
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Valutare la storia naturale della malattia
Lasso di tempo: 0-12 mesi
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Per sviluppare un nuovo, unico e grande registro sugli RCVD che reclutano un gran numero di pazienti (500), i pazienti saranno reclutati da tutti i centri clinici partecipanti
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0-12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identifica i meccanismi molecolari
Lasso di tempo: 12-30 mesi
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Identificare i meccanismi molecolari alla base dell'RCVD, gli approcci mirati/quantitativi convalidano le caratteristiche molecolari chiave emerse (ad es. Per approcci trascrittomici, proteomici, metabolomici e lipidomici).
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12-30 mesi
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Identifica i biomarcatori
Lasso di tempo: 12-30 mesi
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Identificare biomarcatori circolanti affidabili e utilizzabili per la diagnosi di RCVD applicando tecnologie all'avanguardia basate sulla spettrometria di massa per un'identificazione imparziale di candidati differenzialmente abbondanti (ad es.
proteine o metaboliti) e per la loro validazione e valutazione simultanea nei pannelli multi-marker
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12-30 mesi
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Fornire la migliore gestione clinica e terapeutica
Lasso di tempo: 12-30 mesi
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Implementare il modello virtuale multi-specialità e multicentrico RCVD-sharing-sharing al fine di fornire la migliore gestione clinica e terapeutica dei pazienti assunti.
Un team di specialisti con competenza in ciascun RCVD, che comprende neurologi, neurochirurghi, neuro-radiologi, radiologi interventistici, neuropsichiatri, genetisti, neurofisiologi e/o psicologi, pianificheranno riunioni mensili virtuali per discutere della diagnosi e fornire ai singoli pazienti con i migliori percorsi diagnostici e di gestione.
Verrà creata una piattaforma specifica per la seconda consultazione di opinione utilizzando la piattaforma di telemedicina esistente.
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12-30 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 maggio 2023
Completamento primario (Effettivo)
19 maggio 2026
Completamento dello studio (Effettivo)
19 maggio 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
2 aprile 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 aprile 2025
Primo Inserito (Effettivo)
20 aprile 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
1 settembre 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
31 agosto 2026
Ultimo verificato
1 agosto 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Processi patologici
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Infarto cerebrale
- Ischemia cerebrale
- Infarto
- Necrosi
- Demenza
- Malattie della pelle
- Malattie della pelle, vascolari
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie arteriose occlusive
- Ischemia
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie arteriose intracraniche
- Ictus
- Malattie dell'arteria carotidea
- Malattie arteriose cerebrali
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Infarto cerebrale
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali
- Demenza, Vascolare
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Patologia
- Malattia di Moyamoya
- CADASILE
- Malattia di Fabri
- Sindrome di Sneddon
Altri numeri di identificazione dello studio
- ALIGNED
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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