Selten, aber nicht allein: Ein großes italienisches Netzwerk, um den undurchlässigen diagnostischen Weg seltener zerebrovaskulärer Erkrankungen zu stärken (ausgerichtet) (ALIGNED)
31. August 2026 aktualisiert von: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Zerebrovaskuläre Erkrankungen (CVDs) sind eine Hauptursache für Morbidität und Mortalität weltweit.
Trotz intensiver Untersuchungen bleiben mehr als 30% der Schlaganfälle unbestimmter Herkunft.
Seltene zerebrovaskuläre Erkrankungen (RCVDs), einschließlich vererbbarer (d. H. Cadasil, Col4a1 -Syndrom, Fabry -Krankheit) und erworbene Bedingungen (d. H. Sneddon -Syndrom, Moyamoya Arteriopathie), machen einen Anteil dieser Striche aus.
RCVDs werden jedoch häufig falsch diagnostiziert, da Kliniker sie nicht erkennen können.
Obwohl selten, ist die Identifizierung dieser Schlaganfälle wichtig, um angemessene Managementmaßnahmen, einschließlich der genetischen Beratung, und, falls verfügbar, Therapie zu erstellen.
Das Fehlen von Daten zu Phänotypen und klinischen RCVDs, angesichts des Mangels der veröffentlichten Serien, macht die Diagnose und die Entwicklung von Therapien herausfordernd.
Darüber hinaus fehlt die molekulare Charakterisierung von RCVDs trotz des gemeinsamen Schlaganfalls durch die Anwendung hoher Durchsatzansätze als Multi-AMICS immer noch.
Da die Diagnose und Versorgung von RCVDs ein angemessenes Know -how und instrumentelle Instrumente erfordern, sind klinische und Forschungsaktivitäten in der Regel nur wenigen spezialisierten Zentren reserviert, die sich hauptsächlich im Norden Italiens befinden, und die Patienten zu teuren Reisen für Konsultationen führen.
Daher ist die Schaffung eines klinischen und Forschungsnetzwerks, das darauf abzielt, die diagnostischen Wege von RCVDs zu verbessern, dringend erforderlich, um die Anzahl der Patienten mit RCVDs zu verbessern, um den klinischen Phänotyp besser zu definieren und das Wissen über RCVDs in anderen Zentren insgesamt Italien zu übertragen, die die geografische Lücke beeinflussen, die Süditalien auswirkt.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
500
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Cesena, Italien
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
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Cremona, Italien
- Asst Di Cremona
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Frosinone, Italien
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
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La Spezia, Italien
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
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Milan, Italien
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
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Milan, Italien
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Milan, Italien
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
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Milan, Italien
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Pavia, Italien
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Pescara, Italien
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
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Roma, Italien
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
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Roma, Italien
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
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Savona, Italien
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
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BA
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Acquaviva delle Fonti, BA, Italien
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
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MI
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Melegnano, MI, Italien
- ASST Melegnano Martesana
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Mi
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Rho, Mi, Italien
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
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PA
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Cefalù, PA, Italien
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Erwachsene, männliche und weibliche Patienten, die von einer seltenen zerebrovaskulären Erkrankung (RCVD) betroffen sind
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit einer klinischen, genetischen und/oder neuroradiologischen Diagnose von RCVD (Cadasil, Fabry -Krankheit, Col4a1, Sneddon -Syndrom oder Moyamoya Arteriopathie), die mindestens eine Hirn -MRT -Studie hatten;
Ausschlusskriterien:
- n / A
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Beschreiben Sie die phänotypischen Eigenschaften von RCVD -Patienten
Zeitfenster: 0-12 Monate
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Die phänotypischen Eigenschaften von RCVD -Patienten zu beschreiben.
Alle Patienten werden eine standardisierte neurologische Bewertung abschließen, die aus anamnestischer Datenerfassung (Familienanamnese der neurologischen Pathologie und insbesondere von RCVD, kardiovaskulären Risikofaktoren, eingenommenen Medikamenten, Komorbiditäten, jüngsten oder früheren Kopfverletzungen) und einer vollständigen körperlichen Untersuchung besteht.
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0-12 Monate
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Bewerten Sie die natürliche Geschichte der Krankheit
Zeitfenster: 0-12 Monate
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Um ein neues, einzigartiges und großes Register für RCVDs zu entwickeln, das eine große Anzahl von Patienten rekrutiert (500), werden die Patienten von allen teilnehmenden klinischen Zentren rekrutiert
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0-12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizieren Sie die molekularen Mechanismen
Zeitfenster: 12-30 Monate
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Identifizieren Sie die molekularen Mechanismen, die RCVD zugrunde liegen, und zielgerichtete/quantitative Ansätze validieren die entstehenden molekularen Merkmale (z. B. durch transkriptomische, proteomische, metabolomische und lipidomische Ansätze).
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12-30 Monate
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Biomarker identifizieren
Zeitfenster: 12-30 Monate
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Identifizieren Sie zuverlässige und verwendbare zirkulierende Biomarker für die Diagnose von RCVD, indem Sie Massenspektrometrie-basierte Spitzentechnologien für eine unvoreingenommene Identifizierung differenzierter Kandidaten anwenden (z.
Proteine oder Metaboliten) und für ihre Validierung und gleichzeitige Bewertung in Multi-Marker-Panels
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12-30 Monate
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Bieten das beste klinische und therapeutische Management
Zeitfenster: 12-30 Monate
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Implementieren Sie das virtuelle Multispezialität- und multizentrische RCVD-Fall-Sharing-Modell, um die beste klinische und therapeutische Behandlung der in eingenommenen Patienten zu bieten.
Ein Team von Spezialisten mit Fachkenntnissen in jedem RCVD, das Neurologen, Neurochirurgen, Neuro-Radiologen, interventionelle Radiologen, Neuropsychiater, Genetiker, Neurophysiologen und/oder Psychologen umfasst, planen virtuelle monatliche Besprechungen, um die Diagnose zu erörtern und individuelle Patienten mit den besten Diagnose- und Bewirtschaftungswegen zu erstellen.
Eine bestimmte Plattform für Second Opinion Consultations wird durch die Verwendung der vorhandenen Telemedizin -Plattform erstellt.
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12-30 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Mai 2023
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
19. Mai 2026
Studienabschluss (Tatsächlich)
19. Mai 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
2. April 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. April 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
20. April 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
1. September 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
31. August 2026
Zuletzt verifiziert
1. August 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Zerebrovaskuläre Erkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Gefäßerkrankungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
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- Hautkrankheiten
- Hautkrankheiten, Gefäß
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
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- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Hirninfarkt
- Zerebrale Erkrankungen der kleinen Gefäße
- Demenz, Gefäß
- Sphingolipidosen
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- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
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- Erkrankung
- Moyamoya-Krankheit
- CADASIL
- Morbus Fabry
- Sneddon-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- ALIGNED
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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