Raro, pero no solo: una gran red italiana para capacitar la vía de diagnóstico impermeable de enfermedades cerebrovasculares raras (alineadas) (ALIGNED)
31 de agosto de 2026 actualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Las enfermedades cerebrovasculares (CVD) son una causa principal de morbilidad y mortalidad en todo el mundo.
A pesar de las investigaciones intensivas, más del 30% de los accidentes cerebrovasculares permanecen de origen indeterminado.
Enfermedades cerebrovasculares raras (RCVD), incluidos hereditarios (es decir, Cadasil, síndrome Col4a1, enfermedad Fabry) y afecciones adquiridas (es decir, síndrome de Sneddon, arteriopatía moyamoya) representan una proporción de estas accidentes cerebrovasculares.
Sin embargo, los RCVD a menudo se diagnostican erróneamente ya que los médicos no pueden reconocerlos.
Aunque es raro, la identificación de estas causas de accidente cerebrovascular es importante para establecer medidas de manejo apropiadas, incluido el asesoramiento genético y, si está disponible, la terapia.
La falta de datos sobre el fenotipo y el curso clínico de los RCVD, dada la escasez de series publicadas, hace que el diagnóstico y el desarrollo de terapias sean desafiantes.
Además, la caracterización molecular de los RCVD todavía falta, a pesar de los progresos logrados en el accidente cerebrovascular común al aplicar los enfoques de alto rendimiento como múltiples múltiples.
Dado que el diagnóstico y el cuidado de los RCVD requieren una experiencia adecuada y herramientas instrumentales, las actividades clínicas y de investigación generalmente se reservan a pocos centros especializados, en su mayoría ubicados en el norte de Italia, lo que lleva a los pacientes a viajes costosos para consultas.
Por lo tanto, la creación de una red clínica y de investigación destinada a mejorar las vías de diagnóstico de los RCVD es altamente necesario para mejorar el número de pacientes con RCVD para definir mejor el fenotipo clínico y transferir el conocimiento sobre los RCVD en otros centros en general que llenan la brecha geográfica que afecta el sur.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Cesena, Italia
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
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Cremona, Italia
- Asst Di Cremona
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Frosinone, Italia
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
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La Spezia, Italia
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
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Milan, Italia
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
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Milan, Italia
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Milan, Italia
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
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Milan, Italia
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Pavia, Italia
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Pescara, Italia
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
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Roma, Italia
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
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Roma, Italia
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
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Savona, Italia
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
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BA
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Acquaviva delle Fonti, BA, Italia
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
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MI
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Melegnano, MI, Italia
- ASST Melegnano Martesana
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Mi
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Rho, Mi, Italia
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
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PA
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Cefalù, PA, Italia
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Adultos, pacientes masculinos y femeninos afectados por una enfermedad cerebrovascular rara (RCVD)
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con un diagnóstico clínico, genético y/o neurorradiológico de RCVD (Cadasil, enfermedad de Fabry, Col4a1, síndrome de Sneddon o arteriopatía de Moyamoya), que han tenido al menos un estudio de resonancia magnética cerebral;
Criterios de exclusión:
- n / A
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Describa las características fenotípicas de los pacientes con RCVD
Periodo de tiempo: 0-12 meses
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Describir las características fenotípicas de los pacientes con RCVD.
Todos los pacientes completarán una evaluación neurológica estandarizada que consiste en la recopilación de datos anamnic (antecedentes familiares de patología neurológica y, en particular, de RCVD, factores de riesgo cardiovasculares, medicamentos tomados, comorbilidades, lesiones en la cabeza recientes o anteriores) y un examen físico completo.
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0-12 meses
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Evaluar la historia natural de la enfermedad
Periodo de tiempo: 0-12 meses
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Para desarrollar un registro nuevo, único y grande en RCVDS que reclutan a un gran número de pacientes (500), todos los pacientes serán reclutados por todos los centros clínicos participantes
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0-12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar los mecanismos moleculares
Periodo de tiempo: 12-30 meses
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Identifique los mecanismos moleculares subyacentes a los RCVD, los enfoques específicos/cuantitativos validarán las características moleculares clave emergidas (por ejemplo, por enfoques transcriptómicos, proteómicos, metabolómicos y lipidómicos).
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12-30 meses
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Identificar biomarcadores
Periodo de tiempo: 12-30 meses
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Identifique biomarcadores circulantes confiables y utilizables para el diagnóstico de RCVD aplicando tecnologías de vanguardia basadas en espectrometría de masas para una identificación imparcial de candidatos diferencialmente abundantes (p. Ej.
proteínas o metabolitos), y por su validación y evaluación simultánea en paneles de marcas múltiples
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12-30 meses
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Proporcionar el mejor manejo clínico y terapéutico
Periodo de tiempo: 12-30 meses
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Implemente el modelo de intercambio de casos Virtual Multi-Specialty y Multicenter RCVD para proporcionar el mejor manejo clínico y terapéutico de los pacientes que se llevan.
Un equipo de especialistas con experiencia en cada RCVD, que comprende neurólogos, neurocirujanos, neuro-radiólogos, radiólogos intervencionistas, neuropsiquiatras, genetistas, neurofisiólogos y/o psicólogos, programará reuniones virtuales mensuales para discutir el diagnóstico y proporcionar a los pacientes individuales con los mejores caminos de diagnóstico y manejo.
Se creará una plataforma específica para consultas de segunda opinión utilizando la plataforma de telemedicina existente.
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12-30 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de mayo de 2023
Finalización primaria (Actual)
19 de mayo de 2026
Finalización del estudio (Actual)
19 de mayo de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de abril de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de abril de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
20 de abril de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Infarto cerebral
- Isquemia cerebral
- Infarto
- Necrosis
- Demencia
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades De La Piel Vasculares
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades arteriales oclusivas
- Isquemia
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades Arteriales Intracraneales
- Carrera
- Enfermedades de la arteria carótida
- Enfermedades Arteriales Cerebrales
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Infarto cerebral
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Demencia Vascular
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Enfermedad
- Enfermedad de Moyamoya
- CADASIL
- Enfermedad de Fabry
- Síndrome de Sneddon
Otros números de identificación del estudio
- ALIGNED
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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