Rzadka, ale nie sam: duża włoska sieć w celu wzmocnienia nieprzepuszczalnej ścieżki diagnostycznej rzadkich chorób naczyń mózgowych (wyrównane) (ALIGNED)
31 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Choroby mózgowe (CVD) są jedną z głównej przyczyny zachorowalności i śmiertelności na całym świecie.
Pomimo intensywnych badań ponad 30% udarów pozostaje nieokreślone pochodzenie.
Rzadkie choroby mózgowo -naczyniowe (RCVD), w tym dziedziczne (tj. Cadasil, zespół Col4a1, choroba Fabry'ego) i warunki nabyte (tj. Zespół Sneddona, arteriopatia moyamoya).
Jednak RCVD są często błędnie zdiagnozowane, ponieważ klinicyści nie są w stanie ich rozpoznać.
Chociaż rzadka identyfikacja tych przyczyn udaru jest ważna w celu ustalenia odpowiednich środków zarządzania, w tym poradnictwa genetycznego i, jeśli jest dostępne, terapia.
Brak danych na temat fenotypu i przebiegu klinicznego RCVD, biorąc pod uwagę niedostatek opublikowanej serii, powoduje, że diagnoza i rozwój terapii jest trudny.
Ponadto nadal brakuje charakterystyki molekularnej RCVD, pomimo postępów osiągniętych w powszechnym udarze poprzez zastosowanie podejść o wysokiej przepustowości jako multi-nomics.
Ponieważ diagnoza i opieka nad RCVD wymagają odpowiedniej wiedzy specjalistycznej i narzędzi instrumentalnych, czynności kliniczne i badawcze są zwykle zarezerwowane dla kilku specjalistycznych centrów, głównie zlokalizowanych na północy Włoszech, prowadząc pacjentów do kosztownych podróży na konsultacje.
Dlatego tworzenie sieci klinicznej i badawczej mającej na celu poprawę diagnostycznych szlaków RCVD jest wysoce potrzebne do poprawy liczby pacjentów z RCVD w celu lepszego zdefiniowania fenotypu klinicznego i przeniesienia wiedzy na temat RCVD w innych ośrodkach ogólnych Włoch, wypełniających lukę geograficzną wpływającą na południowe Włochy.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
500
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Cesena, Włochy
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
-
Cremona, Włochy
- Asst Di Cremona
-
Frosinone, Włochy
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
-
La Spezia, Włochy
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
-
Milan, Włochy
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
-
Milan, Włochy
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Milan, Włochy
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
-
Milan, Włochy
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
Pavia, Włochy
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
-
Pescara, Włochy
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
-
Roma, Włochy
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
-
Roma, Włochy
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
-
Savona, Włochy
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
-
-
BA
-
Acquaviva delle Fonti, BA, Włochy
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
-
-
MI
-
Melegnano, MI, Włochy
- ASST Melegnano Martesana
-
-
Mi
-
Rho, Mi, Włochy
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
-
-
PA
-
Cefalù, PA, Włochy
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dorośli, mężczyźni i kobiety dotknięci rzadką chorobą naczyniowo -mózgową (RCVD)
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjenci z diagnozą kliniczną, genetyczną i/lub neuroradiologiczną RCVD (Cadasil, Choroba Fabry'ego, Col4a1, zespół Sneddona lub arteriopatia moyamoya), którzy przeprowadzili co najmniej jedno badanie MRI mózgu;
Kryteria wykluczenia:
- na
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opisz cechy fenotypowe pacjentów z RCVD
Ramy czasowe: 0-12 miesięcy
|
Opisać cechy fenotypowe pacjentów z RCVD.
Wszyscy pacjenci zakończą znormalizowaną ocenę neurologiczną składającą się z anamnestowego gromadzenia danych (historia rodzinna patologii neurologicznej, aw szczególności RCVD, czynników ryzyka sercowo -naczyniowego, przyjmowanych leków, współistniejących, niedawnych lub poprzednich urazów głowy) oraz pełnego badania fizykalnego.
|
0-12 miesięcy
|
|
Oceń naturalną historię choroby
Ramy czasowe: 0-12 miesięcy
|
Aby opracować nowy, unikalny i duży rejestr dotyczący RCVDS rekrutujący dużą liczbę pacjentów (500), pacjenci będą rekrutowani przez wszystkie uczestniczące centra kliniczne
|
0-12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zidentyfikuj mechanizmy molekularne
Ramy czasowe: 12-30 miesięcy
|
Zidentyfikuj mechanizmy molekularne leżące u podstaw RCVD, podejścia ukierunkowane/ilościowe weryfikują pojawiające się kluczowe cechy molekularne (np. Podejścia transkryptomiczne, proteomiczne, metabolomiczne i lipidomiczne).
|
12-30 miesięcy
|
|
Zidentyfikuj biomarkery
Ramy czasowe: 12-30 miesięcy
|
Zidentyfikuj wiarygodne i użyteczne krążące biomarkery do diagnozy RCVD, stosując najnowocześniejsze technologie oparte na spektrometrii masowej w celu bezstronnej identyfikacji różnie obfitych kandydatów (np.
białka lub metabolity) oraz dla ich walidacji i jednoczesnej oceny w panelach wielokrotnego
|
12-30 miesięcy
|
|
Zapewnij najlepsze zarządzanie kliniczne i terapeutyczne
Ramy czasowe: 12-30 miesięcy
|
Wdrożenie wirtualnego modelu podziału przypadków i wieloośrodkowego RCVD, aby zapewnić najlepsze leczenie kliniczne i terapeutyczne ubranych pacjentów.
Zespół specjalistów z doświadczeniem w każdym RCVD, obejmujący neurologów, neurochirurgów, neuro-radiologów, interwencyjnych radiologów, neuropsychiatrów, genetyków, neurofizjologów i/lub psychologów, zaplanuje wirtualne comiesięczne spotkania w celu omówienia diagnozy i zapewnienia poszczególnych pacjentów z najlepszymi ścieżkami diagnostycznymi i zarządzania.
Konkretna platforma do konsultacji z drugiej opinii zostanie utworzona przy użyciu istniejącej platformy telemedycyny.
|
12-30 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 maja 2023
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
19 maja 2026
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
19 maja 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 kwietnia 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 kwietnia 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
20 kwietnia 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
1 września 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
31 sierpnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby naczyniowe
- Choroby układu krążenia
- Procesy patologiczne
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Zawał mózgu
- Niedokrwienie mózgu
- Zawał
- Martwica
- Demencja
- Choroby skórne
- Choroby skóry, naczyniowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby okluzyjne tętnic
- Niedokrwienie
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Choroby tętnic wewnątrzczaszkowych
- Uderzenie
- Choroby tętnic szyjnych
- Choroby tętnic mózgowych
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Zawał mózgu
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Demencja, naczyniowy
- Sfingolipidozy
- Lipidozy
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Choroba
- Choroba Moyamoya
- CADASIL
- Choroba Fabry'ego
- Zespół Sneddona
Inne numery identyfikacyjne badania
- ALIGNED
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .