Sjælden, men ikke alene: et stort italiensk netværk til at styrke den uigennemtrængelige diagnostiske vej for sjældne cerebrovaskulære sygdomme (justeret) (ALIGNED)
31. august 2026 opdateret af: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Cerebrovaskulære sygdomme (CVD'er) er en førende årsag til sygelighed og dødelighed over hele verden.
På trods af intensive undersøgelser forbliver mere end 30% af slagtilfælde af ubestemt oprindelse.
Sjældne cerebrovaskulære sygdomme (RCVD'er), herunder arvelig (dvs. Cadasil, Col4a1 syndrom, Fabry -sygdom) og erhvervede forhold (dvs. Sneddon syndrom, Moyamoya arteriopati) redegør for en del af disse stryger.
Imidlertid er RCVD'er ofte fejlagtigt diagnosticeret, da klinikere ikke er i stand til at genkende dem.
Selvom det er sjældent, er identifikationen af disse slagtilfælde vigtige at etablere passende styringsforanstaltninger, herunder genetisk rådgivning, og, hvis den er tilgængelig, terapi.
Manglen på data om fænotype og klinisk forløb af RCVD'er, i betragtning af manglen i den offentliggjorte serie, gør diagnosen og udviklingen af terapier udfordrende.
Endvidere mangler den molekylære karakterisering af RCVD'er stadig, på trods af fremskridt, der er opnået i almindeligt slagtilfælde ved at anvende høje gennemstrømningsmetoder som multi-omik.
Da diagnosen og plejen af RCVD'er kræver tilstrækkelig ekspertise og instrumentelle værktøjer, er kliniske og forskningsaktiviteter normalt forbeholdt få specialiserede centre, for det meste placeret i det nordlige Italien, hvilket fører patienter til dyre ture til konsultationer.
Derfor er oprettelsen af et klinisk og forskningsnetværk, der sigter mod at forbedre de diagnostiske veje for RCVD'er, meget nødvendigt for at forbedre antallet af patienter med RCVD'er for bedre at definere den kliniske fænotype og for at overføre viden om RCVD'er i andre centre, der samlet set fylder det geografiske gap, der påvirker det sydlige Italiske.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
500
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Cesena, Italien
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
-
Cremona, Italien
- Asst Di Cremona
-
Frosinone, Italien
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
-
La Spezia, Italien
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
-
Milan, Italien
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
-
Milan, Italien
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Milan, Italien
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
-
Milan, Italien
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
Pavia, Italien
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
-
Pescara, Italien
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
-
Roma, Italien
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
-
Roma, Italien
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
-
Savona, Italien
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
-
-
BA
-
Acquaviva delle Fonti, BA, Italien
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
-
-
MI
-
Melegnano, MI, Italien
- ASST Melegnano Martesana
-
-
Mi
-
Rho, Mi, Italien
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
-
-
PA
-
Cefalù, PA, Italien
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Voksne, mandlige og kvindelige patienter påvirket af en sjælden cerebrovaskulær sygdom (RCVD)
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Patienter med en klinisk, genetisk og/eller neuroradiologisk diagnose af RCVD (Cadasil, Fabrys sygdom, COL4A1, Sneddons syndrom eller Moyamoya -arteriopati), der har haft mindst en hjerne MRI -undersøgelse;
Ekskluderingskriterier:
- na
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beskriv de fænotypiske egenskaber hos RCVD -patienter
Tidsramme: 0-12 måneder
|
At beskrive de fænotypiske egenskaber hos RCVD -patienter.
Alle patienter vil gennemføre en standardiseret neurologisk vurdering bestående af anamnestic dataindsamling (familiehistorie med neurologisk patologi og især RCVD, kardiovaskulære risikofaktorer, taget medicin, komorbiditeter, nylige eller tidligere hovedskader) og en komplet fysisk undersøgelse.
|
0-12 måneder
|
|
Vurder den naturlige historie med sygdom
Tidsramme: 0-12 måneder
|
For at udvikle et nyt, unikt og stort register på RCVD'er, der rekrutterer et stort antal patienter (500), rekrutteres patienter af alle de deltagende kliniske centre
|
0-12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identificer de molekylære mekanismer
Tidsramme: 12-30 måneder
|
Identificer de molekylære mekanismer, der ligger til grund for RCVD, målrettede/kvantitative tilgange validerer de fremkommede nøglemolekylære træk (f.eks. Ved transkriptomiske, proteomiske, metabolomiske og lipidomiske tilgange).
|
12-30 måneder
|
|
Identificer biomarkører
Tidsramme: 12-30 måneder
|
Identificer pålidelige og anvendelige cirkulerende biomarkører til diagnose af RCVD ved anvendelse af massespektrometri-baserede avancerede teknologier til en objektiv identifikation af differentielt rigelige kandidater (f.eks.
proteiner eller metabolitter) og for deres validering og samtidig vurdering i paneler med flere markeder
|
12-30 måneder
|
|
Giv den bedste kliniske og terapeutiske styring
Tidsramme: 12-30 måneder
|
Implementere den virtuelle multispecialitet og multicenter RCVD-case-delingsmodel for at tilvejebringe den bedste kliniske og terapeutiske håndtering af de patienter, der er taget.
Et team af specialister med ekspertise i hver RCVD, der omfatter neurologer, neurokirurger, neuro-radiologer, interventionelle radiologer, neuropsykiatere, genetikere, neurofysiologer og/eller psykologer, planlægger virtuelle månedlige møder for at diskutere diagnosen og give individuelle patienter de bedste diagnostiske og ledelsesstier.
En specifik platform til anden opinionskonsultationer oprettes ved hjælp af den eksisterende telemedicin -platform.
|
12-30 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. maj 2023
Primær færdiggørelse (Faktiske)
19. maj 2026
Studieafslutning (Faktiske)
19. maj 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. april 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. april 2025
Først opslået (Faktiske)
20. april 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
1. september 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
31. august 2026
Sidst verificeret
1. august 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Patologiske processer
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Hjerneinfarkt
- Hjerneiskæmi
- Infarkt
- Nekrose
- Demens
- Hudsygdomme
- Hudsygdomme, vaskulære
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Arterielle okklusive sygdomme
- Iskæmi
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Intrakranielle arterielle sygdomme
- Slag
- Carotisarteriesygdomme
- Cerebrale arterielle sygdomme
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebralt infarkt
- Cerebrale småkarsygdomme
- Demens, Vaskulær
- Sphingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hud- og bindevævssygdomme
- Sygdom
- Moyamoyas sygdom
- CADASIL
- Fabrys sygdom
- Sneddon syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- ALIGNED
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .