Harvinainen, mutta ei yksin: suuri italialainen verkko, joka antaa harvinaisten aivo -verisuonisairauksien läpäisemättömän diagnostisen polun valtuuttamisen (kohdistettu) (ALIGNED)
maanantai 31. elokuuta 2026 päivittänyt: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Aivoverisuonisairaudet (CVD) ovat yksi johtava sairastuvuuden ja kuolleisuuden syy maailmanlaajuisesti.
Intensiivisistä tutkimuksista huolimatta yli 30% aivohalvauksista on edelleen määrittelemätöntä alkuperää.
Harvinaiset aivo -verisuonisairaudet (RCVD), mukaan lukien periytyvät (ts. Cadasil, Col4A1 -oireyhtymä, Fabry -tauti) ja hankitut olosuhteet (ts. Sneddonin oireyhtymä, Moyamoya Arteriopathy) vastaavat osasta näistä iskuista.
RCVD -levyt kuitenkin usein diagnosoidaan väärin, koska lääkärit eivät pysty tunnistamaan niitä.
Vaikka näiden aivohalvauksen syyt on harvinaista, se on tärkeää selvittää asianmukaiset hallintatoimenpiteet, mukaan lukien geneettinen neuvonta ja jos käytettävissä, terapia.
RCVD -levyjen fenotyypistä ja kliinisestä kulusta johtuvien tietojen puuttuminen, kun otetaan huomioon julkaistujen sarjojen vähäisyys, tekee diagnoosista ja hoitomuotojen kehityksestä haastavia.
Lisäksi RCVD-levyjen molekyylin karakterisointi puuttuu edelleen, huolimatta yleisessä aivohalvauksessa saavutetuista etenemisistä soveltamalla korkeat läpäisymenetelmät moni-OMICS: ksi.
Koska RCVD -levyjen diagnosointi ja hoito vaativat riittävästi asiantuntemusta ja instrumenttityökaluja, kliiniset ja tutkimustoimet varataan yleensä harvoille erikoistuneille keskuksille, jotka sijaitsevat pääasiassa Italian pohjoisosassa, mikä johtaa potilaille kalliita matkoja neuvotteluihin.
Siksi kliinisen ja tutkimusverkon luominen, jonka tavoitteena on parantaa RCVD -levyjen diagnostisia reittejä, tarvitaan voimakkaasti RCVD -potilaiden lukumäärän parantamiseksi kliinisen fenotyypin paremmin määrittelemiseksi ja RCVD -levyjen tiedon siirtämiseksi muissa keskuksissa Italian yleisesti täyttäen eteläisen Italian maantieteellisen aukon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Cesena, Italia
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
-
Cremona, Italia
- Asst Di Cremona
-
Frosinone, Italia
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
-
La Spezia, Italia
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
-
Milan, Italia
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
-
Milan, Italia
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Milan, Italia
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
-
Milan, Italia
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
Pavia, Italia
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
-
Pescara, Italia
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
-
Roma, Italia
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
-
Roma, Italia
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
-
Savona, Italia
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
-
-
BA
-
Acquaviva delle Fonti, BA, Italia
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
-
-
MI
-
Melegnano, MI, Italia
- ASST Melegnano Martesana
-
-
Mi
-
Rho, Mi, Italia
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
-
-
PA
-
Cefalù, PA, Italia
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Aikuiset, mies- ja naispotilaat, joihin harvinainen aivo -verisuonisairaus (RCVD) vaikuttaa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on kliininen, geneettinen ja/tai neuroradiologinen RCVD -diagnoosi (Catosil, Fabryn tauti, COL4A1, Sneddonin oireyhtymä tai Moyamoya -arteriopatia), joilla on ollut ainakin yksi aivo MRI -tutkimus;
Poissulkemiskriteerit:
- naa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile RCVD -potilaiden fenotyyppisiä ominaisuuksia
Aikaikkuna: 0-12 kuukautta
|
Kuvata RCVD -potilaiden fenotyyppisiä ominaisuuksia.
Kaikki potilaat suorittavat standardisoidun neurologisen arvioinnin, joka koostuu anamnestisista tiedonkeruuista (neurologisen patologian perheen historia ja erityisesti RCVD, sydän- ja verisuoniriskitekijät, käytetyt lääkkeet, komorbidit, viimeaikaiset tai aiemmat päävammat) ja täydellisen fyysisen tutkimuksen.
|
0-12 kuukautta
|
|
Arvioida taudin luonnonhistoriaa
Aikaikkuna: 0-12 kuukautta
|
RCVD -levyjen uuden, ainutlaatuisen ja suuren rekisterin kehittämiseksi, joka rekrytoi suuren määrän potilaita (500), kaikki osallistuvat kliiniset keskukset rekrytoivat potilaita
|
0-12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista molekyylimekanismit
Aikaikkuna: 12-30 kuukautta
|
Tunnista RCVD: n, kohdennettujen/kvantitatiivisten lähestymistapojen taustalla olevat molekyylimekanismit validoivat syntyneet avainmolekyyliominaisuudet (esim. Transkriptomisella, proteomisella, metabolomisella ja lipidomisella lähestymistavalla).
|
12-30 kuukautta
|
|
Tunnista biomarkkerit
Aikaikkuna: 12-30 kuukautta
|
Tunnista luotettavia ja käyttökelpoisia kiertäviä biomarkkereita RCVD: n diagnosoimiseksi soveltamalla massaspektrometriapohjaisia huippuluokan tekniikoita eri tavalla runsaiden ehdokkaiden puolueettoman tunnistamiseksi (esim.
proteiinit tai metaboliitit) ja niiden validoinnin ja samanaikaisen arvioinnin suhteen monimarkkereissa
|
12-30 kuukautta
|
|
Tarjoa paras kliininen ja terapeuttinen hoito
Aikaikkuna: 12-30 kuukautta
|
Toteuta virtuaalinen moni-erityinen ja monikeskus RCVD-tapausten jakamismalli tarjotaksesi parhaan kliinisen ja terapeuttisen hoidon otettujen potilaiden.
Jokaisessa RCVD-asiantuntemuksessa olevien asiantuntijoiden ryhmä, joka käsittää neurologit, neurokirurgit, neuro-radiologit, interventioradologit, neuropsykiatrit, geneetikot, neurofysiologit ja/tai psykologit, aikoo virtuaaliset kuukausittaiset kokoukset keskustelemaan diagnoosista ja tarjoamaan yksittäisiä potilaille parhaat diagnostiset ja hallintopolut.
Erityinen alusta toiselle mielipide -neuvottelulle luodaan käyttämällä olemassa olevaa etälääketieteellistä alustaa.
|
12-30 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. toukokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 19. toukokuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 19. toukokuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 2. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 11. huhtikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Sunnuntai 20. huhtikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 31. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Patologiset prosessit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Aivoinfarkti
- Aivojen iskemia
- Infarkti
- Nekroosi
- Dementia
- Ihosairaudet
- Ihotaudit, verisuonisairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Valtimon tukossairaudet
- Iskemia
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Kallonsisäiset valtimotaudit
- Aivohalvaus
- Kaulavaltimon sairaudet
- Aivovaltimoiden sairaudet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivoinfarkti
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Dementia, vaskulaarinen
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- Sairaus
- Moyamoya-tauti
- CADASIL
- Fabryn tauti
- Sneddonin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- ALIGNED
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .