Raro, mas não sozinho: uma grande rede italiana para capacitar o caminho diagnóstico impermeável de doenças cerebrovasculares raras (alinhadas) (ALIGNED)
31 de agosto de 2026 atualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
As doenças cerebrovasculares (DCV) são uma das principais causas de morbimortalidade em todo o mundo.
Apesar das investigações intensivas, mais de 30% dos derrames permanecem de origem indeterminada.
Doenças cerebrovasculares raras (RCVDs), incluindo hereditários (isto é, cadasil, síndrome de Col4A1, doença de Fabry) e condições adquiridas (isto é, síndrome de Sneddon, arteriopatia de Moyamoya) representam uma proporção desses derrames.
No entanto, os RCVDs são frequentemente diagnosticados, uma vez que os médicos não são capazes de reconhecê -los.
Embora raro, a identificação dessas causas de derrame é importante para estabelecer medidas de gerenciamento apropriadas, incluindo aconselhamento genético e, se disponível, terapia.
A falta de dados sobre fenótipo e curso clínico de RCVDs, dada a escassez da série publicada, torna o diagnóstico e o desenvolvimento de terapias desafiadoras.
Além disso, ainda faltam a caracterização molecular dos RCVDs, apesar dos progressos alcançados em derrame comum, aplicando abordagens de alto rendimento como multi -ômica.
Como o diagnóstico e o cuidado dos RCVDs requerem experiência adequada e ferramentas instrumentais, as atividades clínicas e de pesquisa geralmente são reservadas a poucos centros especializados, principalmente localizados no norte da Itália, levando pacientes a viagens caras para consultas.
Portanto, é altamente necessária a criação de uma rede clínica e de pesquisa destinada a melhorar as vias de diagnóstico dos RCVDs para melhorar o número de pacientes com RCVDs para definir melhor o fenótipo clínico e transferir o conhecimento sobre RCVDs em outros centros em geral, preenchendo a lacuna geográfica que afeta a Southerny.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Cesena, Itália
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
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Cremona, Itália
- Asst Di Cremona
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Frosinone, Itália
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
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La Spezia, Itália
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
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Milan, Itália
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
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Milan, Itália
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Milan, Itália
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
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Milan, Itália
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Pavia, Itália
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Pescara, Itália
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
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Roma, Itália
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
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Roma, Itália
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
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Savona, Itália
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
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BA
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Acquaviva delle Fonti, BA, Itália
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
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MI
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Melegnano, MI, Itália
- ASST Melegnano Martesana
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Mi
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Rho, Mi, Itália
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
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PA
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Cefalù, PA, Itália
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Adultos, pacientes masculinos e femininos afetados por uma doença cerebrovascular rara (RCVD)
Descrição
Critérios de inclusão:
- Pacientes com diagnóstico clínico, genético e/ou neurorradiológico de RCVD (Cadasil, Doença de Fabry, Col4A1, síndrome de Sneddon ou arteriopatia de Moyamoya), que tiveram pelo menos um estudo de ressonância magnética cerebral;
Critérios de exclusão:
- n / D
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descrever as características fenotípicas dos pacientes com RCVD
Prazo: 0-12 meses
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Descrever as características fenotípicas dos pacientes com RCVD.
Todos os pacientes concluirão uma avaliação neurológica padronizada que consiste em coleta de dados anamnestic (histórico familiar de patologia neurológica e, em particular, RCVD, fatores de risco cardiovascular, medicamentos tomados, comorbidades, lesões na cabeça recentes ou anteriores) e um exame físico completo.
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0-12 meses
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Avalie a história natural da doença
Prazo: 0-12 meses
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Para desenvolver um novo, único e grande registro sobre RCVDs que recruta um grande número de pacientes (500), os pacientes serão recrutados por todos os centros clínicos participantes
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0-12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Identificar os mecanismos moleculares
Prazo: 12-30 meses
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Identifique os mecanismos moleculares subjacentes ao RCVD, abordagens direcionadas/quantitativas validarão as principais características moleculares emergidas (por exemplo, por abordagens transcriptômicas, proteômicas, metabolômicas e lipidômicas).
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12-30 meses
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Identifique biomarcadores
Prazo: 12-30 meses
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Identifique biomarcadores circulantes confiáveis e utilizáveis para o diagnóstico de RCVD, aplicando tecnologias de ponta baseadas em espectrometria de massa para uma identificação imparcial de candidatos diferencialmente abundantes (por exemplo,
proteínas ou metabólitos), e por sua validação e avaliação simultânea em painéis de vários marcadores
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12-30 meses
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Fornecer o melhor gerenciamento clínico e terapêutico
Prazo: 12-30 meses
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Implementar o modelo virtual de compartilhamento de casos RCVD multi-especialidade e multicêntrico, a fim de fornecer o melhor gerenciamento clínico e terapêutico dos pacientes adotados.
Uma equipe de especialistas com experiência em cada RCVD, compreendendo neurologistas, neurocirurgiões, neuro-radiologistas, radiologistas intervencionistas, neuropsiquiatras, geneticistas, neurofisiologistas e/ou psicólogos, agendará reuniões mensais virtuais para discutir o diagnóstico e fornecerá pacientes individuais com os melhores caminhos de gerenciamento e gerenciamento.
Uma plataforma específica para consultas de segunda opinião será criada usando a plataforma de telemedicina existente.
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12-30 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de maio de 2023
Conclusão Primária (Real)
19 de maio de 2026
Conclusão do estudo (Real)
19 de maio de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de abril de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de abril de 2025
Primeira postagem (Real)
20 de abril de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
31 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Processos Patológicos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Infarto Cerebral
- Isquemia Cerebral
- Infarte
- Necrose
- Demência
- Doenças de pele
- Doenças de Pele, Vasculares
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Arteriais Oclusivas
- Isquemia
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças Arteriais Intracranianas
- Derrame
- Doenças da Artéria Carótida
- Doenças Arteriais Cerebrais
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Infarto cerebral
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Demência Vascular
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Doença
- Doença de Moyamoya
- CADASIL
- Doença de Fabry
- Síndrome de Sneddon
Outros números de identificação do estudo
- ALIGNED
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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