Vzácné, ale ne samotné: Velká italská síť, která posílí nepropustnou diagnostickou cestu vzácných cerebrovaskulárních onemocnění (zarovnáno) (ALIGNED)
31. srpna 2026 aktualizováno: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Cerebrovaskulární onemocnění (CVD) jsou jednou hlavní příčinou morbidity a úmrtnosti po celém světě.
Navzdory intenzivním vyšetřování zůstává více než 30% úderů neurčeného původu.
Vzácná cerebrovaskulární onemocnění (RCVD), včetně dědičných (tj. Cadasil, syndromu COL4A1, Fabryho onemocnění) a získaných podmínek (tj. Sneddonův syndrom, moyamoya arteriopatie) představují část těchto hrotů.
RCVD jsou však často nesprávně diagnostikovány, protože lékaři je nejsou schopni je rozpoznat.
Ačkoli je vzácná, identifikace těchto příčin mrtvice je důležitá pro stanovení vhodných opatření pro řízení, včetně genetického poradenství a, pokud je k dispozici, terapie.
Nedostatek údajů o fenotypu a klinickém průběhu RCVD, vzhledem k nedostatku publikované série, činí diagnózu a vývoj terapií náročných.
Kromě toho stále chybí molekulární charakterizace RCVD, a to i přes pokroky dosaženo ve společné mrtvici použitím přístupů s vysokou propustností jako multi-omiky.
Vzhledem k tomu, že diagnóza a péče o RCVD vyžadují odpovídající odborné znalosti a instrumentální nástroje, jsou klinické a výzkumné činnosti obvykle vyhrazeny několika specializovanými centry, většinou umístěnými na severu Itálie, což vede pacienty k nákladným výletům pro konzultace.
Proto je vytvoření klinické a výzkumné sítě zaměřené na zlepšení diagnostických drah RCVD proto velmi nezbytné ke zlepšení počtu pacientů s RCVD pro lepší definování klinického fenotypu a k přenosu znalostí o RCVD v jiných centrech v jiných centrech celkově naplní geografickou mezeru, která ovlivňuje jižní Italii.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Cesena, Itálie
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
-
Cremona, Itálie
- Asst Di Cremona
-
Frosinone, Itálie
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
-
La Spezia, Itálie
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
-
Milan, Itálie
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
-
Milan, Itálie
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Milan, Itálie
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
-
Milan, Itálie
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
Pavia, Itálie
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
-
Pescara, Itálie
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
-
Roma, Itálie
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
-
Roma, Itálie
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
-
Savona, Itálie
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
-
-
BA
-
Acquaviva delle Fonti, BA, Itálie
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
-
-
MI
-
Melegnano, MI, Itálie
- ASST Melegnano Martesana
-
-
Mi
-
Rho, Mi, Itálie
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
-
-
PA
-
Cefalù, PA, Itálie
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Dospělí, muži a pacienti postižení vzácným cerebrovaskulárním onemocněním (RCVD)
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s klinickou, genetickou a/nebo neuroradiologickou diagnózou RCVD (Cadasil, Fabryho choroba, COL4A1, Senddonův syndrom nebo moyamoya arteriopatie), kteří měli alespoň jednu studii MRI mozku;
Kritéria pro vyloučení:
- na
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Popište fenotypové charakteristiky pacientů s RCVD
Časové okno: 0-12 měsíců
|
Popsat fenotypové charakteristiky pacientů s RCVD.
Všichni pacienti dokončí standardizované neurologické hodnocení sestávající z anamnestického sběru dat (rodinná anamnéza neurologické patologie a zejména z RCVD, kardiovaskulárních rizikových faktorů, provedených léků, komorbidit, nedávných nebo předchozích zranění) a úplnému fyzickému vyšetření.
|
0-12 měsíců
|
|
Posoudit přirozenou historii nemoci
Časové okno: 0-12 měsíců
|
Pro vývoj nového, jedinečného a velkého registru na RCVD na náboru velkého počtu pacientů (500) budou pacienti přijati všemi zúčastněnými klinickými centry
|
0-12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte molekulární mechanismy
Časové okno: 12-30 měsíců
|
Identifikujte molekulární mechanismy, které jsou základem RCVD, cílené/kvantitativní přístupy ověřují objevené molekulární rysy klíčů (např. Transkriptomickými, proteomickými, metabolomickými a lipidomickými přístupy).
|
12-30 měsíců
|
|
Identifikujte biomarkery
Časové okno: 12-30 měsíců
|
Identifikujte spolehlivé a použitelné cirkulující biomarkery pro diagnostiku RCVD pomocí špičkových technologií založených na hmotnostní spektrometrii pro nezaujaté identifikaci odlišně hojných kandidátů (např.
proteiny nebo metabolity) a pro jejich ověření a simultánní hodnocení v panelech s více značkami
|
12-30 měsíců
|
|
Poskytněte nejlepší klinické a terapeutické řízení
Časové okno: 12-30 měsíců
|
Implementujte virtuální model více specializace a multicentrického RCVD s sdílením případů, aby poskytl nejlepší klinické a terapeutické řízení pacientů přijatých.
Tým specialistů s odbornými znalostmi v každém RCVD, zahrnující neurology, neurochirurgové, neuro-radiologové, intervenční radiology, neuropsychiatry, genetici, neurofyziologové a/nebo psychologové, bude naplánovat virtuální měsíční setkání, aby diskutovali o diagnóze a poskytovali jednotlivé pacienty nejlepší diagnostickými a manažerskými cestami.
Specifická platforma pro konzultace s druhým názorem bude vytvořena pomocí stávající platformy Telemedicine.
|
12-30 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. května 2023
Primární dokončení (Aktuální)
19. května 2026
Dokončení studie (Aktuální)
19. května 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
2. dubna 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. dubna 2025
První zveřejněno (Aktuální)
20. dubna 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. září 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
31. srpna 2026
Naposledy ověřeno
1. srpna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Patologické procesy
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Infarkt mozku
- Ischemie mozku
- Infarkt
- Nekróza
- Demence
- Kožní choroby
- Kožní onemocnění, Cévní
- Poruchy metabolismu lipidů
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Arteriální okluzivní onemocnění
- Ischemie
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Intrakraniální arteriální onemocnění
- Mrtvice
- Nemoci karotid
- Choroby mozkových tepen
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Mozkový infarkt
- Onemocnění malých cév mozku
- Demence, Cévní
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- Choroba
- Moyamoyova nemoc
- CADASIL
- Fabryho nemoc
- Sneddonův syndrom
Další identifikační čísla studie
- ALIGNED
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .