희귀하지만 혼자가 아닌 : 희귀 뇌 혈관 질환의 불 침투성 진단 경로를 강화하기위한 대형 이탈리아 네트워크 (정렬) (ALIGNED)
2026년 8월 31일 업데이트: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
뇌 혈관 질환 (CVD)은 전 세계 이환율과 사망률의 주요 원인 중 하나입니다.
집중적 인 조사에도 불구하고 뇌졸중의 30% 이상이 결정되지 않은 기원으로 남아 있습니다.
유전성 (즉, Cadasil, COL4A1 증후군, Fabry 질병) 및 획득 된 상태 (즉, Sneddon Syndrome, Moyamoya 동맥 병증)를 포함한 희귀 뇌 혈관 질환 (RCVD)은 이러한 뇌졸중의 비율을 설명합니다.
그러나 임상의가 인식 할 수 없기 때문에 RCVD는 종종 잘못 진단됩니다.
드물지만, 이러한 뇌졸중 원인의 식별은 유전자 상담 및 가능한 경우 치료를 포함한 적절한 관리 조치를 설정하는 데 중요합니다.
RCVD의 표현형 및 임상 과정에 대한 데이터가 부족하여 출판 된 시리즈의 부족으로 인해 진단과 치료의 발달이 어려워집니다.
더욱이, 다중 생물로서 높은 처리량 접근법을 적용함으로써 공통 뇌졸중에서 달성 된 진보에도 불구하고, RCVD의 분자 특성화는 여전히 부족하다.
RCVD의 진단 및 관리에는 적절한 전문 지식과 도구 도구가 필요하기 때문에 임상 및 연구 활동은 일반적으로 이탈리아 북부에 위치한 전문 센터가 거의 없으므로 환자는 상담을위한 비싼 여행으로 이끌었습니다.
따라서, RCVD의 진단 경로를 개선하기위한 임상 및 연구 네트워크의 생성은 임상 표현형을 더 잘 정의하고 남부 이탈리아에 영향을 미치는 지리적 갭을 채우는 다른 이탈리아에서 RCVD에 대한 지식을 전달하기 위해 RCVD 환자의 수를 개선하기 위해 매우 필요합니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Cesena, 이탈리아
- UO Neurologia degli Ospedali di Cesena e Forlì, Ospedale Bufalini Cesena ed Ospedale Morgagni-Pierantoni (Ausl della Romagna)
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Cremona, 이탈리아
- Asst Di Cremona
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Frosinone, 이탈리아
- Ospedale "Spaziani" di Frosinone
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La Spezia, 이탈리아
- U.O. Neurologia, Ospedale Sant'Andrea, La Spezia
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Milan, 이탈리아
- ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
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Milan, 이탈리아
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Milan, 이탈리아
- Ospedale Luigi Sacco, ASST Fatebenefratelli Sacco
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Milan, 이탈리아
- Stroke Unit Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Pavia, 이탈리아
- IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
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Pescara, 이탈리아
- Neurologia d'Urgenza e Stroke Unit dell'Ospedale di Pescara
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Roma, 이탈리아
- Neurologia dell'Ospedale Sandro Pertini - ASL Roma2
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Roma, 이탈리아
- Policlinico Tor Vergata, UOSD Stroke Unit
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Savona, 이탈리아
- Neurologia PO Levante Asl 2 Savonese
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BA
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Acquaviva delle Fonti, BA, 이탈리아
- Ospedale Regionale Generale "F. Miulli", Acquaviva delle Fonti
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MI
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Melegnano, MI, 이탈리아
- ASST Melegnano Martesana
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Mi
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Rho, Mi, 이탈리아
- Neurologia Stroke Unit dell'Asst Rhodense
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PA
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Cefalù, PA, 이탈리아
- Fondazione Istituto G. Giglio, Cefalù
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
희귀 뇌 혈관 질환 (RCVD)의 영향을받는 성인, 남성 및 여성 환자
설명
포함 기준 :
- RCVD의 임상, 유전자 및/또는 신경 방사선 학적 진단 환자 (Cadasil, Fabry 's Disease, COL4A1, Sneddon의 증후군 또는 Moyamoya 동맥 병증), 적어도 하나의 뇌 MRI 연구를 한 환자;
제외 기준 :
- NA
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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RCVD 환자의 표현형 특성을 설명하십시오
기간: 0-12 개월
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RCVD 환자의 표현형 특성을 설명합니다.
모든 환자는 anamnestic 데이터 수집 (신경 병리학의 가족력, 특히 RCVD, 심혈관 위험 인자, 복용, 동반 질환, 최근 또는 이전 머리 부상) 및 완전한 신체 검사로 구성된 표준화 된 신경 학적 평가를 완료 할 것입니다.
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0-12 개월
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질병의 자연사를 평가하십시오
기간: 0-12 개월
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많은 환자를 모집하는 RCVD에 대한 새롭고 독특하고 대규모 레지스트리를 개발하려면 환자 (500)를 모집하는 환자는 모든 참여 임상 센터에서 모집됩니다.
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0-12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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분자 메커니즘을 식별하십시오
기간: 12-30 개월
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RCVD의 기본 분자 메커니즘을 식별하고, 표적화 된/정량적 접근법은 새로운 분자 특징 (예를 들어, 전 사체, 단백질 학적, 대사 및 지질 학적 접근법)을 검증 할 것이다.
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12-30 개월
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바이오 마커를 식별하십시오
기간: 12-30 개월
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상이하게 풍부한 후보의 편견없는 식별을 위해 질량 분석법 기반 최첨단 기술을 적용하여 RCVD 진단을위한 신뢰할 수 있고 사용 가능한 순환 바이오 마커를 식별하십시오.
단백질 또는 대사 산물) 및 다중 마커 패널에서의 검증 및 동시 평가
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12-30 개월
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최고의 임상 및 치료 관리를 제공하십시오
기간: 12-30 개월
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섭취 한 환자의 최상의 임상 및 치료 관리를 제공하기 위해 가상 다중 전문 및 다기관 RCVD 사례 공유 모델을 구현하십시오.
신경과 전문의, 신경 외과 의사, 신경 방사선 전문의, 중재 방사선 전문의, 신경 정신병 전문의, 유전 학자, 신경 생리 학자 및/또는 심리학자로 구성된 각 RCVD에 대한 전문가 팀은 진단에 대해 논의하고 개별 환자에게 최상의 진단 및 관리 경로를 제공하기 위해 가상 회의를 예약 할 것입니다.
기존 원격 의료 플랫폼을 사용하여 2 개의 의견 상담을위한 특정 플랫폼이 만들어집니다.
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12-30 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Sacco S, Marini C, Toni D, Olivieri L, Carolei A. Incidence and 10-year survival of intracerebral hemorrhage in a population-based registry. Stroke. 2009 Feb;40(2):394-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523209. Epub 2008 Nov 26.
- Caponnetto V, Ornello R, De Matteis E, Papavero SC, Fracasso A, Di Vito G, Lancia L, Ferrara FM, Sacco S. The COVID-19 Pandemic as an Opportunity to Improve Health Care Through a Nurse-Coordinated Multidisciplinary Model in a Headache Specialist Center: The Implementation of a Telemedicine Protocol. Telemed J E Health. 2022 Jul;28(7):1016-1022. doi: 10.1089/tmj.2021.0414. Epub 2021 Nov 9.
- Banfi C, Baetta R, Barbieri SS, Brioschi M, Guarino A, Ghilardi S, Sandrini L, Eligini S, Polvani G, Bergman O, Eriksson P, Tremoli E. Prenylcysteine oxidase 1, an emerging player in atherosclerosis. Commun Biol. 2021 Sep 21;4(1):1109. doi: 10.1038/s42003-021-02630-z.
- Degan D, Ornello R, Tiseo C, De Santis F, Pistoia F, Carolei A, Sacco S. Epidemiology of Transient Ischemic Attacks Using Time- or Tissue-Based Definitions: A Population-Based Study. Stroke. 2017 Mar;48(3):530-536. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015417. Epub 2017 Jan 31.
- Romani I, Nencini P, Sarti C, Pracucci G, Zedde M, Nucera A, Cianci V, Moller J, Toni D, Orsucci D, Casella C, Pinto V, Palumbo P, Barbarini L, Bella R, Ragno M, Scoditti U, Mezzapesa DM, Tassi R, Diomedi M, Cavallini A, Volpi G, Chiti A, Bigliardi G, Sacco S, Linoli G, Ricci S, Giordano A, Bonetti B, Rasura M, Cecconi E, Princiotta Cariddi L, Curro Dossi R, Melis M, Consoli D, Guidetti D, Biagini S, Accavone D, Inzitari D. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. Neurol Sci. 2022 Apr;43(4):2433-2439. doi: 10.1007/s10072-021-05615-2. Epub 2021 Oct 5.
- Bersano A, Markus HS, Quaglini S, Arbustini E, Lanfranconi S, Micieli G, Boncoraglio GB, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Penco S, Mosca L, Grasso M, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Corti S, Ronchi D, Bassi MT, Obici L, Parati EA, Pezzini A, De Lodovici ML, Verrengia EP, Bono G, Mazucchelli F, Zarcone D, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Colombo A, Padovani A, Cavallini A, Beretta S, Ferrarese C, Motto C, Agostoni E, Molini G, Sasanelli F, Corato M, Marcheselli S, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Guidotti M, Uccellini D, Capitani E, Tancredi L, Arnaboldi M, Incorvaia B, Tadeo CS, Fusi L, Grampa G, Merlini G, Trobia N, Comi GP, Braga M, Vitali P, Baron P, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS Group*. Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry. Stroke. 2016 Jul;47(7):1702-9. doi: 10.1161/STROKEAHA.115.012281. Epub 2016 May 31.
- Bersano A, Bedini G, Markus HS, Vitali P, Colli-Tibaldi E, Taroni F, Gellera C, Baratta S, Mosca L, Carrera P, Ferrari M, Cereda C, Grieco G, Lanfranconi S, Mazucchelli F, Zarcone D, De Lodovici ML, Bono G, Boncoraglio GB, Parati EA, Calloni MV, Perrone P, Bordo BM, Motto C, Agostoni E, Pezzini A, Padovani A, Micieli G, Cavallini A, Molini G, Sasanelli F, Sessa M, Comi G, Checcarelli N, Carmerlingo M, Corato M, Marcheselli S, Fusi L, Grampa G, Uccellini D, Beretta S, Ferrarese C, Incorvaia B, Tadeo CS, Adobbati L, Silani V, Farago G, Trobia N, Grond-Ginsbach C, Candelise L; Lombardia GENS-group. The role of clinical and neuroimaging features in the diagnosis of CADASIL. J Neurol. 2018 Dec;265(12):2934-2943. doi: 10.1007/s00415-018-9072-8. Epub 2018 Oct 11.
- Bersano A, Bedini G, Nava S, Acerbi F, Sebastiano DR, Binelli S, Franceschetti S, Farago G, Grisoli M, Gioppo A, Ferroli P, Bruzzone MG, Riva D, Ciceri E, Pantaleoni C, Saletti V, Esposito S, Nardocci N, Zibordi F, Caputi L, Marzoli SB, Zedde ML, Pavanello M, Raso A, Capra V, Pantoni L, Sarti C, Pezzini A, Caria F, Dell' Acqua ML, Zini A, Baracchini C, Farina F, Sanguigni S, De Lodovici ML, Bono G, Capone F, Di Lazzaro V, Lanfranconi S, Toscano M, Di Piero V, Sacco S, Carolei A, Toni D, Paciaroni M, Caso V, Perrone P, Calloni MV, Romani A, Cenzato M, Fratianni A, Ciusani E, Prontera P, Lasserve ET, Blecharz K, Vajkoczy P, Parati EA; GEN-O-MA study group. GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results. Neurol Sci. 2019 Mar;40(3):561-570. doi: 10.1007/s10072-018-3664-z. Epub 2019 Jan 3.
- Bersano A, Morbin M, Ciceri E, Bedini G, Berlit P, Herold M, Saccucci S, Fugnanesi V, Nordmeyer H, Farago G, Savoiardo M, Taroni F, Carriero M, Boncoraglio Giorgio B, Perucca L, Caputi L, Parati Eugenio A, Kraemer M. The diagnostic challenge of Divry van Bogaert and Sneddon Syndrome: Report of three cases and literature review. J Neurol Sci. 2016 May 15;364:77-83. doi: 10.1016/j.jns.2016.03.011. Epub 2016 Mar 5.
- Panara V, Navarra R, Mattei PA, Piccirilli E, Bartoletti V, Uncini A, Caulo M. Correlations between cervical spinal cord magnetic resonance diffusion tensor and diffusion kurtosis imaging metrics and motor performance in patients with chronic ischemic brain lesions of the corticospinal tract. Neuroradiology. 2019 Feb;61(2):175-182. doi: 10.1007/s00234-018-2139-5. Epub 2018 Dec 5.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2026년 5월 19일
연구 완료 (실제)
2026년 5월 19일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 4월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 4월 11일
처음 게시됨 (실제)
2025년 4월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 31일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 뇌혈관 장애
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 혈관 질환
- 심혈관 질환
- 병리학적 과정
- 대사, 선천적 오류
- 유전병, 선천적
- 대사 질환
- 뇌경색
- 뇌허혈
- 경색
- 회저
- 백치
- 피부병
- 피부질환, 혈관
- 지질 대사 장애
- 유전 질환, X-연관
- 리소좀 축적병
- 뇌 질환, 대사, 선천성
- 뇌 질환, 대사
- 동맥 폐색 질환
- 국소 빈혈
- 지질 대사, 선천적 오류
- 두개내 동맥 질환
- 뇌졸중
- 경동맥 질환
- 대뇌 동맥 질환
- 리소좀 저장 질환, 신경계
- 뇌경색
- 대뇌 소혈관 질환
- 치매, 혈관
- 스핑고지질증
- 지질
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 병리학적 상태, 징후 및 증상
- 영양 및 대사 질환
- 피부 및 결합 조직 질환
- 질병
- 모야모야병
- 카다실
- 파브리병
- 스네돈 증후군
기타 연구 ID 번호
- ALIGNED
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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