脊髄筋萎縮症の乳児におけるGB221の安全性、忍容性、有効性の研究タイプ1
2026年6月26日 更新者：Gemma Biotherapeutics
脊髄筋萎縮を伴う2週間から12ヶ月未満の年齢から12ヶ月未満の小児参加者の水槽に送達されたGB221の単回投与の安全性、忍容性、有効性を評価するためのフェーズ1-2、オープンラベル、多施設研究
GB221は、脊髄筋萎縮（SMA）タイプ1の人々の運動ニューロンに作業SMN1遺伝子を提供する遺伝子治療です。 この研究では、2つのグループにおけるGB221の安全性、忍容性、有効性を評価します。
- 2週間から12ヶ月未満の参加者が、治療を受けたことがない、または薬物のリスディプラムを受けていないSMAタイプ1の症状を示しています
- SMA型1型（症候性）を発症するリスクがあり、治療を受けたことがない、または薬物リスディプラムを受けている5か月未満の2週間から5ヶ月未満の参加者。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
22
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Denise Reilly
- 電話番号：267-718-7654
- メール：clinical_studies@gemmabiotx.com
研究場所
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre、Rio Grande do Sul、ブラジル、90035-903
- 募集
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
症候性の参加者
- Bi-Allec Smn1変異（欠失または点変異）およびSMN2の最大3コピーによる遺伝子変異分析に基づくSMAタイプ1の診断
- 参加者は、生涯の最初の6か月間の疾患発症で投与した時点で、生後2週間から12ヶ月未満でなければなりません。
症候群の参加者
- Bi-Allec Smn1変異（欠失または点変異）およびSMN2の最大2コピーによる遺伝子変異分析に基づくSMA型1のリスクがある
- 参加者は、投与時に2週間から5か月（<150日）<150日）でなければなりません。
除外基準：
- スクリーニングベースライン（HIV、B型肝炎またはC、またはヒトT細胞リンパ誘発性ウイルス[HTLV]を含む）で活動性ウイルス感染が疑われるか、確認されたことが疑われています。
- 侵襲的換気サポート（陽圧による気管切開）またはパルスオキシメトリー<95％飽和の履歴。
- 試験を開始してから3か月以内に進行中の免疫抑制療法または免疫抑制療法（例： コルチコステロイド、シクロスポリン、タクロリムス、メトトレキサート、シクロホスファミド、静脈内免疫グロブリン、リツキシマブ）
- 調査員の意見では、遺伝子移動の不必要なリスクが生じる最近のSMA治療臨床試験への参加。
- あらゆる兆候、造血移植、または固体臓器移植のための遺伝子治療の以前の既往歴
- 重度の脊柱側osis症の被験者
- プレドニゾロンまたは他のグルココルチコステロイドまたはその励起物に対するアレルギーまたは過敏症。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：コホート1A、症状のある参加者における単回投与の安全性と探索的有効性
SMAタイプ1（最大3コピーのSMN2のコピー）の症状のある参加者は、治療がナイーブまたはリスディプラムを受けており、投与時の2週間から12か月未満の生涯の最初の6か月間に疾患を発症します。
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GB221
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実験的：コホート1B、症状のある参加者における確認検査のための拡張段階
SMAタイプ1（最大3コピーのSMN2のコピー）の症状のある参加者は、治療がナイーブまたはリスディプラムを受けており、投与時の2週間から12か月未満の生涯の最初の6か月間に疾患を発症します。
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GB221
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実験的：コホート2A、症候性の参加者における単回投与の安全性と探索的有効性
投与時の2週間（150日未満）までの2週間から5か月（<150日）までのSMAタイプ1（最大2コピー）を開発するリスクがあるリスクがあるリスクがある、症候群の参加者（トリートメントナイーブまたはRisdiplam）。
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GB221
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実験的：コホート2B、症候性の参加者における確認試験のための拡張段階
投与時の2週間（150日未満）までの2週間から5か月（<150日）までのSMAタイプ1（最大2コピー）を開発するリスクがあるリスクがあるリスクがある、症候群の参加者（トリートメントナイーブまたはRisdiplam）。
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GB221
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CTCAEV5.0を特徴とする3年生以上の治療関連の有害事象（AES）および重大な有害事象（SAE）の参加者の数
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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CTCAEV5.0を特徴とする治療関連AEとSAEの数を評価する
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複数回の訪問で最大18か月
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身体機能に臨床的に有意な変化を伴う参加者の数
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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身体機能に臨床的に有意な変化を伴う参加者の数を評価します。
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複数回の訪問で最大18か月
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神経学的機能に臨床的に有意な変化を持つ参加者の数
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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神経機能に臨床的に有意な変化を伴う参加者の数を評価します。
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複数回の訪問で最大18か月
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バイタルサインに臨床的に有意な変化がある参加者の数
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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バイタルサインに臨床的に有意な変化がある参加者の数を評価します。
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複数回の訪問で最大18か月
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心電図の結果の変化
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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ECGは、RR間隔、P波、PR間隔、PRセグメント、QRS複合体、STセグメント、T波、QT間隔を測定します。
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複数回の訪問で最大18か月
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血清心臓トロポニンIレベルの変化
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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複数回の訪問で最大18か月
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血液学、化学、凝固検査を使用して測定された臨床的に有意な臨床検査異常を持つ参加者の数
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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血液学、血清化学、凝固検査など、臨床的に重要な検査室の変化を伴う参加者の数を評価します。
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複数回の訪問で最大18か月
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尿およびCSFテストを使用して測定された臨床的に有意な検査室の異常を持つ参加者の数
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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尿やCSF検査を含む臨床的に重要な検査室の変化を伴う参加者の数を評価します。
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複数回の訪問で最大18か月
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免疫原性のマーカーの変化
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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血清およびCSFにおけるAAVHU68カプシドおよびSMN導入遺伝子産物に対するユーモラル（NABおよびタブの力価）およびT細胞（IFNγELISPOT）の免疫応答の評価。
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複数回の訪問で最大18か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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恒久的な換気または死亡を経験する参加者の数を評価する
時間枠：複数回の訪問で最大18か月
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複数回の訪問で最大18か月
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自発的な把握を除外して、ハマースミス乳児神経検査（HINE）のセクション2の運動マイルストーンカテゴリが改善された乳児の割合。
時間枠：ベースライン、投与後6ヶ月と18ヶ月。
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ベースライン、投与後6ヶ月と18ヶ月。
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フィラデルフィアの平均小児病院のベースラインからの変化神経筋障害の乳児乳児病院（CHOP-Intend）スコア。
時間枠：ベースライン、投与後6ヶ月と18ヶ月。
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16種類の筋肉の動きを評価し、それぞれがゼロ（人が動きを完了できない）から4（その人が自分で動きを完了することができ、支援なしで動きを完了することができます）を与えて0〜64のスコアを与えます。
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ベースライン、投与後6ヶ月と18ヶ月。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：May Orfali, MD、Gemma Biotherapeutics
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年1月6日
一次修了 (推定)
2028年12月1日
研究の完了 (推定)
2029年4月1日
試験登録日
最初に提出
2025年5月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年7月9日
最初の投稿 (実際)
2025年7月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月26日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GB221-101
- CHARISMA (その他の識別子：Gemma Bio, Inc.)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
はい
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