Estudo de segurança, tolerabilidade e eficácia do GB221 em bebês com atrofia muscular espinhal tipo 1
26 de junho de 2026 atualizado por: Gemma Biotherapeutics
Um estudo multicêntrico de fase 1-2, aberto, para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia de uma dose única de GB221 entregue na cisterna magna de participantes pediátricos de 2 semanas a menos de 12 meses de idade com atrofia muscular espinhal tipo 1
O GB221 é uma terapia genética que fornece um gene SMN1 funcionando para os neurônios motores de pessoas com atrofia muscular espinhal (SMA) tipo 1. Este estudo avaliará a segurança, tolerabilidade e eficácia do GB221 em dois grupos:
- Participantes de 2 semanas a menos de 12 meses, apresentando sintomas de SMA tipo 1 que nunca receberam um tratamento ou estão recebendo o medicamento risdiplam
- Participantes de 2 semanas a menos de 5 meses que correm o risco de desenvolver SMA tipo 1 (Presintomático) e nunca receberam tratamento ou estão recebendo o Risdiplam de drogas.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
22
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Denise Reilly
- Número de telefone: 267-718-7654
- E-mail: clinical_studies@gemmabiotx.com
Locais de estudo
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
- Recrutamento
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
Participantes sintomáticos
- Diagnóstico de SMA tipo 1 com base na análise de mutação genética com mutações smn1 bi-all-allindices (exclusão ou mutações pontuais) e até 3 cópias de SMN2
- Os participantes devem ter 2 semanas a <12 meses de idade no momento da dosagem com o início da doença durante os primeiros 6 meses de vida.
Participantes Presintomáticos
- Em risco de SMA tipo 1 com base na análise de mutações genéticas com mutações bi-alcalantes de SMN1 (exclusão ou mutações pontuais) e até 2 cópias do SMN2
- Os participantes devem ser de 2 semanas a <5 meses (<150 dias) de idade no momento da dosagem.
Critérios de exclusão:
- Qualquer infecção viral ativa suspeita ou confirmada na linha de base de triagem (incluindo HIV, hepatite B ou C ou vírus linfotrópicos de células T humanas [HTLV])
- História do suporte ventilatório invasivo (traqueotomia com pressão positiva) ou oximetria de pulso <95% de saturação.
- Terapia imunossupressora em andamento ou terapia imunossupressora dentro de 3 meses após o início do estudo (por exemplo, Corticosteróides, ciclosporina, tacrolimus, metotrexato, ciclofosfamida, imunoglobulina intravenosa, rituximabe)
- A participação em um recente ensaio clínico de tratamento de SMA que, na opinião do investigador, cria riscos desnecessários para a transferência de genes.
- História prévia da terapia genética para qualquer indicação, transplante hematopoiético ou transplante de órgão sólido
- Indivíduos com escoliose grave
- Alergia ou hipersensibilidade conhecidas à prednisolona ou a outros glicocortosteróides ou seus excipientes.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Coorte 1a, Segurança e eficácia exploratória de uma dose única em participantes sintomáticos
Participantes sintomáticos com SMA tipo 1 (até 3 cópias do SMN2), que são ingênuas de tratamento ou recebem risdiplam, com início de doença durante os primeiros 6 meses de vida, com idades entre 2 semanas a menos de 12 meses no momento da dosagem.
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GB221
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Experimental: Coorte 1b, fase de expansão para testes confirmatórios em participantes sintomáticos
Participantes sintomáticos com SMA tipo 1 (até 3 cópias do SMN2), que são ingênuas de tratamento ou recebem risdiplam, com início de doença durante os primeiros 6 meses de vida, com idades entre 2 semanas a menos de 12 meses no momento da dosagem.
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GB221
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Experimental: Coorte 2a, Segurança e eficácia exploratória de uma única dose em participantes presinpomáticos
Participantes Presintomáticos (tratamento ingênuo ou recebendo risdiplam) em risco de desenvolver SMA tipo 1 (até 2 cópias de SMN2), com idades entre 2 semanas a menos de 5 meses (<150 dias) no momento da dosagem.
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GB221
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Experimental: Coorte 2B, fase de expansão para testes confirmatórios em participantes presinpomáticos
Participantes Presintomáticos (tratamento ingênuo ou recebendo risdiplam) em risco de desenvolver SMA tipo 1 (até 2 cópias de SMN2), com idades entre 2 semanas a menos de 5 meses (<150 dias) no momento da dosagem.
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GB221
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de participantes com eventos adversos relacionados ao tratamento (EAs) e eventos adversos graves (SAEs) na 3ª série ou superior, como caracterizado por CTCAEV5.0
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Avalie o número de EAs e SAEs relacionados ao tratamento, caracterizados por CTCAEV5.0
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Até 18 meses em várias visitas
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Número de participantes com mudanças clinicamente significativas nas funções físicas
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Avalie o número de participantes com mudanças clinicamente significativas nas funções físicas.
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Até 18 meses em várias visitas
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Número de participantes com mudanças clinicamente significativas nas funções neurológicas
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Avalie o número de participantes com alterações clinicamente significativas nas funções neurológicas.
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Até 18 meses em várias visitas
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Número de participantes com mudanças clinicamente significativas nos sinais vitais
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Avalie o número de participantes com alterações clinicamente significativas nos sinais vitais.
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Até 18 meses em várias visitas
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Mudança nos resultados do eletrocardiograma
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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O ECG medirá o intervalo RR, a onda P, o intervalo de RP, o segmento de PR, o complexo QRS, o segmento ST, a onda t e o intervalo QT.
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Até 18 meses em várias visitas
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Mudança nos níveis séricos de troponina I
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Até 18 meses em várias visitas
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Número de participantes com anormalidades laboratoriais clinicamente significativas, medidas usando testes de hematologia, química e coagulação
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Avalie o número de participantes com alterações laboratoriais clinicamente significativas, incluindo hematologia, química sérica e testes de coagulação.
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Até 18 meses em várias visitas
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Número de participantes com anormalidades laboratoriais clinicamente significativas, conforme medido usando testes de urina e CSF
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Avalie o número de participantes com alterações laboratoriais clinicamente significativas, incluindo testes de urina e CSF.
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Até 18 meses em várias visitas
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Mudança nos marcadores de imunogenicidade
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Avaliação dos títulos humorais (NAB e Tab) e respostas imunes de células T (IFNγ Elispot) ao produto do capsídeo AAVHU68 e do transgene SMN no soro e no LCR.
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Até 18 meses em várias visitas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avalie o número de participantes que sofrem de ventilação ou morte permanente
Prazo: Até 18 meses em várias visitas
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Até 18 meses em várias visitas
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Porcentagem de bebês com melhora nas categorias de marcos motores na seção 2 do exame neurológico infantil de Hammersmith (HINE), com exclusão de compreensão voluntária.
Prazo: Base, 6 meses e 18 meses após a dose.
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Base, 6 meses e 18 meses após a dose.
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Mudança da linha de base no Hospital Infantil Médio da Filadélfia, teste infantil da pontuação neuromuscular (com intenção de photo).
Prazo: Base, 6 meses e 18 meses após a dose.
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Avalie 16 tipos de movimentos musculares, cada um com uma pontuação de zero (a pessoa não pode completar o movimento) a 4 (a pessoa pode concluir o movimento por conta própria, sem assistência) para produzir uma pontuação de 0 a 64.
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Base, 6 meses e 18 meses após a dose.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: May Orfali, MD, Gemma Biotherapeutics
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de janeiro de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de abril de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de maio de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de julho de 2025
Primeira postagem (Real)
17 de julho de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de junho de 2026
Última verificação
1 de fevereiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular Espinhal
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Atrofias Musculares Espinhais da Infância
Outros números de identificação do estudo
- GB221-101
- CHARISMA (Outro identificador: Gemma Bio, Inc.)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Sim
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .