Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GB221: n turvallisuuden, siedettävyyden ja tehokkuuden tutkiminen pikkulapsilla, joilla on selkärangan lihasten surkastuminen tyyppi 1

perjantai 26. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Gemma Biotherapeutics

Vaiheen 1-2, avoin, monikeskustutkimus yhden GB221-annoksen turvallisuuden, siedettävyyden ja tehokkuuden arvioimiseksi, joka toimitetaan lasten osallistujien Cisterna-magnaan 2 viikosta alle 12 kuukauden ikäisiin, joissa on selkärangan lihaksen atrofia.

GB221 on geeniterapia, joka toimittaa toimivan SMN1 -geenin ihmisten motorisiin neuroneihin, joilla on selkärangan lihasten atrofia (SMA) tyypin 1. Tässä tutkimuksessa arvioidaan GB221: n turvallisuus, siedettävyys ja tehokkuus kahdessa ryhmässä:

  1. 2 viikosta alle 12 kuukauden ikäiset osallistujat esittävät tyypin 1 SMA -oireita, jotka eivät ole koskaan saaneet hoitoa tai saavat lääkkeen risdiplamia
  2. 2 viikosta alle viiden kuukauden ikäiset osallistujat, joilla on riski kehittää SMA -tyyppiä 1 (presymptomatic) ja jotka eivät ole koskaan saaneet hoitoa tai saavat lääkkeen risdiplamia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

22

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Brasilia
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilia, 90035-903
        • Rekrytointi
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Oireelliset osallistujat

    1. Tyypin 1 SMA-diagnoosi, joka perustuu geenimutaatioanalyysiin bi-allelic SMN1 -mutaatioilla (deleetio tai pistemutaatiot) ja jopa 3 kopiota SMN2: sta
    2. Osallistujien on oltava 2 viikkoa - <12 kuukauden ikäisiä annostushetkellä sairauden alkamisen jälkeen ensimmäisen kuuden elämän kuukauden aikana.

  • Presymptomaattiset osallistujat

    1. Tyypin 1 SMA-riski, joka perustuu geenimutaatioanalyysiin bi-allelic SMN1 -mutaatioilla (deleetio tai pistemutaatiot) ja jopa 2 SMN2: n kopiota
    2. Osallistujien on oltava 2 viikkoa - <5 kuukautta (<150 päivää) iästä annostushetkellä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Epäilty tai vahvistettu aktiivinen virusinfektio seulonnan lähtötasossa (mukaan lukien HIV, hepatiitti B tai C tai ihmisen T -solujen lymfotrooppiset virukset [HTLV])
  2. Invasiivisen hengitystuen historia (trakeotomia positiivisella paineella) tai pulssioksimetria <95% kylläisyyden.
  3. Jatkuva immunosuppressiivinen terapia tai immunosuppressiivinen terapia 3 kuukauden kuluessa tutkimuksen aloittamisesta (esim. Kortikosteroidit, syklosporiini, takrolimuusi, metotreksaatti, syklofosfamidi, laskimonsisäinen immunoglobuliini, rituksimabi)
  4. Osallistuminen äskettäiseen SMA -hoidon kliiniseen tutkimukseen, joka tutkijan mielestä aiheuttaa tarpeetonta riskejä geeninsiirtoon.
  5. Aikaisempi geeniterapian historia mahdollisesta indikaatiosta, hematopoieettisistasiirroista tai kiinteistä elimen siirroista
  6. Koehenkilöt, joilla on vaikea skolioosi
  7. Tunnettu allergia tai yliherkkyys prednisolonille tai muille glukokortikosteroideille tai niiden apuaineille.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1a, yhden annoksen turvallisuus ja tutkittava tehokkuus oireellisissa osallistujissa
Oireelliset osallistujat, joilla on tyypin 1 SMA (enintään 3 kappaletta SMN2: sta), jotka ovat joko hoidossa naiivia tai saavat risdiplamia, sairauden alkaessa kuuden ensimmäisen elämäkuukauden aikana, ikääntyneet 2 viikosta alle 12 kuukauteen annostushetkellä.
Biologinen: GB221
GB221
Kokeellinen: Kohortti 1B, Laajennusvaihe oireellisissa osallistujissa
Oireelliset osallistujat, joilla on tyypin 1 SMA (enintään 3 kappaletta SMN2: sta), jotka ovat joko hoidossa naiivia tai saavat risdiplamia, sairauden alkaessa kuuden ensimmäisen elämäkuukauden aikana, ikääntyneet 2 viikosta alle 12 kuukauteen annostushetkellä.
Biologinen: GB221
GB221
Kokeellinen: Kohortti 2a, yhden annoksen turvallisuus ja tutkittava tehokkuus Presymptomaatt -osallistujissa
Presymptomaattiset osallistujat (hoito tai vastaanottava risdiplam) riski SMA -tyypin 1 (enintään 2 SMN2: n kopiota) riski, ikääntyneet 2 viikosta alle viiden kuukauden (<150 päivää) annostushetkellä.
Biologinen: GB221
GB221
Kokeellinen: Cohort 2B, laajennusvaihe varmentavaa testausta varten presymptomatic -osallistujissa
Presymptomaattiset osallistujat (hoito tai vastaanottava risdiplam) riski SMA -tyypin 1 (enintään 2 SMN2: n kopiota) riski, ikääntyneet 2 viikosta alle viiden kuukauden (<150 päivää) annostushetkellä.
Biologinen: GB221
GB221

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujien lukumäärä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (AE) ja vakavia haittavaikutuksia (SAE) luokassa 3 tai korkeammalla, kuten CTCAev5.0 on ominaista
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Arvioi hoitoon liittyvien AE: ien ja SAE: ien lukumäärä CTCAev5.0: n karakterisoiduilla
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia fyysisissä toiminnoissa
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Arvioi osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia fyysisissä toiminnoissa.
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia neurologisissa toiminnoissa
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Arvioi osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia neurologisissa toiminnoissa.
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia elintärkeissä merkkeissä
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Arvioi osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä muutoksia elintärkeissä merkkeissä.
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Muutos elektrokardiogrammituloksissa
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
EKG mittaa RR -aikavälin, P -aalto-, PR -aikavälin, PR -segmentin, QRS -kompleksin, ST -segmentin, T -aallon ja QT -aikavälin.
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Seerumin sydämen troponiini I -tasojen muutos
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä laboratorion poikkeavuuksia mitattuna hematologia-, kemian ja hyytymistestien avulla
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Arvioi osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä laboratoriomuutoksia, mukaan lukien hematologia, seerumin kemia ja hyytymiskokeet.
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä laboratorion poikkeavuuksia mitattuna virtsan ja CSF -testien avulla
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Arvioi osallistujien lukumäärä, joilla on kliinisesti merkittäviä laboratoriomuutoksia, mukaan lukien virtsa- ja CSF -testit.
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Immunogeenisyyden markkerien muutos
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Humoraalisten (NAB- ja Tab-tiitterien) ja T-solujen (IFNy ELISPOT) immuunivasteiden arviointi AAVHU68 CAPSID- ja SMN-siirtogeenituotteisiin seerumissa ja CSF: ssä.
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi pysyvää ilmanvaihtoa tai kuolemaa kokevat osallistujien lukumäärän
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Jopa 18 kuukautta useissa vierailuissa
Prosentuaaliset pikkulasten parannukset motoristen välitavoitteiden luokissa Hammersmith -vastasyntyneiden neurologisen tutkimuksen (HINE) luvussa 2, vapaaehtoisen tarttumisen sulkemisella.
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta ja 18 kuukautta annoksen jälkeen.
  • Ainakin yhden luokan paraneminen, ts. Päänohjauksen, liikkumisen, istumisen, indeksoinnin, seisovan tai kävelyn pistemäärän pistemäärän nousu, ≥1 pisteen
  • Pistemäärän nousu ≥2 pisteen potkimiseen tai potkimisen maksimaalisen pistemäärän saavuttamiseen.
Perustaso, 6 kuukautta ja 18 kuukautta annoksen jälkeen.
Muutos lähtötasosta Philadelphian keskimääräisessä lastensairaalassa neuromuskulaaristen häiriöiden (CHOP-Intend) -pistemääräkokeissa.
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta ja 18 kuukautta annoksen jälkeen.
Arvioi 16 lihasliikkeiden tyyppiä, joista jokaiselle annettiin pistemäärä nollasta (henkilö ei voi suorittaa liikettä) 4: lle (henkilö voi suorittaa liikkeen yksinään ilman apua) pisteet 0–64.
Perustaso, 6 kuukautta ja 18 kuukautta annoksen jälkeen.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Gemma Biotherapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: May Orfali, MD, Gemma Biotherapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 6. tammikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 30. toukokuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 9. heinäkuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 17. heinäkuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 29. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GB221-101
  • CHARISMA (Muu tunniste: Gemma Bio, Inc.)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa