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Estudio de seguridad, tolerabilidad y eficacia de GB221 en bebés con atrofia muscular espinal tipo 1

26 de junio de 2026 actualizado por: Gemma Biotherapeutics

Un estudio de fase 1-2, etiqueta abierta y multicéntrica para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de una dosis única de GB221 entregada en la cisterna magna de participantes pediátricos de 2 semanas a menores de 12 meses de edad con atrofia muscular espinal tipo 1

GB221 es una terapia génica que ofrece un gen SMN1 que funciona a las neuronas motoras de personas con atrofia muscular espinal (SMA) tipo 1. Este estudio evaluará la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de GB221 en dos grupos:

  1. Los participantes de 2 semanas a menores de 12 meses presentan síntomas de SMA tipo 1 que nunca han recibido un tratamiento o reciben el medicamento risdiplam
  2. Los participantes envejecieron de 2 semanas a menores de 5 meses que corren el riesgo de desarrollar SMA tipo 1 (presintomático) y nunca han recibido tratamiento o reciben el risdiplam del medicamento.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

22

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Reclutamiento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Participantes sintomáticos

    1. Diagnóstico de SMA tipo 1 basado en el análisis de mutación genética con mutaciones SMN1 bialélicas (deleción o mutaciones puntuales) y hasta 3 copias de SMN2
    2. Los participantes deben tener entre 2 semanas a <12 meses de edad al momento de la dosificación con el inicio de la enfermedad durante los primeros 6 meses de vida.

  • Participantes presintomáticos

    1. Con el riesgo de SMA tipo 1 basado en el análisis de mutación génica con mutaciones SMN1 bialélicas (deleción o mutaciones puntuales) y hasta 2 copias de SMN2
    2. Los participantes deben tener 2 semanas a <5 meses (<150 días) de edad al momento de la dosificación.

Criterios de exclusión:

  1. Cualquier infección viral activa sospechada o confirmada en la línea de base de detección (incluyendo VIH, hepatitis B o C o virus linfotrópicos de células T humanas [HTLV])
  2. Historia de soporte ventilatorio invasivo (traqueotomía con presión positiva) o oximetría de pulso <95% de saturación.
  3. Terapia inmunosupresora continua o terapia inmunosupresora dentro de los 3 meses posteriores al inicio del ensayo (p. Ej. corticosteroides, ciclosporina, tacrolimus, metotrexato, ciclofosfamida, inmunoglobulina intravenosa, rituximab)
  4. La participación en un reciente ensayo clínico de tratamiento de SMA que, en opinión del investigador, crea riesgos innecesarios para la transferencia de genes.
  5. Historia previa de terapia génica para cualquier indicación, trasplante hematopoyético o trasplante de órganos sólidos
  6. Sujetos con escoliosis severa
  7. Alergia o hipersensibilidad conocidas a la prednisolona u otros glucocorticosteroides o sus excipientes.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1A, Seguridad y eficacia exploratoria de una sola dosis en participantes sintomáticos
Los participantes sintomáticos con SMA tipo 1 (hasta 3 copias de SMN2), que son ingenuas o reciben risdiplam, con inicio de enfermedad durante los primeros 6 meses de vida, de 2 semanas a menores de 12 meses al momento de la dosificación.
Biológico: GB221
GB221
Experimental: Cohorte 1b, fase de expansión para pruebas confirmatorias en participantes sintomáticos
Los participantes sintomáticos con SMA tipo 1 (hasta 3 copias de SMN2), que son ingenuas o reciben risdiplam, con inicio de enfermedad durante los primeros 6 meses de vida, de 2 semanas a menores de 12 meses al momento de la dosificación.
Biológico: GB221
GB221
Experimental: Cohorte 2A, Seguridad y eficacia exploratoria de una sola dosis en participantes presintomáticos
Participantes presintomáticos (tratamiento sin tratamiento previo o que reciben risdiplam) en riesgo de desarrollar SMA tipo 1 (hasta 2 copias de SMN2), envejecidas de 2 semanas a menores de 5 meses (<150 días) en el momento de la dosificación.
Biológico: GB221
GB221
Experimental: Cohorte 2b, fase de expansión para pruebas confirmatorias en participantes presintomáticos
Participantes presintomáticos (tratamiento sin tratamiento previo o que reciben risdiplam) en riesgo de desarrollar SMA tipo 1 (hasta 2 copias de SMN2), envejecidas de 2 semanas a menores de 5 meses (<150 días) en el momento de la dosificación.
Biológico: GB221
GB221

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con eventos adversos relacionados con el tratamiento (EA) y eventos adversos graves (SAE) en el grado 3 o superior como se caracteriza por CTCAEV5.0
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Evalúe el número de AES y SAE relacionados con el tratamiento como se caracteriza por CTCAEV5.0
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Número de participantes con cambios clínicamente significativos en las funciones físicas
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Evaluar el número de participantes con cambios clínicamente significativos en las funciones físicas.
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Número de participantes con cambios clínicamente significativos en las funciones neurológicas
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Evaluar el número de participantes con cambios clínicamente significativos en las funciones neurológicas.
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Número de participantes con cambios clínicamente significativos en los signos vitales
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Evaluar el número de participantes con cambios clínicamente significativos en los signos vitales.
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Cambio en los resultados del electrocardiograma
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
ECG medirá el intervalo RR, la onda P, el intervalo PR, el segmento PR, el complejo QRS, el segmento ST, la onda T y el intervalo Qt.
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Cambio en los niveles séricos de troponina I cardíaca I
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Número de participantes con anomalías de laboratorio clínicamente significativas medidas utilizando pruebas de hematología, química y coagulación
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Evaluar el número de participantes con cambios de laboratorio clínicamente significativos que incluyen hematología, química sérica y pruebas de coagulación.
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Número de participantes con anomalías de laboratorio clínicamente significativas medidas mediante pruebas de orina y LCR
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Evalúe el número de participantes con cambios de laboratorio clínicamente significativos, incluidas las pruebas de orina y LCR.
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Cambio en los marcadores de inmunogenicidad
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Evaluación de respuestas inmunes de humedad (NAB y TAB) y de células T (IFNγ Elispot) al producto de la cápside AAVHU68 y el transgen SMN en suero y CSF.
Hasta 18 meses en múltiples visitas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar el número de participantes que experimentan ventilación permanente o muerte
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses en múltiples visitas
Hasta 18 meses en múltiples visitas
Porcentaje de bebés con mejoría en las categorías de hitos motorizados en la Sección 2 del Examen Neurológico Infantal Hammersmith (HINE), con la exclusión de una comprensión voluntaria.
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses y 18 meses después de la dosis.
  • Mejora en al menos una categoría, es decir, un aumento en la puntuación para el control de la cabeza, rodar, sentarse, arrastrarse, estar de pie o caminar de ≥1 puntos,
  • Un aumento en el puntaje para patear ≥2 puntos, o logro de la puntuación máxima para patear.
Línea de base, 6 meses y 18 meses después de la dosis.
Cambio desde la línea de base en la puntuación de la prueba de los trastornos neuromusculares (Chop-Intend) del Hospital Media Children's Hospital de Filadelfia.
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses y 18 meses después de la dosis.
Evalúe 16 tipos de movimientos musculares, cada uno dado una puntuación de cero (la persona no puede completar el movimiento) a 4 (la persona puede completar el movimiento por su cuenta, sin ayuda) para producir una puntuación de 0 a 64.
Línea de base, 6 meses y 18 meses después de la dosis.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Gemma Biotherapeutics

Investigadores

  • Director de estudio: May Orfali, MD, Gemma Biotherapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de enero de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de mayo de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de julio de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

17 de julio de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de junio de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GB221-101
  • CHARISMA (Otro identificador: Gemma Bio, Inc.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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