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Studio di sicurezza, tollerabilità ed efficacia di GB221 nei neonati con atrofia muscolare spinale di tipo 1

26 giugno 2026 aggiornato da: Gemma Biotherapeutics

Uno studio di fase 1-2, in aperto, multicentrico per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di una singola dose di GB221 consegnata nella cisterna magna dei partecipanti pediatrici da 2 settimane a giovani di età inferiore a 12 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 di tipo 1

GB221 è una terapia genica che offre un gene SMN1 funzionante ai motoneuroni delle persone con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. Questo studio valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di GB221 in due gruppi:

  1. I partecipanti di età compresa tra 2 settimane a giovani di età inferiore a 12 mesi presentano sintomi di SMA di tipo 1 che non hanno mai ricevuto un trattamento o stanno ricevendo il farmaco Risdiplam
  2. I partecipanti di età compresa tra 2 settimane a giovani di età inferiore ai 5 mesi che sono a rischio di sviluppare SMA di tipo 1 (Presintomatico) e non hanno mai ricevuto cure o stanno ricevendo il farmaco Risdiplam.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

22

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Brasile
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasile, 90035-903
        • Reclutamento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Partecipanti sintomatici

    1. Diagnosi di SMA di tipo 1 basato sull'analisi della mutazione genica con mutazioni bi-alleliche SMN1 (delezione o mutazioni di punti) e fino a 3 copie di SMN2
    2. I partecipanti devono avere 2 settimane a <12 mesi di età al momento del dosaggio con l'inizio della malattia durante i primi 6 mesi di vita.

  • Partecipanti presintomatici

    1. A rischio di SMA di tipo 1 in base all'analisi delle mutazioni geniche con mutazioni bi-alleliche SMN1 (delezione o mutazioni di punti) e fino a 2 copie di SMN2
    2. I partecipanti devono avere 2 settimane a <5 mesi (<150 giorni) di età al momento del dosaggio.

Criteri di esclusione:

  1. Qualsiasi infezione virale attiva sospetta o confermata al basale di screening (inclusi HIV, epatite B o C o virus linfotropi a cellule T umane [HTLV])
  2. Storia di supporto ventilatorio invasivo (tracheotomia con pressione positiva) o pulsossimetria <95% di saturazione.
  3. Terapia immunosoppressiva in corso o terapia immunosoppressiva entro 3 mesi dall'avvio dello studio (ad es. Corticosteroidi, ciclosporina, tacrolimus, metotrexato, ciclofosfamide, immunoglobulina endovenosa, rituximab)
  4. La partecipazione a un recente studio clinico di trattamento SMA che, secondo l'opinione dell'investigatore, crea rischi inutili per il trasferimento genico.
  5. Storia precedente di terapia genica per qualsiasi indicazione, trapianto ematopoietico o trapianto di organi solidi
  6. Soggetti con scoliosi grave
  7. Allergia nota o ipersensibilità al prednisolone o ad altri glucocorticosteroidi o ai loro eccipienti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte 1a, sicurezza e efficacia esplorativa di una singola dose nei partecipanti sintomatici
Partecipanti sintomatici con SMA di tipo 1 (fino a 3 copie di SMN2), che sono o per il trattamento ingenui o ricevono risdiplam, con insorgenza di malattie durante i primi 6 mesi di vita, di età compresa tra 2 settimane a più giovani di 12 mesi al momento del dosaggio.
Biologico: GB221
GB221
Sperimentale: Coorte 1b, fase di espansione per i test di conferma nei partecipanti sintomatici
Partecipanti sintomatici con SMA di tipo 1 (fino a 3 copie di SMN2), che sono o per il trattamento ingenui o ricevono risdiplam, con insorgenza di malattie durante i primi 6 mesi di vita, di età compresa tra 2 settimane a più giovani di 12 mesi al momento del dosaggio.
Biologico: GB221
GB221
Sperimentale: Coorte 2A, sicurezza e efficacia esplorativa di una singola dose nei partecipanti presintomatici
Partecipanti presintomatici (trattamento ingenuo o ricevere risdiplam) a rischio di sviluppare SMA di tipo 1 (fino a 2 copie di SMN2), di età compresa tra 2 settimane a più giovani di 5 mesi (<150 giorni) al momento del dosaggio.
Biologico: GB221
GB221
Sperimentale: Coorte 2b, fase di espansione per test di conferma nei partecipanti presintomatici
Partecipanti presintomatici (trattamento ingenuo o ricevere risdiplam) a rischio di sviluppare SMA di tipo 1 (fino a 2 copie di SMN2), di età compresa tra 2 settimane a più giovani di 5 mesi (<150 giorni) al momento del dosaggio.
Biologico: GB221
GB221

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con eventi avversi correlati al trattamento (eventi avversi) ed eventi avversi gravi (SAE) a grado 3 o superiore come caratterizzato da CTCAEV5.0
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Valuta il numero di eventi avversi e SAE legati al trattamento come caratterizzato da CTCAEV5.0
Fino a 18 mesi in più visite
Numero di partecipanti con cambiamenti clinicamente significativi nelle funzioni fisiche
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Valutare il numero di partecipanti con cambiamenti clinicamente significativi nelle funzioni fisiche.
Fino a 18 mesi in più visite
Numero di partecipanti con cambiamenti clinicamente significativi nelle funzioni neurologiche
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Valutare il numero di partecipanti con cambiamenti clinicamente significativi nelle funzioni neurologiche.
Fino a 18 mesi in più visite
Numero di partecipanti con cambiamenti clinicamente significativi nei segni vitali
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Valutare il numero di partecipanti con cambiamenti clinicamente significativi nei segni vitali.
Fino a 18 mesi in più visite
Modifica dei risultati dell'elettrocardiogramma
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
ECG misurerà l'intervallo RR, l'onda P, l'intervallo di PR, il segmento PR, il complesso QRS, il segmento ST, l'onda T e l'intervallo QT.
Fino a 18 mesi in più visite
Cambiamento dei livelli sierici di troponina cardiaca I
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Fino a 18 mesi in più visite
Numero di partecipanti con anomalie di laboratorio clinicamente significative misurate usando test di ematologia, chimica e coagulazione
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Valutare il numero di partecipanti con cambiamenti di laboratorio clinicamente significativi tra cui ematologia, chimica sierica e test di coagulazione.
Fino a 18 mesi in più visite
Numero di partecipanti con anomalie di laboratorio clinicamente significative misurate usando test di urina e CSF
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Valutare il numero di partecipanti con cambiamenti di laboratorio clinicamente significativi tra cui i test di urina e CSF.
Fino a 18 mesi in più visite
Cambiamento nei marcatori dell'immunogenicità
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Valutazione delle risposte immunitarie umorali (NAB e tab) e delle cellule T (IFNγ Elispot) al prodotto Transid e SMN transgene AAVHU68 nel siero e nel CSF.
Fino a 18 mesi in più visite

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valuta il numero di partecipanti che sperimentano ventilazione permanente o morte
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi in più visite
Fino a 18 mesi in più visite
Percentuale di neonati con miglioramento delle categorie dei traguardi motori nella sezione 2 dell'esame neurologico dei bambini di Hammersmith (HINE), con l'esclusione della presa volontaria.
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi e 18 mesi dopo la dose.
  • Miglioramento in almeno una categoria, vale a dire un aumento del punteggio per il controllo della testa, il rotolamento, la seduta, lo strisciamento, la piedi o la camminata di ≥1 punto,
  • Un aumento del punteggio per calci di ≥2 punti o raggiungimento del punteggio massimo per il calcio.
Basale, 6 mesi e 18 mesi dopo la dose.
Cambiamento dal basale nell'ospedale medio per bambini di Philadelphia Test dei disturbi dei disturbi neuromuscolari (Chop-Intend).
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi e 18 mesi dopo la dose.
Valuta 16 tipi di movimenti muscolari, ciascuno dato un punteggio da zero (la persona non può completare il movimento) a 4 (la persona può completare il movimento da sola, senza assistenza) per produrre un punteggio da 0 a 64.
Basale, 6 mesi e 18 mesi dopo la dose.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Gemma Biotherapeutics

Investigatori

  • Direttore dello studio: May Orfali, MD, Gemma Biotherapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 aprile 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 maggio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 luglio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

17 luglio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 giugno 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GB221-101
  • CHARISMA (Altro identificatore: Gemma Bio, Inc.)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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