Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie bezpečnosti, snášenlivosti a účinnosti GB221 u kojenců s typem 1 typu páteřní svalové atrofie

26. června 2026 aktualizováno: Gemma Biotherapeutics

Fáze 1-2, otevřená, multicentrická studie pro posouzení bezpečnosti, snášenlivosti a účinnosti jediné dávky GB221 dodávané do cisterny magny dětských účastníků od 2 týdnů do mladších než 12 měsíců věku s míchnou svalovou atrofií typu 1

GB221 je genová terapie, která poskytuje funkční gen SMN1 pro motorické neurony lidí s páteřní svalovou atrofií (SMA) typu 1. Tato studie vyhodnotí bezpečnost, snášenlivost a účinnost GB221 ve dvou skupinách:

  1. Účastníci ve věku od 2 týdnů do mladších než 12 měsíců s příznaky SMA typu 1, kteří nikdy nedostali léčbu nebo dostávají drogovou risdiplam
  2. Účastníci ve věku od 2 týdnů do mladších než 5 měsíců, kteří jsou ohroženi vývojem SMA typu 1 (presymptomatický) a nikdy nedostali léčbu nebo dostávají drogový risdiplam.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

22

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Brazílie
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-903
        • Nábor
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Symptomatičtí účastníci

    1. Diagnóza SMA typu 1 založená na analýze genové mutace s bi-selickými mutacemi SMN1 (deleční nebo bodové mutace) a až 3 kopie SMN2
    2. Účastníci musí být v době dávkování s nástupem onemocnění během prvních 6 měsíců života ve věku 2 týdnů až 12 měsíců.

  • Presymptomatičtí účastníci

    1. V ohrožení SMA typu 1 na základě analýzy mutace genu s bi-selickými mutacemi SMN1 (deleční nebo bodové mutace) a až 2 kopie SMN2
    2. Účastníci musí být v době dávkování 2 týdny až 5 měsíců (<150 dnů).

Kritéria pro vyloučení:

  1. Jakákoli podezřelá nebo potvrzená aktivní virová infekce při screeningové základní linii (včetně HIV, hepatitidy B nebo C nebo lidských lymfotropních virů [HTLV])
  2. Historie invazivního ventilačního podpory (tracheotomie s pozitivním tlakem) nebo pulzní oxymetrie <95% nasycení.
  3. Probíhající imunosupresivní terapie nebo imunosupresivní terapie do 3 měsíců od zahájení studie (např. Kortikosteroidy, cyklosporin, takrolimus, methotrexát, cyklofosfamid, intravenózní imunoglobulin, rituximab)
  4. Účast v nedávné klinické studii léčby SMA, která podle názoru vyšetřovatele vytváří zbytečná rizika pro přenos genů.
  5. Předchozí anamnéza genové terapie pro jakoukoli indikaci, hematopoetický transplantace nebo transplantace pevného orgánu
  6. Subjekty s těžkou skoliózou
  7. Známá alergie nebo přecitlivělost na prednisolon nebo jiné glukokortikosteroidy nebo jejich pomocné látky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kohorta 1a, bezpečnost a průzkumná účinnost jedné dávky u symptomatických účastníků
Symptomatičtí účastníci s SMA typem 1 (až 3 kopie SMN2), kteří jsou buď naivní léčbou nebo přijímají Risdiplam, s nástupem nemoci během prvních 6 měsíců života, ve věku od 2 týdnů do mladších než 12 měsíců v době dávkování.
Biologický: GB221
GB221
Experimentální: Kohorta 1b, fáze expanze pro potvrzující testování u symptomatických účastníků
Symptomatičtí účastníci s SMA typem 1 (až 3 kopie SMN2), kteří jsou buď naivní léčbou nebo přijímají Risdiplam, s nástupem nemoci během prvních 6 měsíců života, ve věku od 2 týdnů do mladších než 12 měsíců v době dávkování.
Biologický: GB221
GB221
Experimentální: Kohorta 2a, bezpečnost a průzkumná účinnost jedné dávky u presymptomatických účastníků
Pressymptomatičtí účastníci (naivní léčba nebo přijímání risdipmu) ohrožují vzniku SMA typu 1 (až 2 kopie SMN2) ve věku od 2 týdnů do mladších než 5 měsíců (<150 dnů) v době dávkování.
Biologický: GB221
GB221
Experimentální: Kohorta 2b, fáze expanze pro potvrzující testování u presymptomatických účastníků
Pressymptomatičtí účastníci (naivní léčba nebo přijímání risdipmu) ohrožují vzniku SMA typu 1 (až 2 kopie SMN2) ve věku od 2 týdnů do mladších než 5 měsíců (<150 dnů) v době dávkování.
Biologický: GB221
GB221

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou (AES) a vážnými nežádoucími účinky (SAE) ve třídě 3 nebo vyšší, jak je charakterizováno CTCAEV5.0
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Posoudit počet AES a SAE souvisejících s léčbou, jak je charakterizováno CTCAEV5.0
Až 18 měsíců na více návštěvách
Počet účastníků s klinicky významnými změnami fyzických funkcí
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Posoudit počet účastníků klinicky významnými změnami fyzických funkcí.
Až 18 měsíců na více návštěvách
Počet účastníků s klinicky významnými změnami v neurologických funkcích
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Posoudit počet účastníků s klinicky významnými změnami neurologických funkcí.
Až 18 měsíců na více návštěvách
Počet účastníků s klinicky významnými změnami ve vitálních příznacích
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Posoudit počet účastníků s klinicky významnými změnami ve vitálních příznacích.
Až 18 měsíců na více návštěvách
Změna výsledků elektrokardiogramu
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
EKG bude měřit interval RR, P vlnu, PR interval, PR segment, QRS komplex, segment ST, T vlny a QT interval.
Až 18 měsíců na více návštěvách
Změna hladin srdečního troponinu v séru
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Až 18 měsíců na více návštěvách
Počet účastníků s klinicky významnými laboratorními abnormalitami měřeno pomocí hematologických, chemie a koagulačních testů
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Posoudit počet účastníků klinicky významnými laboratorními změnami včetně hematologie, sérové chemie a koagulačních testů.
Až 18 měsíců na více návštěvách
Počet účastníků s klinicky významnými laboratorními abnormalitami měřeno pomocí testů moči a CSF
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Posoudit počet účastníků klinicky významnými laboratorními změnami včetně testů moči a CSF.
Až 18 měsíců na více návštěvách
Změna markerů imunogenity
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Posouzení imunitních odpovědí na humorální (titry NAB a TAB) a T-buněk (IFNy Elispot) na produkt AAVHU68 CAPSID a Transgene SMN v séru a CSF.
Až 18 měsíců na více návštěvách

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posoudit počet účastníků, kteří zažívají trvalé větrání nebo smrt
Časové okno: Až 18 měsíců na více návštěvách
Až 18 měsíců na více návštěvách
Procento kojenců se zlepšením kategorií motorických milníků v části 2 Hammersmith Intological Neurologické vyšetření (HINE) s vyloučením dobrovolného uchopení.
Časové okno: Základní linie, 6 měsíců a 18 měsíců po dávce.
  • Zlepšení v alespoň jedné kategorii, tj. Zvýšení skóre pro kontrolu hlavy, válcování, sezení, plazení, stojící nebo chůze ≥1 bodů,
  • Zvýšení skóre pro kopání ≥ 2 bodů nebo dosažení maximálního skóre pro kopání.
Základní linie, 6 měsíců a 18 měsíců po dávce.
Změna z výchozí hodnoty v průměrné dětské nemocnici ve Philadelphii Kojenecké zkoušky neuromuskulárních poruch (CHOP-Intennd) skóre.
Časové okno: Základní linie, 6 měsíců a 18 měsíců po dávce.
Posoudit 16 typů pohybů svalů, z nichž každá byla dána skóre od nuly (osoba nemůže dokončit pohyb) do 4 (osoba může pohyb dokončit samostatně, bez pomoci), aby vytvořil skóre 0 až 64.
Základní linie, 6 měsíců a 18 měsíců po dávce.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Gemma Biotherapeutics

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: May Orfali, MD, Gemma Biotherapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. května 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. července 2025

První zveřejněno (Aktuální)

17. července 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. června 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GB221-101
  • CHARISMA (Jiný identifikátor: Gemma Bio, Inc.)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit