척추 근육 위축을 가진 영아에서 GB221의 안전성, 내약성 및 효능에 대한 연구
2026년 6월 26일 업데이트: Gemma Biotherapeutics
1-2 단계, 오픈 라벨, 다중 센터 연구는 척추 근육 위축 유형 1을 사용하여 2 주에서 12 개월 이후 소아 참가자의 Cisterna Magna에 전달 된 단일 용량의 GB221 용량의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기위한.
GB221은 척추 근육 위축 (SMA) 유형 1을 가진 사람들의 운동 뉴런에 작동하는 SMN1 유전자를 제공하는 유전자 요법입니다. 이 연구는 두 그룹에서 GB221의 안전성, 내약성 및 효능을 평가할 것입니다.
- 치료를받지 못했거나 약물 Risdiplam을받는 SMA 유형 1의 증상이 나타나는 2 주에서 12 개월 미만의 참가자
- SMA 유형 1 (presyptomatic)이 발생할 위험이있는 2 주에서 5 개월 미만의 참가자는 치료를받지 않았거나 약물 Risdiplam을받는 적이 없습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
22
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Denise Reilly
- 전화번호: 267-718-7654
- 이메일: clinical_studies@gemmabiotx.com
연구 장소
-
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, 브라질, 90035-903
- 모병
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
증상 참가자
- 이중 합금 SMN1 돌연변이 (결실 또는 포인트 돌연
- 참가자는 생후 첫 6 개월 동안 질병 발병으로 투여 될 때 2 주에서 12 개월 <12 개월이어야합니다.
대상 참가자
- 이중 알레 릭 SMN1 돌연변이 (결실 또는 포인트 돌연변이) 및 최대 2 개의 SMN2 사과에 의한 유전자 돌연변이 분석에 기초한 SMA 유형 1의 위험
- 참가자는 투여 시점에서 2 주에서 <5 개월 (<150 일)이어야합니다.
제외 기준 :
- 스크리닝 기준선에서 의심되거나 확인 된 활성 바이러스 감염 (HIV, B 형 간염 또는 C 또는 인간 T 세포 림프 성 바이러스 [HTLV])
- 침습성 인공 호흡지 지지대 (양압이있는 기관 절제술) 또는 맥박 산소 측정 <95% 포화의 병력.
- 시험을 시작한 후 3 개월 이내에 진행중인 면역 억제 요법 또는 면역 억제 요법 (예 : 코르티코 스테로이드, 사이클로스포린, 타 크롤리 무스, 메토트렉세이트, 시클로 포스 파 미드, 정맥 내 면역 글로불린, 리툭시 맙)
- 최근 SMA 치료 임상 시험에 참여하여 조사자의 의견으로는 유전자 전달에 대한 불필요한 위험을 초래합니다.
- 모든 징후, 조혈 이식 또는 고체 장기 이식에 대한 유전자 요법의 사전 병력
- 심한 척추 측만증 환자
- 프레드니솔론 또는 다른 글루코 코르티코 스테로이드 또는 이들의 부형제에 대한 알레르기 또는 과민증.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 코호트 1A, 증상 참가자에서 단일 용량의 안전성 및 탐색 효능
순진한 치료를 받거나 Risdiplam을받는 SMA 유형 1 (SMN2의 최대 3 사본)을 가진 증상 참가자는 생후 첫 6 개월 동안 질병이 시작되며 투여시 2 주에서 12 개월 이후에 질병이 시작됩니다.
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GB221
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실험적: 코호트 1B, 증상 참가자의 확인 테스트를위한 확장 단계
순진한 치료를 받거나 Risdiplam을받는 SMA 유형 1 (SMN2의 최대 3 사본)을 가진 증상 참가자는 생후 첫 6 개월 동안 질병이 시작되며 투여시 2 주에서 12 개월 이후에 질병이 시작됩니다.
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GB221
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실험적: 코호트 2A, 대상 참가자에서 단일 용량의 안전성 및 탐색 효능
상징적 참가자 (순진하거나 Risdiplam을받는 치료)는 투약시 2 주에서 5 개월 이하 (<150 일) SMA 유형 1 (SMN2의 최대 2 부)을 개발할 위험이 있습니다.
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GB221
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실험적: Cohort 2B, prengyptomatic 참가자의 확인 테스트를위한 확장 단계
상징적 참가자 (순진하거나 Risdiplam을받는 치료)는 투약시 2 주에서 5 개월 이하 (<150 일) SMA 유형 1 (SMN2의 최대 2 부)을 개발할 위험이 있습니다.
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GB221
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CTCAEV5.0을 특징으로하는 3 학년 이상의 치료 관련 부작용 (AES) 및 심각한 부작용 (SAE)이있는 참가자 수
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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CTCAEV5.0으로 특징 지어 진 치료 관련 AE 및 SAE의 수를 평가하십시오.
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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신체 기능의 임상 적으로 유의미한 변화가있는 참가자 수
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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신체 기능의 임상 적으로 유의미한 변화가있는 참가자 수를 평가하십시오.
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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신경 기능의 임상 적으로 유의미한 변화가있는 참가자 수
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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신경 기능의 임상 적으로 유의 한 변화가있는 참가자 수를 평가하십시오.
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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생명 징후의 임상 적으로 유의미한 변화가있는 참가자 수
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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활력 징후의 임상 적으로 유의 한 변화가있는 참가자 수를 평가하십시오.
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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심전도 결과의 변화
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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ECG는 RR 간격, P 파, PR 간격, PR 세그먼트, QRS 복합체, ST 세그먼트, T 파 및 QT 간격을 측정합니다.
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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혈청 심장 트로포 닌 I 수준의 변화
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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혈액학, 화학 및 응고 검사를 사용하여 측정 된 임상 적으로 유의 한 실험실 이상을 가진 참가자 수
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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혈액학, 혈청 화학 및 응고 검사를 포함하여 임상 적으로 유의 한 실험실 변화가있는 참가자의 수를 평가하십시오.
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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소변 및 CSF 검사를 사용하여 측정 된 임상 적으로 유의 한 실험실 이상을 가진 참가자 수
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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소변 및 CSF 검사를 포함하여 임상 적으로 유의 한 실험실 변화가있는 참가자 수를 평가하십시오.
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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면역 원성의 마커 변화
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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혈청 및 CSF에서 AAVHU68 캡시드 및 SMN 트랜스 진 생성에 대한 체액 (NAB 및 탭 역가) 및 T- 세포 (IFNγ ELISPOT) 면역 반응의 평가.
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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영구 환기 또는 사망을 경험하는 참가자 수 평가
기간: 여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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여러 번 방문하는 동안 최대 18 개월
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HAMMERSMITH 영아 신경 검사 (HINE)의 2 장에서 모터 이정표 범주가 개선 된 유아의 비율, 자발적인 파악을 제외하고.
기간: 복용 후 기준선, 6 개월 및 18 개월.
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복용 후 기준선, 6 개월 및 18 개월.
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신경 근육 장애 (Chop-Intend) 점수에 대한 필라델피아의 평균 아동 병원의 기준선에서 변화.
기간: 복용 후 기준선, 6 개월 및 18 개월.
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16 가지 유형의 근육 운동을 평가합니다. 각각 0에서 4까지의 점수가 주어지면 각각 0에서 64의 점수를 얻기 위해 4 (사람이 도움없이 운동을 완료 할 수 있음)까지의 점수를받습니다.
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복용 후 기준선, 6 개월 및 18 개월.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: May Orfali, MD, Gemma Biotherapeutics
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 1월 6일
기본 완료 (추정된)
2028년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 5월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 7월 9일
처음 게시됨 (실제)
2025년 7월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 26일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GB221-101
- CHARISMA (기타 식별자: Gemma Bio, Inc.)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
예
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