Baby Duchenne研究：Duchenne筋ジストロフィーの子供の最初の3年間の発達的および臨床的結果の特徴 (BABY DUCHENNE)
2026年4月27日 更新者：Bo Hoon Lee、University of Rochester
Baby Duchenneの研究の目的は、自然史を評価し、新生児のスクリーニングプログラムによって特定されたDuchenne筋ジストロフィー（DMD）を使用して、非常に幼い子供（0〜3歳）の初期の臨床結果を特徴付けることです。
調査の概要
状態
募集
研究の種類
観察的
入学 (推定)
105
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Kimberly A Hart, MA
- 電話番号：585-275-3767
- メール：Kim_Hart@urmc.rochester.edu
研究場所
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New York
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Rochester、New York、アメリカ、14618
- 募集
- University of Rochester
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
DMDの遺伝的に確認された診断（Duchenne Muscular Dystrophy）の男性
説明
包含基準：
- 登録時の出生から3.0歳の男性の子供。
- 陽性の新生児スクリーニングに従って、DMD遺伝子の病原性または可能性のある病原性または可能性のある病原性変異体が確認され、文書化された可能性が高い。
- 書面によるインフォームドコンセントを理解し、提供する親/保護者の能力（親の許可と同意書に署名）。
- すべての研究サイト訪問を含む、アクティビティのプロトコルスケジュールに準拠する親/保護者の意欲。
除外基準：
- 女性
- DMD以外の確認された遺伝疾患の存在は、PIの意見では、発達の進歩の解釈を混乱させる可能性があります。
- PIの意見では、DMDの臨床経過の解釈を混乱させる可能性のある、重大な病状（すなわち、極端な未熟症、低酸素虚血性脳症）の存在。
- 書面による許可（署名PPF）を提供するか、アクティビティのプロトコルスケジュールに準拠するための親/保護者の不能/不本意。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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新生生まれたスクリーニングを介してDMDと診断された年齢の男の子（0-3）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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幼児と幼児の発達のベイリースケールの平均変化、第4版（ベイリー-4）グロスモータースタンダードスコア
時間枠：ベースラインから36か月
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幼児と幼児の発達のベイリーは、第4版（ベイリー-4）のスケールで、グロスモータードメインは、1〜42ヶ月の子供をrawう、立っている、歩くなどの年齢に応じた運動能力を測定します。
グロスモーター標準スコアは、生のスコアを年齢標準標準スコアに変換することにより導き出されます（平均= 100;標準偏差= 15）。
スコアが高いほど、総モーターの発達が改善されています。
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ベースラインから36か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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幼児と幼児の発達のベイリースケールの平均変化、第4版（ベイリー-4）認知標準スコア
時間枠：ベースラインから36か月
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Bayley-4認知ドメインは、注意、記憶、問題解決能力を含む初期の認知発達を測定します。
標準スコアの範囲は40〜160（平均= 100;標準偏差= 15）の範囲です。
スコアが高いほど、認知パフォーマンスが向上します。
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ベースラインから36か月
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幼児と幼児の発達のベイリースケールの平均変化、第4版（ベイリー-4）細かい運動標準スコア
時間枠：ベースラインから36か月
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Bayley-4細かいモータードメインは、到達や把握などの手と指の調整タスクを評価します。
標準スコアの範囲は40〜160（平均= 100;標準偏差= 15）の範囲です。
より高いスコアは、より良い微細なモーター開発を示しています。
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ベースラインから36か月
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幼児および幼児開発のベイリースケールの平均変化、第4版（ベイリー-4）表現言語標準スコア
時間枠：ベースラインから36か月
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Bayley-4表現言語標準スコアは、1〜42か月の子供の規範データに基づいて、生のスコアを年齢標準スコアに変換することにより導き出されます。
標準スコアの範囲は40〜160で、平均は100、標準偏差は15です。
スコアが高いほど、より高度な表現言語能力が示されます。
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ベースラインから36か月
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幼児と幼児の発達のベイリースケールの平均変化、第4版（ベイリー-4）受容言語標準スコア
時間枠：ベースラインから36か月
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Bayley-4受容言語ドメインは、話された言語を理解する子供の能力を評価します。
スコアの範囲は40〜160（平均= 100; SD = 15）の範囲です。
より高いスコアは、より良い言語理解を反映しています。
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ベースラインから36か月
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世界保健機関の平均変化モーターマイルストーン（whom）チェックリストスコア
時間枠：ベースラインから36か月
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WHO Motor Milestone（WHOM）チェックリストは、達成または達成されていない6つのグロスモーターマイルストーンの発達的達成を記録します。
スコアは、各訪問で達成されたマイルストーンの数を反映しています。
スコアが高いほど、年齢のモーターマイルストーンの達成度が高いことを示しています。
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ベースラインから36か月
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早期介入サービスを受けている参加者の割合
時間枠：ベースラインから36か月
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この結果は、介護者のレポートまたは医療記録のレビューに基づいて、早期介入サービス（理学療法、職業療法、音声療法など）を開始した参加者の割合を測定します。
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ベースラインから36か月
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早期介入サービスの開始時の年齢
時間枠：ベースラインから36か月
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この結果は、介護者のレポートまたは医療記録の文書に基づいて、参加者が最初に早期介入サービスを受けた年齢（数か月で）を記録します。
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ベースラインから36か月
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Duchenne筋ジストロフィーを標的とした薬理学的治療を開始する参加者の割合
時間枠：ベースラインから36か月
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この結果は、介護者の報告または医療記録に基づいて、研究期間中にDMDを標的とした薬理学的治療（コルチコステロイド、エクソンスキップ療法など）を開始した参加者の割合を測定します。
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ベースラインから36か月
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デュシェンヌ筋ジストロフィーを標的とした薬理学的治療の開始時の年齢
時間枠：ベースラインから36か月
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この結果は、介護者によって報告されている、または医療記録に記録されているように、各参加者がデュシェンヌ筋ジストロフィーの薬理学的治療を開始した年齢（数か月）を記録します。
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ベースラインから36か月
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神経行動診断の参加者の割合
時間枠：ベースラインから36か月
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この結果は、介護者の報告書または医療記録のレビューに基づいて、研究中に神経行動疾患（例：自閉症スペクトラム障害、ADHD）と診断された参加者の割合を報告しています。
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ベースラインから36か月
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最初の神経行動診断の年齢
時間枠：ベースラインから36か月
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この結果は、介護者の報告書または医療記録によって決定されるように、各参加者が最初の神経行動診断を受けた年齢（月）を記録します。
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ベースラインから36か月
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デュシェンヌ筋ジストロフィーの介護者の平均変化は、健康指数の短い形式（DMD-HI-SF）スコアを報告しました
時間枠：ベースラインから36か月
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DMDの介護者は、健康指数の短い形式（DMD-HI-SF）が、子どもの健康に関連する負担を評価する介護者報告のアンケートであると報告しました。
合計スコアは、アイテムの応答を合計し、標準化されたTスコアに変換することにより導き出されます。
スコアが高いほど、症状の負担が大きくなることを示しています。
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ベースラインから36か月
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3歳でのベースラインノーススターの外来評価（NSAA）合計スコア
時間枠：ベースラインから36か月
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NSAAは、DMDの救急剤小児向けに検証された17項目の臨床医から評価された運動機能スケールです。
各アイテムは、0〜34の合計スコア範囲で0（不可能）から2（通常）にスコアリングされます。
3歳の参加者の最初の評価時に、単一のNSAA合計スコアが記録されます。
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ベースラインから36か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年5月30日
一次修了 (推定)
2029年8月31日
研究の完了 (推定)
2029年8月31日
試験登録日
最初に提出
2025年7月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年7月22日
最初の投稿 (実際)
2025年7月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月27日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- STUDY00009939
- US Department of Defense (その他の識別子：US Army Medical Research Acquisition Activity)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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