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The Baby Duchenne Study: caratterizzare gli esiti dello sviluppo e clinico nei primi tre anni nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne (BABY DUCHENNE)

27 aprile 2026 aggiornato da: Bo Hoon Lee, University of Rochester
Lo scopo dello studio del bambino Duchenne è di valutare la storia naturale e caratterizzare i primi esiti clinici in bambini molto piccoli (0-3 anni) con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) identificata da programmi di screening del neonato.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

105

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14618
        • Reclutamento
        • University of Rochester

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschi con diagnosi geneticamente confermata di DMD (Dystrophy muscolare di Duchenne)

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Figlio maschio tra nascita e 3,0 anni al momento dell'iscrizione.
  • Una variante patogena patogena o probabilmente documentata nel gene DMD a seguito di uno schermo neonato positivo.
  • Capacità del genitore/tutore di comprendere e fornire un consenso informato scritto (firma del permesso dei genitori e del modulo di consenso).
  • Volontà del genitore/tutore di conformarsi al programma del protocollo delle attività, comprese tutte le visite del sito di studio.

Criteri di esclusione:

  • Femmina
  • La presenza di qualsiasi malattia genetica confermata, diversa dal DMD, che potrebbe influire sullo sviluppo precoce, che, secondo l'opinione del PI, può confondere l'interpretazione del progresso dello sviluppo.
  • Presenza di qualsiasi condizione medica significativa (cioè estrema prematurità, encefalopatia ischemica ipossica) che, secondo l'opinione del PI, può confondere l'interpretazione del corso clinico del DMD.
  • Incapacità/riluttanza del genitore/tutore di fornire autorizzazione scritta (firma PPF) o per conformarsi al programma del protocollo delle attività.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Ragazzi (0-3) di età diagnosticati con DMD tramite uno screening appena nato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento medio nelle scale Bayley dello sviluppo di bambini e bambini, quarta edizione (Bayley-4) punteggio motorio lordo
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Le scale Bayley dello sviluppo di bambini e bambini, quarta edizione (Bayley-4), il dominio motorio lordo misura abilità motorie adeguate all'età come striscianti, piedi e camminate in bambini di età compresa tra 1 e 42 mesi. Il punteggio standard del motore lordo deriva convertendo i punteggi grezzi in punteggi standard a base di età (media = 100; deviazione standard = 15). I punteggi più alti indicano un migliore sviluppo motorio lordo.
Basale a 36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento medio nelle scale Bayley dello sviluppo di bambini e bambini, quarta edizione (Bayley-4) SCOPO STANDARD Cognitivo
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Il dominio cognitivo Bayley-4 misura lo sviluppo cognitivo precoce, tra cui attenzione, memoria e capacità di risoluzione dei problemi. I punteggi standard vanno da 40 a 160 (media = 100; deviazione standard = 15). I punteggi più alti riflettono migliori prestazioni cognitive.
Basale a 36 mesi
Cambiamento medio nelle scale Bayley dello sviluppo di bambini e bambini, quarta edizione (Bayley-4) punteggio standard motorio fine
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Il dominio motorio fine Bayley-4 valuta compiti di coordinamento delle mani e delle dita come il raggiungimento e la presa. I punteggi standard vanno da 40 a 160 (media = 100; deviazione standard = 15). I punteggi più alti indicano un migliore sviluppo motorio fine.
Basale a 36 mesi
Cambiamento medio nelle scale Bayley dello sviluppo di bambini e bambini, quarta edizione (Bayley-4) punteggio di linguaggio espressivo standard
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Il punteggio standard del linguaggio espressivo Bayley-4 viene derivato convertendo i punteggi grezzi in punteggi standard alimentati dall'età basati su dati normativi per i bambini di età compresa tra 1 e 42 mesi. I punteggi standard vanno da 40 a 160, con una media di 100 e una deviazione standard di 15. I punteggi più alti indicano capacità linguistiche espressive più avanzate.
Basale a 36 mesi
Cambiamento medio nelle scale Bayley dello sviluppo di bambini e bambini, quarta edizione (Bayley-4) punteggio standard di linguaggio ricettivo
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Il dominio del linguaggio ricettivo Bayley-4 valuta la capacità di un bambino di comprendere la lingua parlata. I punteggi vanno da 40 a 160 (media = 100; SD = 15). I punteggi più alti riflettono una migliore comprensione del linguaggio.
Basale a 36 mesi
Cambiamento medio nel punteggio dell'elenco di controllo dell'Organizzazione mondiale della sanità Motor (WHOMM)
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
L'elenco di controllo OMS Motorietone (WHOMM) registra il raggiungimento dello sviluppo di 6 pietre miliari motori lorde, ottenuto come ottenuto o non raggiunti. Il punteggio riflette il numero di pietre miliari ottenute ad ogni visita. Punteggi più alti indicano un maggiore raggiungimento della pietra miliare motoria per l'età.
Basale a 36 mesi
Percentuale di partecipanti che ricevono servizi di intervento precoce
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Questo risultato misura la percentuale di partecipanti che hanno avviato qualsiasi servizio di intervento precoce (ad esempio, fisica, professionale o logopedia), basata sul rapporto caregiver o revisione della cartella clinica.
Basale a 36 mesi
Età all'inizio dei servizi di intervento precoce
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Questo risultato registra l'età (in mesi) in cui i partecipanti hanno ricevuto per la prima volta i servizi di intervento precoce, sulla base del rapporto di caregiver o della documentazione nella cartella clinica.
Basale a 36 mesi
Percentuale di partecipanti che iniziano il trattamento farmacologico muscolare bersaglio di distrofia muscolare di Duchenne
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Questo risultato misura la percentuale di partecipanti che hanno iniziato qualsiasi trattamento farmacologico mirato al DMD (ad es. Corticosteroidi, terapie che saltano l'esone) durante il periodo di studio, basato su rapporti caregiver o cartelle cliniche.
Basale a 36 mesi
Età all'iniziazione del trattamento farmacologico bersaglio muscolare di distrofia muscolare di Duchenne
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Questo risultato registra l'età (in mesi) in cui ciascun partecipante ha avviato il trattamento farmacologico per la distrofia muscolare di Duchenne, come riportato dai caregiver o documentato nella cartella clinica.
Basale a 36 mesi
Percentuale di partecipanti con diagnosi neurocomportamentale
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Questo risultato riporta la percentuale di partecipanti diagnosticati con una condizione neurocomportamentale (ad esempio, disturbo dello spettro autistico, ADHD) durante lo studio, basato sul rapporto del caregiver o sulla revisione della cartella clinica.
Basale a 36 mesi
Età all'inizio Diagnosi neurocomportamentale
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Questo risultato registra l'età (in mesi) in cui ciascun partecipante ha ricevuto la loro prima diagnosi neurocomportamentale, come determinato dal rapporto caregiver o dalla cartella clinica.
Basale a 36 mesi
Cambiamento medio nel caregiver di distrofia muscolare di Duchenne ha riportato un punteggio di breve forma a breve forma (DMD-HI-SF)
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
Il caregiver DMD ha riferito che la forma corta (DMD-HI-SF) è un questionario riportato in materia di caregiver che valuta l'onere relativo alla salute del bambino. Il punteggio totale viene derivato sommando le risposte degli articoli e convertendo in un punteggio T standardizzato. I punteggi più alti indicano un maggiore onere dei sintomi.
Basale a 36 mesi
Punteggio totale della valutazione ambulatoriale della stella nord (NSAA) all'età di 3 anni
Lasso di tempo: Basale a 36 mesi
L'NSAA è una scala motoria di 17 elementi valutata dal medico convalidato per i bambini ambulanti con DMD. Ogni elemento viene valutato da 0 (impossibile) a 2 (normale), per un intervallo di punteggio totale da 0 a 34. Un singolo punteggio totale NSAA verrà registrato al momento della prima valutazione del partecipante all'età di 3 anni.
Basale a 36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Rochester

Collaboratori

United States Department of Defense

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

30 maggio 2026

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2029

Completamento dello studio (Stimato)

31 agosto 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 luglio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 luglio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

30 luglio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00009939
  • US Department of Defense (Altro identificatore: US Army Medical Research Acquisition Activity)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

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