이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

Baby Duchenne Study : Duchenne 근이영양증이있는 어린이의 첫 3 년 동안 발달 및 임상 결과 특성화 (BABY DUCHENNE)

2026년 4월 27일 업데이트: Bo Hoon Lee, University of Rochester
Baby Duchenne 연구의 목적은 자연사를 평가하고 신생아 선별 프로그램으로 확인 된 Duchenne 근이영양증 (DMD)으로 아주 어린 아이들 (0-3 세)의 초기 임상 결과를 특성화하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

105

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • Rochester, New York, 미국, 14618
        • 모병
        • University of Rochester

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

DMD의 유전자 확인 진단이있는 남성 (Duchenne 근이영양증)

설명

포함 기준 :

  • 등록시 출생과 3.0 세 사이의 남성 아동.
  • 긍정적 인 신생아 스크린에 따라 DMD 유전자에서 확인 된 병원성 또는 병원성 변이체.
  • 부모/보호자가 서면 사전 동의를 이해하고 제공 할 수있는 능력 (부모의 허가 및 동의서 서명).
  • 모든 연구 현장 방문을 포함하여 활동의 프로토콜 일정을 준수하려는 부모/보호자의 의지.

제외 기준 :

  • 여성
  • DMD 이외의 확인 된 유전 질환의 존재는 초기 발달에 영향을 줄 수 있으며, 이는 PI의 견해로는 발달 진보에 대한 해석을 혼란스럽게 할 수 있습니다.
  • PI의 견해로는 DMD의 임상 과정에 대한 해석을 혼란스럽게 할 수있는 상당한 의학적 상태 (즉, 극도의 미숙아, 저산소성 허혈성 뇌병증)의 존재.
  • 서면 허가를 제공하거나 활동의 프로토콜 일정을 준수 할 수있는 부모/보호자의 무능/의지.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
새로 태어난 선별 검사를 통해 DMD로 진단 된 소년 (0-3)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유아 및 유아 개발의 Bayley 규모의 평균 변화, 4 판 (Bayley-4) 총 모터 표준 점수
기간: 기준선에서 36 개월
Bayley 규모의 유아 및 유아 개발, 4 판 (Bayley-4)은 1 ~ 42 개월 동안 크롤링, 스탠딩 및 산책과 같은 연령에 맞는 운동 능력을 측정합니다. 총 모터 표준 점수는 원시 점수를 연령 연령 표준 점수로 변환하여 도출됩니다 (평균 = 100; 표준 편차 = 15). 점수가 높을수록 총 모터 개발이 향상됩니다.
기준선에서 36 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유아 및 유아 개발의 Bayley 규모의 평균 변화, 4 판 (Bayley-4)인지 표준 점수
기간: 기준선에서 36 개월
Bayley-4인지 영역은주의, 기억 및 문제 해결 능력을 포함한 조기인지 발달을 측정합니다. 표준 점수는 40에서 160입니다 (평균 = 100; 표준 편차 = 15). 점수가 높을수록인지 성능이 향상됩니다.
기준선에서 36 개월
유아 및 유아 개발의 Bayley 규모의 평균 변화, 4 판 (Bayley-4) 미세 모터 표준 점수
기간: 기준선에서 36 개월
Bayley-4 Fine Motor 도메인은 도달 및 파악과 같은 손 및 손가락 조정 작업을 평가합니다. 표준 점수는 40에서 160입니다 (평균 = 100; 표준 편차 = 15). 점수가 높을수록 더 나은 미세 모터 개발을 나타냅니다.
기준선에서 36 개월
유아 및 유아 개발의 Bayley 척도의 평균 변화, 4 판 (Bayley-4) 표현 언어 표준 점수
기간: 기준선에서 36 개월
Bayley-4 Expressive Langu 표준 점수는 40에서 160이며 평균은 100이고 표준 편차는 15입니다. 점수가 높을수록 더 고급 표현 언어 능력을 나타냅니다.
기준선에서 36 개월
유아 및 유아 개발의 Bayley 규모의 평균 변화, 4 판 (Bayley-4) 수용 언어 표준 점수
기간: 기준선에서 36 개월
Bayley-4 Receptive Language 영역은 구어를 이해하는 어린이의 능력을 평가합니다. 점수의 범위는 40에서 160입니다 (평균 = 100; SD = 15). 더 높은 점수는 더 나은 언어 이해를 반영합니다.
기준선에서 36 개월
세계 보건기구의 평균 변화 모터 이정표 (WHOMM) 체크리스트 점수
기간: 기준선에서 36 개월
WHOM (Motor Milestone) 체크리스트는 달성되거나 달성되지 않은 6 개의 총 모터 이정표의 발달 달성을 기록합니다. 점수는 방문 할 때마다 달성 된 이정표 수를 반영합니다. 점수가 높을수록 나이에 대한 더 큰 자동차 이정표 달성을 나타냅니다.
기준선에서 36 개월
조기 중재 서비스를받는 참가자의 비율
기간: 기준선에서 36 개월
이 결과는 간병인 보고서 또는 의료 기록 검토를 기반으로 조기 중재 서비스 (예 : 신체, 직업 또는 언어 치료)를 시작한 참가자의 비율을 측정합니다.
기준선에서 36 개월
조기 개입 서비스의 시작시 연령
기간: 기준선에서 36 개월
이 결과는 참가자가 간병인 보고서 또는 의료 기록의 문서를 기반으로 초기 개입 서비스를 처음 접수 한 연령 (개월)을 기록합니다.
기준선에서 36 개월
Duchenne 근육 영양 장애-표적 약리 치료를 시작하는 참가자의 비율
기간: 기준선에서 36 개월
이 결과는 간병인 보고서 또는 의료 기록을 기반으로 한 연구 기간 동안 DMD- 표적화 된 약리학 적 치료 (예 : 코르티코 스테로이드, 엑손 스키핑 요법)를 시작한 참가자의 비율을 측정합니다.
기준선에서 36 개월
Duchenne 근육 영양 장애-표적 약리 치료의 시작시
기간: 기준선에서 36 개월
이 결과는 간병인에 의해보고되거나 의료 기록에 문서화 된 바와 같이, 각 참가자가 Duchenne 근이영양증에 대한 약리학 적 치료를 시작한 연령 (개월)을 기록합니다.
기준선에서 36 개월
신경 행동 진단을받은 참가자의 비율
기간: 기준선에서 36 개월
이 결과는 간병인 보고서 또는 의료 기록 검토를 기반으로 연구 중 신경 행동 상태 (예 : 자폐 스펙트럼 장애, ADHD)로 진단 된 참가자의 비율을보고합니다.
기준선에서 36 개월
첫 신경 행동 진단시
기간: 기준선에서 36 개월
이 결과는 간병인 보고서 또는 의료 기록에 의해 결정된대로 각 참가자가 첫 신경 행동 진단을받은 연령 (개월)을 기록합니다.
기준선에서 36 개월
Duchenne 근육 영양 장애 간병인의 평균 변화는 건강 지수 짧은 형태 (DMD-HI-SF) 점수를보고했습니다.
기간: 기준선에서 36 개월
DMD 간병인은 Health Index Short Form (DMD-HI-SF)이 아동의 건강과 관련된 부담을 평가하는 간병인 보고서 설문지라고보고했습니다. 총 점수는 항목 응답을 합산하고 표준화 된 T- 점수로 변환하여 도출됩니다. 점수가 높을수록 증상 부담이 커집니다.
기준선에서 36 개월
기준선 노스 스타 외래 평가 (NSAA) 3 세의 총 점수
기간: 기준선에서 36 개월
NSAA는 DMD를 가진 앰플란트 어린이에게 검증 된 17 개 항목 임상의 운동 기능 척도입니다. 각 항목은 총 스코어 범위가 0에서 34의 총 0에서 2 (정상)에서 2 (정상)에서 2 (정상)로 점수를 매 깁니다. 단일 NSAA 총 점수는 참가자의 첫 번째 평가 시점에 3 세에 기록됩니다.
기준선에서 36 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Rochester

협력자

United States Department of Defense

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 5월 30일

기본 완료 (추정된)

2029년 8월 31일

연구 완료 (추정된)

2029년 8월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 7월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 7월 22일

처음 게시됨 (실제)

2025년 7월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 27일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STUDY00009939
  • US Department of Defense (기타 식별자: US Army Medical Research Acquisition Activity)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

뒤시엔 근이영양증(DMD)에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Israel

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다