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O estudo do bebê Duchenne: caracterizando os resultados clínicos e de desenvolvimento nos primeiros três anos em crianças com distrofia muscular de Duchenne (BABY DUCHENNE)

27 de abril de 2026 atualizado por: Bo Hoon Lee, University of Rochester
O objetivo do estudo de Baby Duchenne é avaliar a história natural e caracterizar os primeiros resultados clínicos em crianças muito pequenas (0-3 anos) com a distrofia muscular de Duchenne (DMD) identificada por programas de triagem recém-nascidos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

105

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14618
        • Recrutamento
        • University of Rochester

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Machos com diagnóstico geneticamente confirmado de DMD (distrofia muscular de Duchenne)

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Criano do sexo masculino entre nascimento e 3,0 anos de idade no momento da matrícula.
  • Uma variante patogênica ou provável e provável confirmada no gene DMD após uma tela positiva para recém -nascidos.
  • Capacidade do pai/responsável de entender e fornecer consentimento informado por escrito (assinando a permissão dos pais e o formulário de consentimento).
  • Disposição do pai/responsável de cumprir o cronograma de atividades do protocolo, incluindo todas as visitas ao local do estudo.

Critérios de exclusão:

  • Fêmea
  • Presença de qualquer doença genética confirmada, exceto DMD, que poderia afetar o desenvolvimento precoce, que, na opinião do PI, pode confundir a interpretação do progresso do desenvolvimento.
  • A presença de qualquer condição médica significativa (isto é, prematuridade extrema, encefalopatia isquêmica hipóxica) que, na opinião do PI, pode confundir a interpretação do curso clínico da DMD.
  • Incapacidade/relutância do pai/responsável em fornecer permissão por escrito (Sign PPF) ou cumprir o cronograma de atividades do protocolo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Meninos (0-3) da idade diagnosticados com DMD via triagem recém-nascida

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança média nas escalas de Bayley de desenvolvimento infantil e de criança, quarta edição (Bayley-4) pontuação padrão do motor bruto
Prazo: Linha de base para 36 meses
As escalas de Bayley do desenvolvimento infantil e de criança, quarta edição (Bayley-4), o domínio motor bruto mede as habilidades motoras apropriadas à idade, como rastejamento, pé e caminhar em crianças de 1 a 42 meses. A pontuação padrão bruta do motor é derivada convertendo escores brutos em pontuações padrão normadas por idade (média = 100; desvio padrão = 15). Pontuações mais altas indicam melhor desenvolvimento motor bruto.
Linha de base para 36 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança média nas escalas de Bayley de desenvolvimento infantil e de criança, quarta edição (Bayley-4) Padrão Cognitivo
Prazo: Linha de base para 36 meses
O domínio cognitivo Bayley-4 mede o desenvolvimento cognitivo precoce, incluindo atenção, memória e habilidades de solução de problemas. Os escores padrão variam de 40 a 160 (média = 100; desvio padrão = 15). Pontuações mais altas refletem melhor desempenho cognitivo.
Linha de base para 36 meses
Mudança média nas escalas de Bayley de desenvolvimento infantil e infantil, quarta edição (Bayley-4) Pontuação Padrão do Motor Fine
Prazo: Linha de base para 36 meses
O domínio motor fino Bayley-4 avalia tarefas de coordenação das mãos e dedos, como alcançar e agarrar. Os escores padrão variam de 40 a 160 (média = 100; desvio padrão = 15). Pontuações mais altas indicam melhor desenvolvimento motor fino.
Linha de base para 36 meses
Mudança média nas escalas de Bayley do desenvolvimento infantil e de criança, quarta edição (Bayley-4) Pontuação padrão de linguagem expressiva
Prazo: Linha de base para 36 meses
A pontuação padrão do Bayley-4 Expressive Language é derivada pela conversão de pontuações brutas em escores padrão normativos com base em dados normativos para crianças de 1 a 42 meses. As pontuações padrão variam de 40 a 160, com uma média de 100 e um desvio padrão de 15. Pontuações mais altas indicam habilidades de linguagem expressiva mais avançada.
Linha de base para 36 meses
Mudança média nas escalas de Bayley de desenvolvimento infantil e de criança, quarta edição (Bayley-4) Score padrão de linguagem receptiva
Prazo: Linha de base para 36 meses
O domínio da linguagem receptiva Bayley-4 avalia a capacidade de uma criança de entender a linguagem falada. As pontuações variam de 40 a 160 (média = 100; DP = 15). Pontuações mais altas refletem melhor compreensão da linguagem.
Linha de base para 36 meses
Mudança média na Organização Mundial da Organização da Saúde MOTORE (WHOMM) Pontuação da lista de verificação
Prazo: Linha de base para 36 meses
A lista de verificação da Lista de Verificação Milestone (Whomm) da OMS registra 6 marcos motores brutos, marcados como alcançados ou não alcançados. A pontuação reflete o número de marcos alcançados em cada visita. Pontuações mais altas indicam maior marco motor para a idade.
Linha de base para 36 meses
Porcentagem de participantes que recebem serviços de intervenção precoce
Prazo: Linha de base para 36 meses
Esse resultado mede a proporção de participantes que iniciaram qualquer serviço de intervenção precoce (por exemplo, terapia física, ocupacional ou da fala), com base no relatório do cuidador ou na revisão do registro médico.
Linha de base para 36 meses
Idade no início dos serviços de intervenção precoce
Prazo: Linha de base para 36 meses
Esse resultado registra a idade (em meses) em que os participantes receberam serviços de intervenção precoce, com base no relatório ou documentação do cuidador no registro médico.
Linha de base para 36 meses
Porcentagem de participantes iniciando o tratamento farmacológico direcionado à distrofia muscular de Duchenne
Prazo: Linha de base para 36 meses
Esse resultado mede a proporção de participantes que iniciaram qualquer tratamento farmacológico direcionado a DMD (por exemplo, corticosteróides, terapias de esbelto do exon) durante o período do estudo, com base no relatório do cuidador ou nos registros médicos.
Linha de base para 36 meses
Idade no início do tratamento farmacológico direcionado à distrofia muscular de Duchenne
Prazo: Linha de base para 36 meses
Esse resultado registra a idade (em meses) na qual cada participante iniciou o tratamento farmacológico para a distrofia muscular de Duchenne, conforme relatado por cuidadores ou documentado no prontuário médico.
Linha de base para 36 meses
Porcentagem de participantes com um diagnóstico neurocomportorial
Prazo: Linha de base para 36 meses
Esse resultado relata a porcentagem de participantes diagnosticados com uma condição neurocomportamental (por exemplo, transtorno do espectro do autismo, TDAH) durante o estudo, com base no relatório do cuidador ou na revisão do registro médico.
Linha de base para 36 meses
Idade no primeiro diagnóstico neurocomportorial
Prazo: Linha de base para 36 meses
Esse resultado registra a idade (em meses) em que cada participante recebeu seu primeiro diagnóstico neurocomportior, conforme determinado pelo relatório do cuidador ou registro médico.
Linha de base para 36 meses
Mudança média na pontuação de Distrofia Muscular de Duchenne relatou ÍNDICE DE SAÚDE INDEXTO DE INDEXO DE SAÚDE (DMD-HI-SF)
Prazo: Linha de base para 36 meses
O Cuidador DMD relatou o índice de saúde curto formulário (DMD-HI-SF) é um questionário relatado pelo cuidador que avalia a carga relacionada à saúde da criança. A pontuação total é derivada pela soma das respostas dos itens e convertendo em uma pontuação T padronizada. Pontuações mais altas indicam maior carga de sintomas.
Linha de base para 36 meses
Avaliação Ambulatorial do Norte de North (NSAA) Pontuação total aos 3 anos de idade 3 anos
Prazo: Linha de base para 36 meses
A NSAA é uma escala de função motora com classificação clínica de 17 itens validada para crianças ambulantes com DMD. Cada item é pontuado de 0 (incapaz) a 2 (normal), para um intervalo total de 0 a 34. Uma única pontuação total da NSAA será registrada no momento da primeira avaliação do participante aos 3 anos de idade.
Linha de base para 36 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Rochester

Colaboradores

United States Department of Defense

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

30 de maio de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

31 de agosto de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de agosto de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de julho de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de julho de 2025

Primeira postagem (Real)

30 de julho de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de abril de 2026

Última verificação

1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STUDY00009939
  • US Department of Defense (Outro identificador: US Army Medical Research Acquisition Activity)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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